視網膜色素變性的病因分析
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。 生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性,氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸,在視網膜中含量很高,有可能是一種神經介質因子,起保護作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發病有關。 也有越來越多的證據表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發病。Brinkman發現視網膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網膜視桿細胞外節盤和人類可溶性視網膜抗原激活。其他的免疫系統異常包括T淋巴細胞減少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發現RP患者外周淋巴細胞缺乏產生γ-干擾素的能力。因此認為RP可能是一種自身免疫性疾病。......閱讀全文
視網膜色素變性的病因分析
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。 生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性,氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸,在視網膜中含量很高,有可能是一種神經介質因子,起保護作用
原發性視網膜色素變性的病因分析
本病為遺傳性疾病,其遺傳方式有常染色體隱性,顯性與性連鎖性遺傳3種,以隱性遺傳最多；顯性遺傳次之；性連鎖遺傳最少,但家族史陰性的散發性病例,亦占有相當數量,通過連鎖分析,在人類多條染色體上發現了50多個致病基因位點,近數年來,采用定位克隆和“定位候選基因”的方法,其中18個已被確定,目前認為常染
原發性視網膜色素變性
原發性視網膜色素變性（RP）是一種比較常見的毯層-視網膜變性,是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病,也是世界范圍內常見的致盲性眼病,該病常起于兒童或少年早期,至青春期癥狀加重,視野逐漸收縮,至中年或老年,黃斑受累致中心視力減退,甚或嚴重障礙而失明。亦有少數患者
視網膜色素變性的基本介紹
原發性視網膜色素變性（RP）,也稱為毯層視網膜變性,是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變,主要表現為慢性進行性視野缺失,夜盲,色素性視網膜病變和視網膜電圖異常,最終可導致視力下降。 2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,視網膜色素變性被收錄其中。
視網膜色素變性的鑒別診斷
根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷并無太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發性視網膜色素變性注意鑒別。 先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變,出生后眼底所見與本病幾乎完全相同,ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅
ReNeuron視網膜祖細胞治療視網膜色素變性
ReNeuron Group公司是細胞療法開發領域的全球領導者，致力于利用其獨特的干細胞技術開發“現成的（off-the-shelf）”干細胞療法，而無需免疫抑制藥物。該公司的先導臨床候選療法正開發用于治療中風所致殘疾以及致盲疾病視網膜色素變性（RP）。 近日，該公司在加拿大溫哥華舉行的第六屆
視網膜色素變性的功能改變介紹
（1）夜盲 為本病最早出現的癥狀,常始于兒童或青少年時期,且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕,隨年齡增生逐漸加重。 （2）暗適應檢查 早期錐細胞功能尚正常,桿細胞功能下降,使桿細胞曲線終末閾值升高,造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線。 （3）視野與
視網膜色素變性的臨床變異介紹
（1）單眼性原發性視網膜色素變性 非常少見。診斷為本型者,必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變,而另眼完全正常（包括電生理檢查）,經五年以上隨訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。 （2）象限性原發性視網膜色素變性 亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域
雙眼下半側視網膜色素變性病例分析
象限性視網膜色素變性是視網膜膜色素變性的非典型形式，多雙眼對稱并以鼻下象限多見。本例視網膜色素變性發生在雙眼下半側，臨床上極為少見。病例報告患者，男，47歲。因健康體檢發現右眼視力不佳于2014年12月來我院門診就診。眼科檢查：右眼視力：0.06，左眼視力：1.0，雙眼角膜透明，前房正常深，虹膜紋理
視網膜色素變性的并發癥有哪些？
后極性白內障是本病常見的并發癥。約1%～3%病例并發青光眼,多為開角,閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源于神經上皮,所以二者的進行性變性可能來自同一基因。 Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征,典型者具有視