研究揭示唐氏綜合征分子根源
在唐氏綜合征中遺傳的那條額外的21號染色體是怎么改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所( Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名為SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他們發現21號染色體上編碼的一個分子抑制了SNX27生成。 新研究證實在人類唐氏綜合癥患者大腦中SNX27生成減少。多出一個額外拷貝的21染色體，意味著唐氏綜合征患者會生成較少的SNX27蛋白，反過來又破壞了大腦功能。并且，研究人員發現，在唐氏綜合征小鼠中恢復SNX27可以改善認知功能和行為。這一發表在《自然—醫學》(Nature Medicine)雜志上。 領導這一研究的是斯坦福-伯納姆醫學研究所的神經科學、衰老和干細胞研究中心的許華曦(Huaxi Xu)教授。其多年從事老年癡呆癥的分子及細胞生物學的研究工作，是國際上老年癡呆癥研究的權威專家之一......閱讀全文
研究揭示唐氏綜合征分子根源
在唐氏綜合征中遺傳的那條額外的21號染色體是怎么改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所( Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名為SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他們發現21號染色體上編碼的一個分
Science：唐氏綜合癥能否治愈
人們一直認為唐氏綜合癥中的認知癥狀過于復雜，這種永久性損傷無法通過藥物治愈。麻省總醫院的Brian Skotko和許多研究者一樣，一直希望能夠推翻這一結論。 為了減輕唐氏綜合癥患者的智力缺陷，目前有兩個主要的藥物臨床測試正在進行。其中一種藥物的靶標是一個化合物，這種化合物在唐氏綜合癥和
柳葉刀：綠茶可治療唐氏綜合癥
最近一項研究證明，綠茶中的一種化學物質可改善唐氏綜合癥患者的認知能力。在長達一年的臨床試驗中，這種治療方法改善了患者的記憶和行為測試得分，研究人員將相關結果發表在臨床神經學頂級雜志《The Lancet Neurology》。在試驗結束后六個月，治療的積極作用仍然存在。腦部掃描顯示，這種化合物—
母親血液篩查胎兒唐氏綜合癥新技術
美研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當
Nature子刊：抗生素可治療唐氏綜合癥？
加州大學Davis分校的研究團隊發現，大腦的支持細胞在唐氏綜合癥中了起到了重要的作用。他們利用iPS技術將患者的皮膚細胞轉變為星形膠質細胞，并由此建立了新的疾病模型。研究顯示，一種便宜的抗生素能夠校正唐氏綜合癥中的許多異常，相關論文發表在七月二十日的Nature Communications雜志
PNAS揭示唐氏綜合征病因分子機制
唐氏綜合癥(Down syndrome)是小兒最為常見的一種出生缺陷類疾病，臨床特征為智能障礙、體格發育落后、特殊面容以及其他的問題。盡管早已知道這一疾病是由于染色體異常(多了一條額外的21號染色體)所導致，然而直到現在科學家們仍然不清楚這條額外的染色體是如何引起如此廣泛的效應的。 在
Nature醫學：洪萬進教授發唐氏綜合癥新成果
著名細胞生物學家洪萬進教授，日前發表文章闡明了記憶和學習障礙與SNX27蛋白之間的關系。這項研究不僅能增進人們對大腦記憶功能的理解，還可以解釋唐氏綜合癥患者的認知發育缺陷。在此基礎上，人們可以開發新的治療策略，幫助唐氏綜合癥患者改善記憶和學習能力。 洪萬進教授現任新加坡分子與細胞生物學研究
揭秘唐氏綜合癥患者記憶與認知障礙關鍵機制
直到20世紀，人們才逐漸弄清唐氏綜合征的真正病因:該病患者的染色體核型與正常人相比，多了一條21號染色體。隨著對唐氏研究的深入，越來越多的成年唐氏患者皆表現出不同程度的空間定向缺陷。 近日，來自來自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神經科學研究所的胡安·萊爾馬教授領導的研究小組發現了一種名為GR
唐氏綜合癥新療法：關閉細胞內多余染色體
7月17日在Nature上發表的一份研究報告表明，插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合癥的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病癥狀背后的細胞通路，并設計針對性的治療方法。 “這種策略可以通過多種方式被使用，而且我認為它現在就可以發揮作用，” 伍斯特馬薩諸塞醫學院的細胞生
唐氏綜合癥篩查新方法：無創胎兒DNA檢測
●無創胎兒DNA檢測是近年來在臨床開展的最先進的產前診斷技術，通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現唐氏綜合征的風險●優點：準確率達99%以上，比傳統唐氏篩查手段高;缺點：價格貴，每次檢查費用要3000多元?醫學指導：廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任陳敏?今年36歲的趙女士懷孕1
3.21唐氏綜合征日－呼吁孕婦重視唐氏篩查
3月21日，對于平常人來說，可能只是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個值得銘記的數字。早在7年前的同一天，國際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童
母親血液篩查胎兒唐氏綜合癥－準確度高但有例外
美國研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當準確的最大型研究。
【3.21唐氏綜合征日】直擊唐氏十二大誤區
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，呼吁外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。今年聯合國大會的活動主題是“My Friends, My Communi
Cancer－cell：癌癥復發的分子根源
根據美國癌癥協會的統計，今年在美國將有近4萬的婦女死于乳腺癌。其中的大多數并非死于原發性腫瘤，而是死于治療后的腫瘤復發。 一直以來人們對于導致乳腺癌復發的確切原因認識不足，但現在他們找到了其中的一塊拼圖：賓夕法尼亞大學Perelman醫學院的研究人員，確定了參與乳腺癌復發的一個重要分子。這
基于DNA的血液檢驗最早能在懷孕十周時檢測唐氏綜合癥
現在能用一種無創血液檢驗評估孕婦血液中的無細胞DNA (cfDNA)，進而最早在懷孕10周時檢測唐氏綜合癥（21三體）。發表于2014年6月號《胎兒診斷與治療》(Fetal Diagnosis and Therapy)雜志上的一篇論文表明，集成了Affymetrix微陣列的Harmony檢驗產品性能
唐氏篩查，你了解多少？
?說到唐篩（本文中特指傳統唐篩），不管是準媽媽，還是孕媽媽，大家總是會有好多好多的問題想要了解，畢竟大家都想生出一個健康快樂的小天使。為此我們搜集了一些大家比較關注的唐篩問題，并進行了解答，希望對各位有些幫助。?1、什么是唐篩？? ? 唐篩，又叫唐篩檢查、血清學篩查。即通過抽取孕媽媽的靜脈血，檢測血
怎樣預防唐氏綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
避免唐氏兒，要做哪些檢查
準媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查，結果顯示高風險，這個結果把她嚇壞了，孩子還能不能要？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生。本期，為大家詳細解答。 唐氏兒為先天愚型，是由21號常染色體異常造成的，又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常。該病是
Nature新文章：不快樂的分子根源
現代社會快節奏的生活和高強度的工作，使得許多的人的心理壓力越來越大，長期的壓力無法排遣，久而久之就受到了抑郁癥的困擾。近期來自華盛頓大學的研究人員發表了題為“Severe stress switches CRF action in the nucleus accumbens from app
唐氏篩查什么時候做
唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。?早期唐氏篩查孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描
唐氏綜合征的病因分析
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相
斯德哥爾摩綜合癥或有古老根源－增加女性存活率
近日美國奧勒岡大學的米歇爾? 斯卡利塞?杉山(Michelle Scalise Sugiyama)表示，隨著年齡的增加，女人因戰爭受到的創傷相比男人要更嚴重，因此為了保護自己和后代，人類女性祖先可能進化出了一種專門針對戰爭帶來的問題的生存策略。她的這項發現是基于對全世界各地傳統故事的全面分析，這
克氏綜合癥的病因
(一)發病原因 先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，
克氏綜合癥的檢查
1.血清睪酮(testosterone,T)測定 多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴重降低者少見。 2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(L
如何看懂唐氏篩查報告單
當拿到唐氏篩查報告單的時候，是不是常常一頭霧水，AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分別是什么意思？什么叫21三體風險？什么是18三體風險和13三體風險？這些數值都代表著什么呢？現在小微來教你讀懂你的唐氏篩查報告單。（1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000
唐氏篩查的意義，你了解多少？
者：張有成 ?副教授 ?貴州省人民醫院產科目前，唐氏篩查幾乎是每一個低齡產檢孕婦常規檢查的項目，并且孕婦一般也知道這一檢查的重要性，往往會主動的向醫生提及。但是，當拿到檢查結果時，往往對檢查的內容了解不甚清楚，尤其是出現篩查高風險時，更是急的一籌莫展，不知所措，甚至有些會因為醫生的解釋不當，而憂心忡
唐氏篩查溶血高怎么辦
唐氏篩查溶血高會有發生胎兒在宮內溶血的可能性，需要定期做檢測抗體滴度,定期做好產檢，假如寶寶有溶血的表現要及時的處理，當然也不一定會發生溶血,現在只能是多監測，每個月可以做B超
關于唐氏綜合征的診斷介紹
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
唐氏綜合征的相關檢查介紹
1、熒光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精
唐氏綜合征的臨床表現
1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節