Nature子刊：外顯子測序助力遺傳病診斷
德州大學健康科學中心休斯頓UTHealth和巴黎的研究人員發現，TGFB2基因突變會引起一系列系統性并發癥，包括致命的胸主動脈瘤和顱內動脈瘤。這一新綜合癥具有與Marfan綜合癥和Loeys-Dietz綜合癥類似的癥狀，但并不完全相同。文章于7月8日發表在Nature Genetics雜志網站上。 能引發急性主動脈夾層的胸主動脈瘤會以常染色體顯性的方式在家族中遺傳。研究人員分別對美國和法國的兩個胸主動脈瘤患者大家族進行了全基因組關聯分析，并對其中的患者進行了全外顯子測序，發現TGFB2的致病突變是這種遺傳病的病因。轉化生長因子TGFB2在動脈壁細胞形成中扮演著要角色。TGFB2的突變會影響這些主動脈壁和其他血管壁細胞的正常功能，導致主動脈瘤和夾層以及顱內動脈瘤。這種新綜合癥的系統性標志包括：腹股溝疝、胸畸形、二尖瓣脫垂癥等。 “發現主動脈瘤和顱內動脈瘤的致病基因，能幫助我們在動脈瘤引發嚴重的主動脈夾層或中風前......閱讀全文
關于腸系膜動脈瘤的檢查介紹
1、腸系膜動脈瘤的彩色多普勒超聲檢查： 可了解瘤體的大小和血流情況，但容易受腸腔內氣體干擾，總體發現率不高。 2、CTA和MRA 可以明確腸系膜動脈瘤的部位、形態、側支循環情況。動脈瘤破裂時表現為腸系膜間血腫，腸管缺血時可表現為腸管擴張、積液、腸壁增厚等。 3、腸系膜動脈瘤的動脈造影檢查
關于脾動脈瘤的檢查介紹
1、脾動脈瘤的腹部平片檢查： 絕大多數病人是在非針對性的腹部攝片檢查中發現，典型征象是左上腹曲線樣或環形的鈣化影。 2、脾動脈瘤的彩色多普勒超聲檢查： 超聲檢查可發現典型的動脈瘤表現，在囊性的暗區內存有血流。彩色多普勒超聲檢查能進一步明確血管內血流速度和是否存在動脈栓塞。 3、CTA和M
檢查真性動脈瘤的方式介紹
初步篩選采用超聲心動圖或食管超聲。術前檢查應用CT最簡單，有條件可做計算機體層攝影血管造影(CTA )/ MRA 。術中檢查可于腔內治療前行數字減影血管造影（DSA），為診斷的金標準。 1.X線平片 少數動脈瘤在正、側位X線平片能顯示瘤體壁呈蛋殼狀鈣化陰影。 2.動脈造影 可顯示動脈瘤的
【病例討論】巨大冠狀動脈瘤
? 臨床上，巨大冠狀動脈瘤罕見。冠狀動脈瘤（coronary artery aneurysm,CAA）是一種冠狀動脈局部或彌漫性擴張是一種很少見的疾病，巨大冠狀動脈瘤更是罕見。CAA可表現為穩定性心絞痛、不穩定性心絞痛、心肌梗死、心力衰竭和猝死等。冠狀動脈瘤具有潛在的危險，預后主要與合并存在的冠
先天性動脈瘤的簡介
先天性動脈瘤(congenital aneurysm )是一種腦血管病，主要由于先天性動脈管壁薄弱所致的動脈瘤。多呈囊狀，占總數的80%～90%。常導致蛛網膜下腔出血，并非真正的顱內腫瘤。先天性動脈瘤好發于組成腦基底動脈環的動脈或其分支的遠端。頸內動脈系發生率明顯大于椎動脈系。尤其多見于頸內動脈
治療假性動脈瘤的相關介紹
假性動脈瘤自愈者很少，傳統的治療方法是手術，包括載瘤動脈結扎、動脈瘤切除端端吻合及血管移植、動脈瘤囊內血管修補等。血管內治療應用可脫球囊、鎢絲螺旋圈閉塞動脈瘤腔、載瘤動脈或用彈簧圈閉塞載瘤動脈；對鄰近鎖骨下動脈的頸動脈巨大假性動脈瘤，單用手術或血管內治療有較大困難者，用氣囊導管經血管腔內暫時阻斷
簡述動脈瘤的臨床表現
根據動脈瘤出現部位不同，可分為周圍動脈瘤、腹主動脈瘤、胸腹主動脈瘤、主動脈夾層動脈瘤、內臟動脈瘤等，主要表現為體表搏動性腫塊、動脈瘤壓迫周圍神經或破裂時出現劇烈疼痛、瘤腔內血栓或斑塊脫落致遠端動脈栓塞產生肢體、器官缺血或壞死等。
一期手術夾閉基底動脈動脈瘤+前交通動脈動脈瘤病例...
一期手術夾閉基底動脈動脈瘤+前交通動脈動脈瘤病例分析1.病例資料?患者，女，50歲，因突發爆裂樣頭痛伴惡心1周、加重1 d入院。既往有高血壓病史1年余。外院行頭部CT示：雙側裂、視交叉池、縱裂可見彌散高密度影。入院后體格檢查：生命體征平穩，意識清楚；雙側瞳孔等大等圓，對光發射靈敏；四肢肌力及肌張力正
Horner綜合癥的概述
Horner綜合癥是一種病癥，表現為瞳孔縮小，眼瞼下垂及眼裂狹小，眼球內陷，患側額部無汗。炎癥者要抗感染治療；腫瘤者行化療、放療、手術等治療；原發病的對癥、支援、增強免疫治療。
感知綜合癥的簡介
病人在感知某一現實事物時，作為一個客觀存在的整體來說是正確的，但對該事物的個別屬性,如大小、形狀、顏色、空間距離等產生與該事物不相符合的感知。
剝脫綜合癥的病因
遺傳 雖然已有家族性XFS發病的報道，但遺傳方式仍然不清。同一血統發生XFS與慢性開角型青光眼的關系有關報道的結果不一。 感染 有人發現343對夫婦XFS的發生要比他們單獨生活時明顯增高。Ringvold發現在XFS眼標本中有30～50nm膜結合微粒，提示可能有病毒引起本病的可能。在這方面
GARDNER綜合癥的檢查
1、視診：檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無異常，特別觀察有無皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發 性復發性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。 2、X線檢查：凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。 Bu
GARDNER綜合癥的診斷
內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯癥即可確診。 1.結腸多發性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。 2.軟組織瘤：好發于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好發于頜骨、顎
嗜血綜合癥的鑒別
1. 結合臨床表現和實驗室檢查結果，我更傾向于嗜血細胞綜合征，可能為病毒感染相關性，仔細看看血片能否見到異形 淋巴細胞。如果比例在臨界值，你就保守一點，報“不除外嗜血細胞綜合征，請結合臨床考慮”。 2.關于嗜血細胞綜合征骨髓象中嗜血細胞比例的問題，我認為不能對2%認得太死，因為嗜血細胞體積較大
剝脫綜合癥的診斷
根據裂隙燈檢查下的特征性表現：瞳孔緣有典型灰白色小片狀剝脫物碎屑及瞳孔緣色素皺褶部分或全部缺失；擴瞳后見晶體前囊表面沉著物的3個區。擴瞳時有游離色素釋放于前房內以及角膜內皮后的色素沉著物。虹膜括約肌上特殊的色素沉集而虹膜周邊部少見。房角鏡檢查（用Koeppe鏡比Zeiss或Goldmann房角鏡
Brugada綜合癥的概述
Brugada綜合癥是一種編碼離子通道基因異常所致的家族性原發心電疾病。病人的心臟結構多正常，心電圖具有特征性的 "三聯征"：右束支阻滯、右胸導聯（Ｖ1－V3） ST呈下斜形或馬鞍形抬高、T波倒置，臨床常因室顫或多形性室速引起反復暈厥、甚至猝死。本病于1992年由西班牙學者Brugada P和B
GARDNER綜合癥的介紹
Gardner綜合癥，又稱為魏納-加德娜綜合癥、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合癥、家族性結腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三
alport綜合癥的病因
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 1.性連鎖顯性遺傳(sex-linked dominant inheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有
剝脫綜合癥的概述
剝脫綜合癥發生開角型青光眼者較多，患者在晶體赤道前區表面及眼前節各部組織表面，有一種特殊的藍白色或灰白纖維絲樣物質沉淀，晶體表面見有密集的剝脫物，本病半數發生白內障，摘除晶體不能使青光眼緩解。剝脫物不僅限于晶狀體前囊，且可見于有基底膜的其他眼組織上，如懸韌帶、角膜、虹膜、睫狀體、前玻璃體面以及眼
顱內動脈瘤的預后相關介紹
顱內動脈瘤的預后與病人年齡、術前有無其他疾患、動脈瘤大小、部位、性質、手術前臨床分級狀況、手術時間的選擇、有無血管痙攣及其嚴重程度有關，尤其是動脈瘤病人蛛網膜下腔出血后伴有血管痙攣和顱內血腫者均是影響預后的重要因素。手術者的經驗和技術熟練程度、手術是否應用顯微手術、術后是否有顱內壓增高(減壓充分
顱內動脈瘤的發病機制介紹
動脈瘤發生后，常常進一步發展，出現動脈瘤擴大。高血壓是導致動脈瘤逐漸擴大的一個重要后天因素。 動脈瘤的破裂實際是只有瘤壁的滲血。這種破裂與想像中的動脈瘤爆裂(如術中動脈瘤破裂)是不同的，這種情況下往往出血十分洶涌，病人常在幾分鐘之內陷入昏迷，因腦干受損而迅速死亡。 憂慮、緊張、激動、血壓突然
國產治療腦動脈瘤新產品亮相
近日，在第二屆中國創新創業大賽上海賽區總決賽上，回國創業的葉萍帶來了國內首個自主研發的“腦動脈瘤”產品――Jasper。 Jasper是一種由具有形狀記憶功能的、直徑如頭發絲細小的鉑金絲做成的彈性“鉑絲球”。葉萍解釋道：“在微創手術中，醫生在患者大腿根部股動脈僅3毫米左右的創口處插入導管，
先天性動脈瘤的病理改變
主動脈瓣竇動脈瘤發生破裂后通常破裂入右側低壓心腔，血液從高壓的主動脈分流入低壓的右心室腔，由于二者存在明顯的壓力階差，產生大量的左向右分流，其血流動力學改變類似動脈導管未閉，肺循環血流量增多，右心室負荷加重，引致右心室擴大、肺動脈高壓和右心衰竭。主動脈瓣竇動脈瘤破入右心房腔則使右心房壓力明顯增加
概述腦動脈瘤的臨床表現
1.動脈瘤破裂出血癥狀 動脈瘤一旦破裂出血，臨床表現為嚴重的蛛網膜下腔出血，發病急劇，患者劇烈頭痛，形容如“頭要炸開”。頻繁嘔吐，大汗淋漓，體溫可升高；頸強直，克氏征陽性。也可能出現意識障礙，甚至昏迷。部分患者出血前有勞累，情緒激動等誘因，也有的無明顯誘因或在睡眠中發病。 2.局灶癥狀 動
關于腦動脈瘤的檢查方式介紹
1.血常規，血沉及尿常規 一般無特異性變化，動脈瘤破裂出血早期，白細胞常超過10×109/L，血沉也常輕度到中度增快，其增快程度與白細胞數增多的程度相一致，早期可出現蛋白尿，糖尿，嚴重者可出現管型尿，蛋白尿持續較短，一般數天后即恢復正常。 2.腰穿 動脈瘤未破裂時，腰穿腦脊液檢查多無異常變
關于腦動脈瘤夾的基本介紹
腦動脈瘤夾是一種由特種合金制成的用于夾閉腦動脈瘤瘤蒂或載瘤動脈，以達到杜絕或減少動脈瘤破裂的目的，也可以在血管吻合術中用于暫時阻斷腦血管血流的醫用小夾子。
治療感染性動脈瘤的簡介
治療原則包括控制出血、去除感染、重建血運。除抗感染治療外，感染性動脈瘤尚無標準的治療方案。有動脈瘤破裂或有破裂高風險的患者可行手術切除或血管內栓塞。應根據患者情況，制定理想的治療方案。
關于假性動脈瘤的檢查事項介紹
根據體檢時發現搏動性包塊伴震顫、聞及血管雜音，彩超、動脈造影及CT、MRI特征性改變，假性動脈瘤診斷一般不困難。創傷性假性動脈瘤一般都有明確的外傷史。本病可在外傷后很長一段時間，甚至數年出現，凡在原受傷部位出現的包塊應首先考慮本病。感染性假性動脈瘤由于炎性腫脹掩蓋了搏動性腫塊的征象，有可能誤診為
診斷假性動脈瘤的依據介紹
診斷一般不難，除根據病史、體格檢查外，選擇性動脈血管造影必不可少。通過造影可了解假性動脈瘤的部位、大小、數目、載瘤動脈及瘤內有無附壁血栓，且往往血管造影顯示的瘤腔影像小于瘤體實際大小是其特征，為診斷、鑒別診斷提供依據，為選擇治療方法提供參考。此外，CT和MRI檢查對診斷也有較大參考價值，尤其MR
椎動脈鏡像夾層動脈瘤病例分析
顱內鏡像動脈瘤是顱內多發動脈瘤的一種特殊類型，指顱內兩側對稱位置發生的動脈瘤。鏡像動脈瘤多發生于頸內動脈系統，椎基底動脈系統很罕見，國內外文獻鮮有報道。本文報道1例破裂出血的椎動脈（VA）鏡像夾層動脈瘤，并進行文獻復習。?1.臨床資料?患者男，34歲，因“突發劇烈頭痛，惡心4h”入院。患者無發熱，無