唐氏綜合癥新療法：關閉細胞內多余染色體
7月17日在Nature上發表的一份研究報告表明，插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合癥的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病癥狀背后的細胞通路，并設計針對性的治療方法。 “這種策略可以通過多種方式被使用，而且我認為它現在就可以發揮作用，” 伍斯特馬薩諸塞醫學院的細胞生物學家、該研究論文的主要作者Jeanne Lawrence說。 Lawrence 和她的團隊設計了一種方法，以沉默雌性哺乳動物的兩條X染色體之一。當染色體的XIST基因(X染色體失活基因)被激活時，就會產生一種RNA分子，包被在染色體的表面，阻止該染色體上的其它基因的表達。本研究中的雌性哺乳動物體內，一個X染色體上的XIST基因被激活，隨后它所在的X染色體基因被沉默。 Lawrence 的團隊將XIST基因導入到唐氏綜合癥患者細胞中21號染色體三個副本之一上。還為該基因設計了一個“開關”， 通過向細胞提供強效抗......閱讀全文
Science：唐氏綜合癥能否治愈
人們一直認為唐氏綜合癥中的認知癥狀過于復雜，這種永久性損傷無法通過藥物治愈。麻省總醫院的Brian Skotko和許多研究者一樣，一直希望能夠推翻這一結論。 為了減輕唐氏綜合癥患者的智力缺陷，目前有兩個主要的藥物臨床測試正在進行。其中一種藥物的靶標是一個化合物，這種化合物在唐氏綜合癥和
唐氏綜合癥新療法：關閉細胞內多余染色體
7月17日在Nature上發表的一份研究報告表明，插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合癥的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病癥狀背后的細胞通路，并設計針對性的治療方法。 “這種策略可以通過多種方式被使用，而且我認為它現在就可以發揮作用，” 伍斯特馬薩諸塞醫學院的細胞生
柳葉刀：綠茶可治療唐氏綜合癥
最近一項研究證明，綠茶中的一種化學物質可改善唐氏綜合癥患者的認知能力。在長達一年的臨床試驗中，這種治療方法改善了患者的記憶和行為測試得分，研究人員將相關結果發表在臨床神經學頂級雜志《The Lancet Neurology》。在試驗結束后六個月，治療的積極作用仍然存在。腦部掃描顯示，這種化合物—
母親血液篩查胎兒唐氏綜合癥新技術
美研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當
Nature子刊：抗生素可治療唐氏綜合癥？
加州大學Davis分校的研究團隊發現，大腦的支持細胞在唐氏綜合癥中了起到了重要的作用。他們利用iPS技術將患者的皮膚細胞轉變為星形膠質細胞，并由此建立了新的疾病模型。研究顯示，一種便宜的抗生素能夠校正唐氏綜合癥中的許多異常，相關論文發表在七月二十日的Nature Communications雜志
唐氏綜合征與多余染色體的關閉
唐氏綜合征（21-三體綜合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21 對染色體的三體現象。這個病因的命名源自在 19 世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。這一遺傳疾病會導致
揭秘唐氏綜合癥患者記憶與認知障礙關鍵機制
直到20世紀，人們才逐漸弄清唐氏綜合征的真正病因:該病患者的染色體核型與正常人相比，多了一條21號染色體。隨著對唐氏研究的深入，越來越多的成年唐氏患者皆表現出不同程度的空間定向缺陷。 近日，來自來自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神經科學研究所的胡安·萊爾馬教授領導的研究小組發現了一種名為GR
Nature醫學：洪萬進教授發唐氏綜合癥新成果
著名細胞生物學家洪萬進教授，日前發表文章闡明了記憶和學習障礙與SNX27蛋白之間的關系。這項研究不僅能增進人們對大腦記憶功能的理解，還可以解釋唐氏綜合癥患者的認知發育缺陷。在此基礎上，人們可以開發新的治療策略，幫助唐氏綜合癥患者改善記憶和學習能力。 洪萬進教授現任新加坡分子與細胞生物學研究
唐氏綜合癥篩查新方法：無創胎兒DNA檢測
●無創胎兒DNA檢測是近年來在臨床開展的最先進的產前診斷技術，通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現唐氏綜合征的風險●優點：準確率達99%以上，比傳統唐氏篩查手段高;缺點：價格貴，每次檢查費用要3000多元?醫學指導：廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任陳敏?今年36歲的趙女士懷孕1
羊水細胞染色體檢查分析唐氏綜合征
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的