無創產前基因檢測與羊水染色體檢查的區別
無創產前基因檢測的比較對象不應該是羊水染色體，而應該是唐氏篩查。不管我是不是國內第一個說這句話的人，至少我是最早說這句話的人之一。而且至今為止這依然不是一個普遍的認識，然而無論如何這都是無創產前基因檢測的正確定位。羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的經典方法，也是目前的診斷金標準。羊水穿刺不但可以檢測唐氏綜合征和18三體綜合征，同時可以檢測出所有其他染色體的數目異常與大片段結構異常。羊水染色體的唯一問題是需要羊水穿刺這步侵入性操作，使得絕大多數孕婦都難以接受。由于羊水穿刺所存在的風險，這讓很多孕婦“轉投”無創產前基因檢測。無創產前基因檢測對唐氏綜合征的診斷率也很高，并且避免了流產風險，這看起來非常吸引人。但是，無創產前基因檢測與羊水染色體檢查的定位原來就是不同的。所有本來應該做羊水染色體的孕婦依然應該做羊水染色體，而沒有理由用無創產前基因檢測來替代羊水染色體檢查。這是最基本的認識。 無創產前基因檢測與羊水染色體檢查的主......閱讀全文
無創產前基因檢測與羊水染色體檢查的區別
無創產前基因檢測的比較對象不應該是羊水染色體，而應該是唐氏篩查。不管我是不是國內第一個說這句話的人，至少我是最早說這句話的人之一。而且至今為止這依然不是一個普遍的認識，然而無論如何這都是無創產前基因檢測的正確定位。羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的經典方法，也是目前的診斷金標準。羊水穿刺不但
無創產前基因檢測實用問答無創產前基因檢測實用問答
Q：我一定要做無創產前基因檢測嗎？A：沒有人強迫你做任何事情，也沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征。無創產前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創產前基因檢測。Q：無創產前基因檢測能預防什么病？A：無創產前基因檢測針對的
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。由于唐氏綜合征的發生是完全隨機的，因此每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。 唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單
無創產前基因檢測是什么？
? 無創產前基因檢測也被稱為無創DNA產前檢測或者其他什么相似的名字，這是一種應用高通量測序技術通過母親的血液檢測胎兒染色體數目異常的產前檢測方法。無創產前基因檢測是一項全新的技術，但是也是一項極其引人關注的技術。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐
無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
無創產前基因檢測和唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
無創產前基因檢測簡明指南
無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的產前檢查。無創產前基因檢測以高通量測序技術和算法為根本方法，通過孕婦外周血檢測胎兒DNA，以判斷胎兒是否為唐氏綜合征。無創產前基因檢測是一種高準確性的產前篩查方法。無創產前基因檢測的適宜孕婦人群是：所有在懷孕期間不接受羊水染色體檢查的孕婦。無創產前基因檢
無創產前基因檢測怎么做？
無創產前基因檢測只需在懷孕期間抽取孕婦5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之間前往能夠開展無創基因檢測的機構即可進行檢測。采血無需空腹。關于無創產前基因檢測的最小與最大孕周限制出于不同的考慮。孕周過小的孕婦血液中胎兒游離DNA濃度不夠，檢測失敗的概率會增加。目前的經驗是在12周時胎兒濃度一般能
詳解無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
百億無創產前基因檢測市場如何“淘金”？
2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS），一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物，三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。 2017年，無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來，很多60、70
無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單
無創產前檢測國際指南與中國規范
摘要：隨著二代測序技術在產前篩查臨床應用的開展，國際上一些有影響力的學術組織相繼發表和不斷更新了關于該技術的應用指南和共識。國家衛生計生委組織專家總結我國的無創產前檢測（NIPT）試點工作經驗，結合國際國內的臨床研究成果制定了我國《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。該技術規范主要
無創產前檢測的意外收獲
無創產前檢測（NIPT）是為了檢測胎兒的染色體是否正常，但偶爾也會有意想不到的后果。根據《JAMA Oncology》雜志6月5日發表的一篇論文，這項檢測也能發現準媽媽體內的惡性腫瘤。 比利時魯汶大學的研究人員報告，在他們開展的4000例無創產前檢測中，3例產生了異常的基因組結果，后被證實是母
無創產前檢測面臨的困難
鑒于常染色體非整倍體無創產前篩查的準確性和安全性，NIPT在21、18及13三體綜合征篩查領域中的應用日漸廣泛，目前已有服務商將檢測范圍擴展至性染色體異常和染色體微小缺失的篩查。然而，在NIPT雄心勃勃之時，《美國人類遺傳學雜志》、《PNAS》等雜志發文潑冷水，為篩查范圍擴大后NIPT的臨床化敲警鐘
【科普】無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳
－解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化
解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程
華大基因回應非法行醫質疑：無創產前基因檢測合法
華大基因9月24日晚公告稱，近日，公司注意到新浪微博某個人用戶再次發布的相關信息，涉及惡劣傳播上市公司的不實信息。傳聞主要質疑上市公司存在非法行醫的問題。 華大基因表示，公司因尊重科學、技術嚴謹，開展無創產前基因檢測的機構均具備醫療機構執業許可證，且取得了臨床基因擴增檢驗實驗室技術驗收合格證書，檢
一文了解中國無創產前基因檢測市場現狀與前景
基因檢測作為精準醫學的重要一環，在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面，與傳統檢測技術相比，高通量基因測序技術具有明顯優勢，克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷，具有極高的臨床應用價值。2014年2月，國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷（無
科學家開發新型無創產前基因檢測技術
貝勒醫學院、德雷克賽爾大學醫學院、德克薩斯兒童醫院以及RareCyte公司的研究人員近日在《Prenatal Diagnosis》雜志表明，基于母體血液中罕見胎兒細胞的無創產前基因檢測是可行的，他們估計，這種方法將在未來1至2年內向公眾開放。 本文資深作者Arthur Beaudet博士說，“
無創產前基因檢測應納入醫保，打造首個無“唐娃娃”省份
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
無創產前檢測技術（NIPT）應用與研究進展
NIPT檢測染色體微缺失微重復是近來熱議焦點，美國婦產科醫師學會（ACOG）不建議NIPT常規用于染色體微缺失綜合征；國際產前診斷學會（ISPD）認為，檢測應限于臨床意義明確的嚴重表型類別，同時配套專業咨詢；歐洲人類遺傳學學會-美國人類遺傳學學會（ESHG-ASHG）尚不推薦擴大NIPT檢測適應證，
一文讀懂：無創產前檢測
?? 無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。? ? 什么是無創產前檢測？? ? 1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可
羊水穿刺染色體核型分析和羊水基因芯片檢查的區別
羊水穿刺染色體核型分析和羊水基因芯片檢查有以下區別：1、兩種方法醫學目的不同羊水穿刺染色體核型分析核型分析是了解有沒有染色體數目異常，了解有沒有唐氏兒之類的疾病，而基因片段羊水穿刺是用來檢查胎兒是否畸形。基因芯片則是檢查胎兒的DNA，了解有沒有代謝性疾病。2、兩種方法在醫學上意義不同羊水穿刺后的取得
胎兒染色體非整倍體無創基因檢測15問
1.無創基因檢測有哪些優點？ 無創，安全，早期，準確，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害，2-3周即可拿到檢測結果。 2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎？ 無創基因檢測在孕早期（1
唐篩、無創、羊穿，我該怎么選？
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
有資質機構均可做無創產前檢測
隨著全面兩孩政策實施，高齡孕婦增多，其對產前篩查與診斷分子遺傳新技術的服務需求有所增加。為此，國家衛生計生委近日印發《關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前有關高通量基因測序產前篩查與診斷試點機構的相關規定，取消107家臨床試點單位與9家醫學檢驗所的臨床試點
無創產前檢測須注意假陽性結果
無創產前檢測技術已經成為篩查胎兒缺陷的一種重要手段。但美中研究人員在美國新一期《新英格蘭醫學雜志》上撰文提醒說，無創產前檢測技術盡管準確率很高，但并不能完全避免假陽性結果，因此出現陽性結果后還要結合超聲波等其他檢測進一步確認。 所謂假陽性，是指胎兒正常但檢測結果錯誤地顯示不正常。 參與研
無創產前基因檢測診斷Pallister－Killian綜合征病例分析
Pallister -Killian綜合征(PKS)屬于染色體微缺失 綜合征的一種,可導致患兒身體不同程度殘疾?生長發 育遲緩或智力損傷等?PKS的臨床表現包括特征性顱 面畸形?先天性心臟缺損?膈疝?癲癇和皮膚色素異常 等[ 1]?PKS較為罕見,診斷困難,產前篩查是預防PKS 患兒出生的有效手段[