Nature子刊：外顯子測序助力遺傳病診斷
德州大學健康科學中心休斯頓UTHealth和巴黎的研究人員發現，TGFB2基因突變會引起一系列系統性并發癥，包括致命的胸主動脈瘤和顱內動脈瘤。這一新綜合癥具有與Marfan綜合癥和Loeys-Dietz綜合癥類似的癥狀，但并不完全相同。文章于7月8日發表在Nature Genetics雜志網站上。 能引發急性主動脈夾層的胸主動脈瘤會以常染色體顯性的方式在家族中遺傳。研究人員分別對美國和法國的兩個胸主動脈瘤患者大家族進行了全基因組關聯分析，并對其中的患者進行了全外顯子測序，發現TGFB2的致病突變是這種遺傳病的病因。轉化生長因子TGFB2在動脈壁細胞形成中扮演著要角色。TGFB2的突變會影響這些主動脈壁和其他血管壁細胞的正常功能，導致主動脈瘤和夾層以及顱內動脈瘤。這種新綜合癥的系統性標志包括：腹股溝疝、胸畸形、二尖瓣脫垂癥等。 “發現主動脈瘤和顱內動脈瘤的致病基因，能幫助我們在動脈瘤引發嚴重的主動脈夾層或中風前......閱讀全文
Nature子刊：外顯子測序助力遺傳病診斷
德州大學健康科學中心休斯頓UTHealth和巴黎的研究人員發現，TGFB2基因突變會引起一系列系統性并發癥，包括致命的胸主動脈瘤和顱內動脈瘤。這一新綜合癥具有與Marfan綜合癥和Loeys-Dietz綜合癥類似的癥狀，但并不完全相同。文章于7月8日發表在Nature Genetics雜志網
怎樣檢查動脈瘤？
1、彩色多普勒超聲檢查可以明確有無動脈瘤、瘤的部位和大小，可以作為篩選和隨訪的主要方法。 2、CTA可以確診動脈瘤，能明確瘤體的大小、部位、與周圍組織的關系、動脈壁的鈣化、瘤內血栓以及動脈瘤破裂后形成的血腫，為進一步手術提供較為精確的信息。 3、MRA診斷動脈瘤的作用與CTA大致相同，對于腎
怎樣治療動脈瘤？
不同部位的動脈瘤治療上有所差異。主要治療為手術治療和動脈瘤腔內修復術及動脈瘤栓塞。手術原則為動脈瘤切除、動脈重建。重建方法包括動脈破口修補、動脈補片抑制和動脈端端吻合術等。腔內修復術采用覆膜型人工血管內支架進行動脈瘤腔內修復術，創傷小，療效肯定，但必須嚴格掌握好適應證。對于一些內臟動脈瘤可使用彈
Brugada綜合癥的診斷鑒別
下列情況均可引起"Brugada 綜合癥樣心電圖改變"，臨床中應加以鑒別。 （1）急性前間壁心肌梗死；（2）右或左束支阻滯；（3）左心室肥厚；（4）右心室梗死（5）左心室室壁瘤；（6）主動脈夾層動脈瘤；（7）急性肺栓塞；（8）Duchenne 肌營養不良；（9）遺傳性運動失調；（10）縱隔轉移
縱隔鏡檢查的不適宜人群
不合宜人群：不能耐受全身麻醉；上腔靜脈綜合癥；以往曾行縱隔放射治療，縱隔鏡，正中胸骨切開或氣管切開術；主動脈弓動脈瘤。
睡眠猝死的鑒別診斷
下列情況均可引起Brugada綜合癥樣心電圖改變，臨床中應加以鑒別。 (1)急性前間壁心肌梗死；(2)右或左束支阻滯；(3)左心室肥厚；(4)右心室梗死(5)左心室室壁瘤；(6)主動脈夾層動脈瘤；(7)急性肺栓塞；(8)Duchenne肌營養不良；(9)遺傳性運動失調；(10)縱隔轉移瘤壓迫右
治療真性動脈瘤的介紹
真性動脈瘤一經確診，應早期治療。治療的目的是預防動脈瘤破裂。治療方法取決于動脈瘤的部位、大小、增長的速度和患者的一般身體狀況。直徑5厘米的大動脈瘤通常采用外科手術或腔內修復術介入治療。手術治療包括動脈瘤切除和動脈重建術。動脈重建包括動脈裂口修補、動脈補片移植和動脈端端吻合術等。缺損較大時可行人工
怎樣預防顱內動脈瘤？
對于顱內動脈瘤，目前沒有能夠預防其發生的辦法。對于存在高危因素的人群，建議定期進行腦血管的影像學檢查，以便能夠在動脈瘤破裂出血前發現病變并給于恰當的治療。平時應當對危險因素加以控制，從而降低動脈瘤的發生率。
假性動脈瘤的病因分析
假性動脈瘤 (pseudoaneurysm，PSA)指動脈管壁被撕裂或穿破， 血液自此破口流出而被主動脈鄰近的組織包裹而形成血腫，多由于創傷所致。 假性動脈瘤是血管損傷的并發癥，因火器傷、刺傷、醫源性損傷等致動脈壁全層破裂出血。由于血管周圍有較厚的軟組織，在血管破口周圍形成血腫，因動脈搏動的持
治療動脈瘤的方法介紹
不同部位的動脈瘤治療上有所差異。主要治療為手術治療和動脈瘤腔內修復術及動脈瘤栓塞。手術原則為動脈瘤切除、動脈重建。重建方法包括動脈破口修補、動脈補片抑制和動脈端端吻合術等。腔內修復術采用覆膜型人工血管內支架進行動脈瘤腔內修復術，創傷小，療效肯定，但必須嚴格掌握好適應證。對于一些內臟動脈瘤可使用彈
關于腦動脈瘤的簡介
顱內動脈瘤是指腦動脈內腔的局限性異常擴大造成動脈壁的一種瘤狀突出。顱內動脈瘤多因腦動脈管壁局部的先天性缺陷和腔內壓力增高的基礎上引起囊性膨出，是造成蛛網膜下腔出血的首位病因。
關于動脈瘤的病因分析
動脈瘤是由于動脈壁的病變或損傷，形成動脈壁局限性或彌漫性擴張或膨出的表現，以膨脹性、搏動性腫塊為主要表現，可以發生在動脈系統的任何部位，而以肢體主干動脈、主動脈和頸動脈較為常見。 1.動脈粥樣硬化 多發生在50歲以上的老年人，常伴有高血壓、冠心病等。 2.損傷 常由銳性或鈍性損傷所致。
如何診斷顱內動脈瘤？
確定有無蛛網膜下腔出血（SAH） 出血急性期，CT確診SAH陽性率極高，安全迅速可靠。腰穿壓力升高伴有血性腦脊液常是診斷動脈瘤破裂后蛛網膜下腔出血的直接證據。但顱內壓很高時，腰穿要慎重進行。 確定病因及病變部位 腦血管造影是確診顱內動脈瘤的“金標準”，能夠明確判斷動脈瘤的部位、形態、大小、
頸內動脈血泡樣動脈瘤合并胃網膜動脈瘤共同破裂病...-2
討論?區別于顱內囊狀動脈瘤，BBA瘤壁缺少內膜及中膜，僅由一層菲薄外膜及纖維組織覆蓋，又稱之為“假性動脈瘤”。研究表明，動脈粥樣硬化及血流動力學因素是導致顱內囊狀動脈瘤發生發展的主要原因，但對于BBA的發病機制，目前相關研究較少。GAA是內臟動脈瘤的一種，約占內臟動脈瘤的4%，對于GAA的發病機制僅
頸內動脈血泡樣動脈瘤合并胃網膜動脈瘤共同破裂病...-1
頸內動脈血泡樣動脈瘤（blood?blister-like?aneurysm，BBA）約占所有顱內動脈瘤的1%，占頸內動脈瘤的0.9%～6.5%，因其瘤壁薄、瘤頸脆、術中易破裂、治療困難等特點而備受關注，BBA的發生、發展、破裂機制尚不明確，最佳治療方式也無定論。胃網膜動脈瘤（gastroepipl
睡眠猝死的檢查及鑒別診斷
檢查 詳細詢問病史和家族史是診斷的關鍵。不能解釋的暈厥、暈厥先兆、猝死生還病史和家族性心臟猝死史是診斷的重要線索。如患者出現典型的I型心電圖改變，且有下列臨床表現之一，并排除其他引起心電圖異常的因素，可診斷Brugada綜合癥：①記錄到室顫；②自行終止的多形性室速；③家族心臟猝死史。 對于I
基因檢測能檢測那些疾病
1.惡性腫瘤疾病31種 ：肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睪丸
眼瞼下垂的臨床診斷思路
眼瞼下垂是神經內科的常見臨床癥狀之一，常常伴隨有眼球活動障礙和復視，可分為單側眼瞼下垂和雙側眼瞼下垂。前者見于Horner綜合癥、動眼神經麻痹、外傷等，后者多見于Fisher綜合癥，也可見于重癥肌無力。眼瞼下垂病因錯綜復雜，如何做到定位、定性診斷，是神經內科醫師的基本功之一，結合本人臨床經驗，現對于
關于動脈瘤的臨床表現
根據動脈瘤出現部位不同，可分為周圍動脈瘤、腹主動脈瘤、胸腹主動脈瘤、主動脈夾層動脈瘤、內臟動脈瘤等，主要表現為體表搏動性腫塊、動脈瘤壓迫周圍神經或破裂時出現劇烈疼痛、瘤腔內血栓或斑塊脫落致遠端動脈栓塞產生肢體、器官缺血或壞死等。
動脈瘤的簡介和病因分析
動脈瘤是由于動脈壁的病變或損傷，形成動脈壁局限性或彌漫性擴張或膨出的表現，以膨脹性、搏動性腫塊為主要表現，可以發生在動脈系統的任何部位，而以肢體主干動脈、主動脈和頸動脈較為常見。 1、動脈粥樣硬化 多發生在50歲以上的老年人，常伴有高血壓、冠心病等。 2、損傷 常由銳性或鈍性損傷所致。
簡述動脈瘤的臨床表現
根據動脈瘤出現部位不同，可分為周圍動脈瘤、腹主動脈瘤、胸腹主動脈瘤、主動脈夾層動脈瘤、內臟動脈瘤等，主要表現為體表搏動性腫塊、動脈瘤壓迫周圍神經或破裂時出現劇烈疼痛、瘤腔內血栓或斑塊脫落致遠端動脈栓塞產生肢體、器官缺血或壞死等。
關于動脈瘤的檢查方式介紹
1.彩色多普勒超聲檢查可以明確有無動脈瘤、瘤的部位和大小，可以作為篩選和隨訪的主要方法。 2.CTA可以確診動脈瘤，能明確瘤體的大小、部位、與周圍組織的關系、動脈壁的鈣化、瘤內血栓以及動脈瘤破裂后形成的血腫，為進一步手術提供較為精確的信息。 3.MRA診斷動脈瘤的作用與CTA大致相同，對于腎
暗潮洶涌之動脈瘤破裂
下午剛剛接班，急診搶救室門口來了一個患者，遠遠的打量一番，患者年方七旬，急性痛苦面容，體型瘦弱，單手捧腹，由家屬輪椅攙扶緩緩的走進搶救室。詢問了患者家屬及本人，患者腹痛一天，呈陣發性疼痛，每次病程約半小時，緩解期約20分鐘，**能排氣，無腹瀉，腹脹，無胸悶胸痛，感惡心，有嘔吐，嘔吐物為胃內容物，無嘔
檢查真性動脈瘤的方式介紹
初步篩選采用超聲心動圖或食管超聲。術前檢查應用CT最簡單，有條件可做計算機體層攝影血管造影(CTA )/ MRA 。術中檢查可于腔內治療前行數字減影血管造影（DSA），為診斷的金標準。 1.X線平片 少數動脈瘤在正、側位X線平片能顯示瘤體壁呈蛋殼狀鈣化陰影。 2.動脈造影 可顯示動脈瘤的
真性動脈瘤的病因分析介紹
真性動脈瘤指動脈管壁病變、彈性減低、結構薄弱形成的局限性動脈異常擴張。真性動脈瘤的瘤壁完整、保留血管壁各層結構，可以發生在動脈系統的任何部位，而以肢體主干動脈、腹主動脈和頸動脈較為常見。 任何可以使動脈壁變脆弱的因素都可導致動脈瘤。多數由于動脈管壁中層發生退行性變，肌組織和彈力組織變薄，在管腔
關于腦動脈瘤的病因分析
動脈瘤發病原因尚不十分清楚，動脈瘤形成的病因，概括有以下幾種： ①先天性因素； ②動脈硬化； ③感染； ④創傷。 此外還有一些少見的原因如腫瘤等也能引起動脈瘤，顱底異常血管網癥，腦動靜脈畸形，顱內血管發育異常及腦動脈閉塞等也可伴發動脈瘤。
簡述特殊類型動脈瘤的治療
（1）多發性動脈瘤出血機會較單發者為多，故有人主張處理一個動脈瘤比不處理為好，全部處理比僅處理一個為好，此外，利用一個切口在一次手術中治療所有動脈瘤對患者最為有利，如果瘤體相距較遠，則需分期手術，分期手術應首先處理出血或有出血傾向的動脈瘤，根據影像學和臨床癥狀的綜合分析，約96%的出血動脈瘤能被
顱內動脈瘤的基本介紹
顱內動脈瘤多為發生在顱內動脈管壁上的異常膨出，是造成蛛網膜下腔出血的首位病因，在腦血管意外中，僅次于腦血栓和高血壓腦出血，位居第三。任何年齡可發病，多數好發于40至60歲中老年女性。造成顱內動脈瘤的病因尚不甚清楚，多數學者認為顱內動脈瘤是在顱內動脈管壁局部的先天性缺陷和腔內壓力增高的基礎上引起，
如何診斷感染性動脈瘤？
根據病史、臨床表現、檢查等進行診斷。影像學檢查可見動脈瘤，感染性腹主動脈瘤術前診斷率不及50%，由于瘤體常迅速增大并可突然破裂致死，早期診斷對提高療效至關重要。
【病例討論】巨大冠狀動脈瘤
? 臨床上，巨大冠狀動脈瘤罕見。冠狀動脈瘤（coronary artery aneurysm,CAA）是一種冠狀動脈局部或彌漫性擴張是一種很少見的疾病，巨大冠狀動脈瘤更是罕見。CAA可表現為穩定性心絞痛、不穩定性心絞痛、心肌梗死、心力衰竭和猝死等。冠狀動脈瘤具有潛在的危險，預后主要與合并存在的冠