患者對臨床基因測序有效性的評估
前言：基因測序的有效性是有目共睹的，盡管會影響診斷和治療。從醫學專家的角度來看，臨床基因測序不僅可以得出關于基因的結果，還可以指導患者治療。臨床醫生根據基因測序中發生的變化可得出患者的健康狀態。而關于“它真正有效嗎？”這一問題，意味著其能否正確指導治療，或者提供正確的診斷信息？然而，比如健康經濟專家或者保險業務員，則根據成本問題評估其有效性和實用性。盡管詢證醫學以及基因學方面的專家對其臨床實用性存在分歧，但是評估有效性仍局限在健康預后而不是成本問題。其中往往忽略了患者對其有效性的評估，關于從患者角度沒有考慮到的且較困難的是基因定量測序。的確，越來越多的人認識到基因醫學的重要性，特別是從單個患者的角度來講。在評估基因醫學的有效性方面，還應當考慮患者及家屬是否對測序結果有知情權。為了探討患者對基因醫學實用性的評估，將對其進行臨床外顯子基因測序的研究，以下陳述患者觀點。 方法：對患者進行半結構定量基因測序，研......閱讀全文
基因測序儀臨床應用
1. 在感染性疾病診斷上的應用? 測序技術可以精確的分析堿基序列，通過序列比對，對各種病原體直接進行鑒定、分型和溯源，明確某一感染性疾病對應病原體的基因序列，可以有針對性地用藥和預防，提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發現新型病原體，能更好地做好預防工作。 2. 在遺傳性疾病診斷
我國叫停基因測序臨床應用
國家食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委日前聯合發出通知，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的要立即停止，仍繼續開展的，衛生行政部門要依法依規予以查處。 據介紹，包括產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術，屬于當代前沿產品和技術研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物
華大基因獲批開展高通量基因測序臨床應用
日前，國家衛生計生委醫政醫管局委托中華醫學會、國家衛生計生委臨床檢驗中心和產前診斷技術專家組評估確定了第一批高通量基因測序技術臨床應用試點單位，開展遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷3個專業的試點工作。華大基因成為獲批單位之一。 據悉，華大基因下屬的深圳華大臨床檢驗中心獲批開展
基因測序
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。 基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術
基因測序
第1代測序技術——熒光標記的Sanger法 在第一臺全自動測序儀出現之前，使用最為廣泛的測序方法就是 Sanger 在 20 世紀 70 年代中期發明的末端終止法測序技術。 Sanger 也因此獲得 1980年的諾貝爾化學獎。 他的發明第一次為科研人員開啟了深入研究生命遺傳密碼的大門。G1.1? ?
UCSF：如何打破臨床基因測序“死循環”僵局？
近日，加州大學舊金山分校（University of California San Francisco, UCSF）表示，他們與硅谷創業公司Syapse正在合作一個項目。利用Syapse公司的技術，加州大學準備籌建一個遺傳數據庫，存儲各種轉移性癌癥樣本及病人臨床信息，以期為今后癌癥治療提供指導。
基因組測序的方法和臨床應用
基因組測序主要有兩種方法?鳥槍法?和克隆重疊群法。臨床全外顯子測序是針對人類全部基因的外顯子進行檢測，適用于一些難以判斷病因的復雜遺傳病的診斷，是一種常用的基因組測序方法。
基因測序產品的設計應聽取臨床醫生建議
今天我想跟各位群友分享的主要內容是：基因測序產品本身在設計和應用過程當中應該主要考慮的一些問題。一、基因測序的發展史我們知道基因測序技術它從人類基因組計劃開始，通過一代測序發展起來，當年我自己也做過一代測序，做一段基因的一代測序非常不容易，要設計引物，跑PCR驗證，遇到一些片段引物非常難設計。這個過
患者對臨床基因測序有效性的評估
前言：基因測序的有效性是有目共睹的，盡管會影響診斷和治療。從醫學專家的角度來看，臨床基因測序不僅可以得出關于基因的結果，還可以指導患者治療。臨床醫生根據基因測序中發生的變化可得出患者的健康狀態。而關于“它真正有效嗎？”這一問題，意味著其能否正確指導治療，或者提供正確的診斷信息？然而，比如健康經濟專家
華為基因測序儀BGISEQ-50取得臨床認證
在易貿生物產業大會上華大基因研究院副院長蔣慧博士正式發布了華大又一款取得臨床認證的基因測序儀——BGISEQ-50，該產品將主打無創產前、植入前基因檢測、病原快檢等臨床細分領域的應用方向。 在臨床檢測領域，體外診斷設備（In Vitro Diagnosis即IVD）發揮著越來越重要的作用，