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朱慧卿繪（人民圖片） 生一個健康聰明的孩子，是天下父母的心愿。但是，由于種種原因，我國新生兒出生缺陷率卻居高不下。因此，提倡優生優育，減少出生缺陷，不僅僅關系每個家庭的幸福，也關系國家和民族的未來。 從今天起，本版推出“優生優育路在何方”系列報道，分別從免費婚檢、母乳喂養、不孕不育等方面入手，探討百姓關心的問題及對策，以期引起社會關注。 ――編者 “五一”是結婚旺季。接到親戚的婚禮請柬，初為人母的芳芳百感交集。兒子滿月了，可手腕不能動。檢查發現，孩子經母嬰傳播感染梅毒，導致右手骨折。梅毒是丈夫傳給芳芳的，而芳芳并不知情――因為沒做婚檢，也沒做孕檢。 “北京市出生缺陷發生率有所回升，這與婚檢率過低不無關系。”北京市人口計生委主任鄧行舟說。 自2003年國家取消強制婚檢后，全國婚檢率由2002年的68%驟降到2004年的2.76%，由此引發的爭議此起彼伏。為了提升婚檢率，近年來，不少省市陸續推出免費婚檢制度，......閱讀全文
我國是出生缺陷高發國家，據估計我國每年有90-100萬出生缺陷患兒出生，約占出生總人口的5.6%，已嚴重影響我國出生人口素質和兒童健康水平。雖然我國出生缺陷監測系統已有20年的歷史，然而其覆蓋的病種尚不足1%，相當比例的重
在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項
在生殖中心眾多的門診種類中，遺傳咨詢門診是很特殊的一類門診。遺傳咨詢醫生必須是經過特殊專業培訓，獲得資質的人員，有時還需要一定的時間數次來訪、查閱國際國內的有關數據庫和文獻、設計必要的遺傳檢測方案，再對結果進行系統的分析，最終給出處理和治療的建議。 根據2012年國家報告的出生缺陷發生率，我國
第一個孩子出現了問題，如何避免第二個孩子再出現類似疾病。昨天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫院將開設新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等遺傳咨詢門診。 與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內完成10萬例新
11月8日下午3點，全國政協舉辦第58次雙周協商座談會，主題是“重視特殊教育”。來自深圳華大基因股份有限公司（下稱華大）的CEO尹燁，是本次雙周協商座談會邀請的專家之一。 尹燁是受全國政協教科文衛體委員會副主任馬德秀的推薦前來參加本次座談會的。關于推薦理由，馬德秀委員這樣告訴記者：“殘疾人，不
四川大學分析儀器研究中心 段憶翔教授 四川大學分析儀器研究中心的段憶翔教授做了題為《等離子體技術在分析化學及相關領域的應用》的報告。等離子體是物質的第4態，這是一個典型的氧等離子體，雷電中也會產生等離子體。在分析化學中，等離子體可以做發射光譜、吸收光譜、電離源、熒光光譜、微等
遺傳病是新生兒的頭號殺手，也是五歲以下兒童死亡的主要原因之一。在中國，新生兒出生缺陷的發生率約為6%，遺傳病占總出生缺陷的30%。北美約有4%的新生兒患有遺傳病，約15%的兒童醫院住院患者患有罕見病。對于重癥患者來說，時間就是生命，在治療患有遺傳病的重癥兒童時，時間更是至關重要。快速的全基因組測
近日，在青島舉辦的國際心臟病研究會中國轉化醫學工作委員會第一屆年會上，喬院長作了題為《單基因疾病的胚胎植入前遺傳學診斷》的報告。 在報告中，喬院長向大家解釋了“精準醫療”一詞的含義：以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組學，代謝組學等相關內環境信息，為病人量身設計出治療方案，以期達到治療效果最大
基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，并對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢
2014年8月，蘇州平江區一女嬰在家熟睡時被人偷走，至今杳無消息。 時年9月，陳可辛導演的電影《親愛的》講述了一群失去孩子的父母尋找被拐孩子的故事，看過這部電影的人幾乎都會像筆者一樣痛哭流淚；同時也不禁讓人深思，如何幫助這些降臨人間的小天使們，讓初為人父人母的爸媽們不用時刻擔心自己的孩子被走丟
為了加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，1月16日，海南省人民政府發布了《海南省人民政府辦公廳關于支持基因檢測技術應用的意見》，這也是繼湖南、貴州、福建等地之后，又一省份發布政策措施支持促進基因檢測技術的應用。 發展基因產業已上升為國家戰略 2015年，發展基因產業上升為了國家
在科幻電影中，“蜘蛛俠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改變，運動能力突破人類極限，擁有了超強的力量與敏捷性。現實生活中，對基因的優化和改造同樣是科學家致力研究的方向。今年四月，中山大學生命科學院黃軍就副教授修改了人類胚胎中導致β型地中海貧血的基因，作為世界首例人類胚胎基因修改，這項實驗成果引發了
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。 幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀
一項有關產前診斷技術的研究課題，在歷時三年后于近日通過了衛生部組織的結題驗收。這意味著我國的產前診斷技術將更快、更準。 這一課題名為“熒光原位雜交技術在產前遺傳性疾病檢測中的應用研究”，由衛生部醫藥衛生科技發展研究中心承擔，北京婦產醫院牽頭，全國共有55家產前診斷中心參加。 據介紹，
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
打破砂鍋 據估計，我國各類罕見病患者在1000萬人左右，其中一半患者在出生時或兒童期即可發病，他們同時還面臨高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。請關注—— “每種色彩都應該盛開，別讓陽光背后只剩下黑白，每一個人都有權利期待……”這是一場非比尋常的音樂會，每一位歌者都是人群中極為罕見的病
基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。為加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。 貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》 日前，貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策。政策
4月22日，國家發展改革委基因檢測技術應用示范中心建設項目正式啟動，由國家發展改革委產業經濟與技術經濟研究所和北京經濟技術開發區管委會聯合主辦、生物芯片北京國家工程研究中心、北京博奧醫學檢驗所和北京亦莊生物醫藥園共同承辦的”基因惠民高端論壇暨國家基因檢測技術應用示范中心啟動儀式“在北京經濟技術開
他有一個愿望：“改變人類疾病的檢測方式，降低由疾病帶給人類的痛苦”。用創新應對挑戰，從小愛到大愛，為中國千千萬萬的孕媽創造最好的無創產前檢測，周代星一直在努力。 太太產檢結果不清，周代星踏上研發路 周代星下決心開發無創產前檢測緣起于多年前陪太太做產檢。 那時，周代星的工作跟產前檢測并無多大
分析測試百科網訊 2020年12月5日，由京津冀婦女與兒童保健專科聯盟-檢驗子聯盟、分析測試百科網主辦的第五屆北京婦幼保健檢驗醫學論壇在北京隆重舉行。本屆論壇聚焦如何在疫情防控常態化下結合婦幼專科醫院特色完成婦幼檢驗使命。論壇將圍繞孕產婦輸血、新生兒感染、靜脈血栓防治、中醫檢測等內容進行學術交流
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
隨著基因組檢測技術的迅猛發展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科——遺傳咨詢，新興的金領職業“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫生、兒科醫生、生命科學院畢業生、分子診斷實驗室、醫院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。 《瞭望東
從上海政府網獲悉，國家發展改革委基因檢測技術應用示范中心之“高發腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”項目近日在上海啟動，該基地內的第三方生物醫學檢測機構將與復旦大學附屬腫瘤醫院、上海交通大學附屬上海市兒童醫院、上海交通大學附屬胸科醫院等多家三甲醫院聯合，通過基因檢測，為患者提供真正的精準治療。
無創產前基因檢測（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳
■本報記者 張文靜 趙廣立 在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺
在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺傳資源、生物信息和基因數據。這
隨著全面“二孩”政策的實施，高齡產婦越來越多，及時進行孕檢可有效預防出生缺陷。記者16日從東莞市婦幼保健院獲悉，該院去年通過基因檢測技術篩查43000個胎兒，其中確診了112例染色體疾病。“幾乎所有的疾病與健康都與基因有關。”據市生殖與遺傳研究所所長、市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧介紹，目前世界