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表觀遺傳改變可以定義為基因的遺傳性或獲得性改變，但是這種改變和DNA序列改變無關。DNA甲基化是最為常見的表觀遺傳改變；啟動子或第一外顯子CpG島中的甲基化改變將導致基因表達失活；組蛋白的化學修飾也可以作為表觀遺傳改變；組蛋白發生乙酰化改變的基因通常被開啟。 CpG島的異常甲基化是導致基因沉默和過度表達的最主要的改變，常規的方法不能在全基因組水平上對甲基化進行檢查。表觀遺傳分析與基因芯片技術結合起來則可以高通量進行甲基化的定性、定量分析。 目前建立了2種基于芯片的甲基化分析方法：一個是甲基化特異寡核苷酸芯片(methylation specific oligonucleotide arrays，MSO)方法，另一個是差異甲基化雜交法(differential methylation hybridization method，DMH)。第一種方法利用直接雜交原理，只是在標記前先用亞硫酸氫鈉處理DNA，從而使所有......閱讀全文
人類基因組計劃的完成開啟了一個新的紀元——功能基因組時代來臨，與基因信息相比較，人們更關注于基因的功能、調控網絡與信號通路等信息。表觀遺傳學研究與核內蛋白因子的功能分析成為基因表達調控研究的重要組成部分。結合了染色質免疫共沉淀與基因芯片技術的ChIP-chip技術的浮現使得全基因組范圍內DNA與蛋白
表觀遺傳改變可以定義為基因的遺傳性或獲得性改變，但是這種改變和DNA序列改變無關。DNA甲基化是最為常見的表觀遺傳改變；啟動子或第一外顯子CpG島中的甲基化改變將導致基因表達失活；組蛋白的化學修飾也可以作為表觀遺傳改變；組蛋白發生乙酰化改變的基因通常被開啟。CpG島的異常甲基化是導致基因沉默和過度表
癌癥是世界性的威脅人類健康和安全的頭號殺手，2018年全球新增癌癥病例達1810萬人，死亡病例達960萬人。惡性黑色素瘤是由皮膚和其他器官黑素細胞產生的侵襲性惡性腫瘤，在全球各地的發病率呈逐年遞增趨勢，是最為致命的一種皮膚腫瘤。黑色素瘤通常預后效果很差，晚期患者致死率僅次于各大癌癥中的白血病。而
近期來自電子科技大學，清華大學等處的研究人員從CpG島等基本定義出發，闡述了高通量DNA甲基化的檢測技術以及針對芯片技術與下一代測序技術的低水平數據處理方法，并重點對比了基于機器學習理論對CpG位點及CpG島甲基化水平的預測算法，以及所利用的特征對預測效果的影響與發展趨勢。 DNA甲基化是表觀
來自北京市腫瘤防治研究所，北京大學腫瘤醫院病因研究室的研究人員在之前研究的基礎上，展開了胃癌發生發展相關DNA甲基化組掃描，進行了所獲90余個基因的DHPLC大規模研究，在中日韓三國驗證隊列中證明了了GFRA1的去甲基化激活，SRF和ZNF382的甲基化失活可用作胃癌等惡性腫瘤的轉移標志物。就此
LUMA介紹 基因組DNA甲基化(Genomic DNA Methylation, GDM)的變化被認為是正常和病理細胞過程中的重要的事件，有助于正常發育和分化以及癌癥和其他疾病。在此，我們介紹一種新的方法評估全基因組DNA甲基化，稱為熒光甲基化檢測(Luminometric Methyl
LUMA介紹基因組DNA甲基化(Genomic DNA Methylation, GDM)的變化被認為是正常和病理細胞過程中的重要的事件，有助于正常發育和分化以及癌癥和其他疾病。在此，我們介紹一種新的方法評估全基因組DNA甲基化，稱為熒光甲基化檢測(Luminometric Methylat
一、基于分子雜交的分子診斷技術 上世紀60年代至80年代是分子雜交技術發展最為迅猛的20年，由于當時尚無法對樣本中靶基因進行人為擴增，人們只能通過已知基因序列的探針對靶序列進行捕獲檢測。其中液相和固相雜交基礎理論、探針固定包被技術與cDNA探針人工合成的出現，為基于分子雜交的體外診斷方法進行了
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗
技術優勢： ● 專注非編碼RNA領域，完善的lncRNA啟動子分析流程 ● 可與lncRNA表達譜芯片聯合應用，實現平臺間無縫對接 ● 可視化數據展示，提供paper級結果圖表 ● 優化的IP實驗方法，可信賴的檢測平臺及數據結果 介紹： 人類基因組中僅有
單細胞基因組旨在通過組學方法研究單個細胞。近年來隨著技術的發展，這一年輕的領域正在迅速成熟起來。單細胞基因組研究的前身可以追溯到用芯片檢測單細胞的基因表達。不過，新一代DNA測序才是單細胞基因組學的大功臣，這些技術的出現讓單細胞基因組研究最終一飛沖天。 2012年7月，Nature Biote
近年來涌現出不少DNA甲基化的檢測技術，少說也有十幾種。大致可以分為兩類：特異位點的甲基化檢測和全基因組的甲基化分析，后者也稱為甲基化圖譜分析(methylation profiling)。下面大家介紹一些常用的方法。一、特異位點的甲基化檢測1. 甲基化特異性PCR(MS-PCR)這種方法經濟實用，
單細胞基因組旨在通過組學方法研究單個細胞。近年來隨著技術的發展，這一年輕的領域正在迅速成熟起來。單細胞基因組研究的前身可以追溯到用芯片檢測單細胞的基因表達。不過，新一代DNA測序才是單細胞基因組學的大功臣，這些技術的出現讓單細胞基因組研究最終一飛沖天。 2012年7月，Nature Biote
法醫DNA檢測技術的現狀及展望龐曉東 陳學亮 榮海博 俞麗娟 管樺 張濤公安部第一研究所DNA檢測技術的應用,為法醫學帶來了一場技術革命。通過對遺傳物質DNA的序列多態性及長度多態性的檢驗,即可實現個體識別及親權鑒定,該技術正在成為當前法醫物證鑒定最
近年來涌現出不少 DNA 甲基化的檢測技術，少說也有十幾種。大致可以分為兩類：特異位點的甲基化檢測和全基因組的甲基化分析，后者也稱為甲基化圖譜分析 (methylation profiling)。下面大家介紹一些常用的方法。 特異位點的甲基化檢測 甲基化特異性 PCR (MS-PCR)
數字PCR簡介 數字PCR（Digtal PCR）是一種核酸定量精密檢測的新興技術手段，于20世紀由Vogelstein等提出。它是將稀釋后的核酸模板分配到大量不同的反應單元中，使每個反應單元中有一個或沒有核酸。利用PCR擴增的同時，加入可檢測熒光。待擴增結束時，使用統計學方法采集每個反應單元
技術優勢：● 專注非編碼RNA領域，完善的lncRNA啟動子分析流程● 可與lncRNA表達譜芯片聯合應用，實現平臺間無縫對接● 可視化數據展示，提供paper級結果圖表●
1 前言 啟動子高度甲基化是惡性腫瘤基因轉錄中的一種很常見的現象，被視為細胞惡性轉化的標志之一。DNA甲基化分析是一種基因檢測工具，用于早期癌癥檢測、風險評估與治療療效評估，具有非常誘人的前景。 &n
人們盼星星、盼月亮，總算等到了納米孔測序儀開放試用。如今，1000多個實驗室測試了MinION測序儀，并發表了結果。他們在這一期的《Nature Methods》上介紹了他們的使用體會。而更多的產品也在開發之中。 納米孔（nanopore）技術讓核酸分子穿過直徑只有幾納米的孔而確定其序列。這個
新一代測序幾乎影響了生物學領域的每一個角落，科學家們用這一技術測序基因組、評估遺傳學變異、定量基因表達、研究表觀遺傳學調控和探索微觀生命。新一代測序市場如今異常繁榮，但開發者們并沒有停下自己的腳步。在最近的基因組生物學技術進展年會（AGBT）上，各大公司紛紛推出了自己的新產品。這些創新旨在推動新
年齡推斷是法醫學領域研究的重要課題之一，尤其是涉及青少年犯罪以及推斷高度腐敗甚至白骨化無名尸的年齡，可為尸源的查找提供偵查范圍和線索。另外，根據現場遺留生物物證推斷嫌疑人年齡在法醫學實踐中也具有重要的應用價值。傳統的個體年齡的評估主要是依據骨骼、牙齒等組織以及組織中各類物質的物理和化學特性等隨年
第六屆遺傳咨詢師培訓班第三天邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授，四川省人民醫院的楊正林副院長，第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授和復旦大學出生缺陷研究中心馬端教授繼續為學員進行遺傳咨詢專項講座。 龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式 龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因
什么是數字PCR？ 提起PCR，在生物及其相關行業內可謂無人不知無人不曉，半個世紀以來分子診斷的高速發展離不開分子生物學技術特別是PCR技術日新月異的進步。1983年由美國Mullis首先提出設想，1985年發明了聚合酶鏈反應，即簡易DNA擴增法，標志著PCR技術的真正誕生。1999 年，美
近年來涌現出不少DNA甲基化的檢測技術，少說也有十幾種。大致可以分為兩類：特異位點的甲基化檢測和全基因組的甲基化分析，后者也稱為甲基化圖譜分析(methylation profiling)。下面大家介紹一些常用的方法。一、特異位點的甲基化檢測1. 甲基化特異性PCR(MS-PCR)這種方法經濟實用，
HRM介紹 HRM技術是 high-resolution melting analysis即高分辨熔解曲線分析技術，是近年國外興起的一種全新的突變掃描和基因分型的遺傳分析方法。基于高效穩健的 PCR技術，HRM不受突變堿基位點與類型局限，無需序列特異性探針，在 PCR結束后直接運行高分
HRM介紹 HRM技術是 high-resolution melting analysis即高分辨熔解曲線分析技術，是近年國外興起的一種全新的突變掃描和基因分型的遺傳分析方法。基于高效穩健的 PCR技術，HRM不受突變堿基位點與類型局限，無需序列特異性探
數字PCR技術的原理數字PCR（Digital PCR-dPCR）技術是一種新的核酸檢測和定量方法，與傳統定量PCR（qPCR）技術不同，數字PCR采用絕對定量的方式，不依賴于標準曲線和參照樣本，直接檢測目標序列的拷貝數。由于這種檢測方式具有比傳統qPCR更加出色的靈敏度和特異性、精確性，dPCR迅
隨著基因組學研究的深入，人們已經不再滿足于了解基因的功能，而是對基因調控表現出愈加濃厚的興趣。現在，我們知道，DNA甲基化和組蛋白修飾可調控基因，microRNA和非編碼RNA也可以。基因調控的研究工具也越來越多，包括RNA-seq、ChIP-seq、ChIP-chip等。究竟該采用哪種方法來測定m
國家自然科學基金委員會公布了2012年度面上項目、重點項目、重大國際(地區)合作研究項目、青年科學基金項目、地區科學基金項目、海外及港澳學者合作研究基金項目、科學儀器基礎研究專款項目等方面的評審結果。有關評審結果將通知相關依托單位，其科研管理人員可登錄科學基金網絡信息系統(https: