EDSⅦC型膠原性疾病的相關內容介紹
以指（跖）細長、晶體脫位和心血管系統異常（以主動脈病變最多見，嚴重時可出現夾層動脈瘤）為其主要特征的Marfan綜合征是由于α2（Ⅰ）鏈2Gly2X2Y三聯體中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨質疏松癥是骨生成缺陷的一種類型，也是I型膠原基因突變性疾病。骨生成缺陷的臨床分型變異很大，有的在出生前后發生死亡，有的患者臨床表現則極其輕微。因此，在臨床上很難將骨生成缺陷患者從有骨質疏松癥和骨折史的家族中篩選出來。 第一個證明骨質疏松患者Ⅰ型膠原基因突變的證據是1位來自有隱性遺傳的骨生成缺陷患者的父母，前α2（Ⅰ）鏈C端多肽的COL1A2基因密碼序列有4bp缺陷，這4bp的缺陷改變了前多肽最后33個氨基酸的結構。患者的父母是第三代表兄妹突變雜合攜帶者，患者從父母遺傳了同樣的缺陷。其父母沒有任何骨生成缺陷的臨床表現，但是兩者都有早期出現（30歲左右）骨質疏松的X線證據。 Spotila等[2]于1991年發現某些出現骨質......閱讀全文
EDSⅦC型膠原性疾病的相關內容介紹
以指（跖）細長、晶體脫位和心血管系統異常（以主動脈病變最多見，嚴重時可出現夾層動脈瘤）為其主要特征的Marfan綜合征是由于α2（Ⅰ）鏈2Gly2X2Y三聯體中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨質疏松癥是骨生成缺陷的一種類型，也是I型膠原基因突變性疾病。骨生成缺陷的臨床分型變異很大，有
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的Ⅱ型突變介紹
Ⅱ型膠原是軟骨的主要成分，Ⅱ型膠原的突變可以導致嚴重的軟骨發育異常。但有關Ⅱ型膠原基因突變的研究不如I型膠原基因突變的研究那么深，其原因就是因為體外傳代培養軟骨細胞受到一定限制。Ⅱ型膠原基因所有突變都是雜合性突變，包括甘氨酸密碼子的取代、插入、缺失，另外還可出現單個堿基的取代和缺失。 發現具有
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的發病原因介紹
前面已經討論到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果溫和，這就可以解釋為什么骨關節病患者病情較軟骨發育不良患者輕。雖然已經有很多資料表明Ⅱ型膠原突變者有發生骨關節病的傾向，但是否能將其作為預測骨關節病的標志，還需要做更多的工作。值得強調的是Ⅱ型膠原不是軟骨的惟一膠原，Ⅸ型和Ⅺ型膠原
Ⅲ型膠原基因變異性疾病的基本內容介紹
Ⅲ型膠原和Ⅰ型膠原分布相類似，但不存在于骨和肌腱纖維中。血管壁、皮膚和腸壁都是Ⅲ型膠原比較豐富的組織。Ⅲ型膠原突變主要見于Ⅳ型EDS和動脈瘤患者。Ⅳ型EDS是該綜合征中最嚴重的一型，有時能并發大動脈和腸壁破裂。已經鑒定的突變類型有20種，包括不同單個堿基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
Ⅶ型膠原基因變異性疾病的簡介
Ⅶ型膠原是錨狀纖維的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳頭層，參與保持皮膚的附屬器形成。錨狀纖維異常的證據最初是發現某些皮膚松解癥患者存在錨狀纖維形態異常或數量減少。 后來人們又發現了皮膚松解癥的顯性和隱性遺傳連鎖基因COL7A1，通過對皮膚松解癥家族成員的研究，證明COL7A1基因突變可以導
Ⅸ型EDS和Menkes綜合征的相關內容
Ⅸ型EDS和Menkes綜合征是X連鎖隱性遺傳性疾病。主要特征是Lysyl羥化酶活性缺陷所導致的銅代謝異常。其臨床表現是膀胱憩室、腹股溝疝、皮膚松弛和皮膚伸展過度以及伴有枕骨角外生骨疣的骨骼異常。人們在30多種膠原基因中僅鑒定出上述6種突變的膠原基因，這說明有關膠原基因變異的研究還是剛剛開始，還
I型膠原基因變異性疾病的臨床類型相關介紹
發現編碼Ⅰ型膠原2種α鏈的COL1A1和COL1A2基因可以發生100多種突變，其中最主要的突變見于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、藍色鞏膜（由于鞏膜過度透明，則顯示出內襯的藍色眼脈絡膜）及耳聾（耳硬化所致）為其特點。臨床上分3個類型，胎兒型最為嚴重，患兒多于出生后很快死亡，或死
膠原性疾病的簡介
膠原性疾病是膠原及膠原基因變異性疾病，膠原是多種結締組織的主要成分，維持著組織和器官的完整結構，并與人體早期發育、器官形成、細胞間的連接、細胞趨化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相關。膠原產生過多或過少、以及膠原結構的缺陷都可導致疾病。
膠原性疾病的膠原分子結構簡介
所有膠原分子都是由3條α鏈組成的三股螺旋結構，某些膠原的3條α鏈是相同的，某些膠原的3條α鏈則完全不同。已經鑒定出19個類型、30多種不同基因結構的α鏈，每條α鏈都是由重復的2Gly2X2Y2序列組成，其分子式是（Gly2X2Y)n。甘氨酸（Gly)占氨基酸總數的1/3，它的固定位置限制了三股螺
人I型膠原C端肽(PCIP)ELISA試劑盒
人I型膠原C端肽(PCIP)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和其它生物體液內)原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗人?PCIP?單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?PCIP與單抗結合，加入生物素化的抗人PCIP，形成免疫復合物連接在板上，辣根過氧化物酶標記的Str
大鼠I型前膠原C端肽(PICP)ELISA檢測法
大鼠I型前膠原C端肽(PICP)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和其它生物體液內)?原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗大鼠?PICP?單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?PICP與單抗結合，加入生物素化的抗大鼠PICP，形成免疫復合物連接在板上，辣根過氧化物酶標
I型膠原基因變異性疾病的綜合征
Ehlers2Dahlos綜合征（EDS）是Ⅰ型膠原基因突變和（或）膠原合成酶活性缺陷導致的疾病，臨床分10個亞型。其特征是關節伸展過度，皮膚變薄、脆弱、彈性差，并有其他結締組織受損的表現，可出現不同部位的憩室或腹股溝疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
I型膠原基因變異性疾病的突變形式
單個堿基的取代是突變的主要形式，最常發生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密碼子被其他氨基酸的密碼子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每條α鏈上的最本質的氨基酸。當其被取代時，就會導致疾病的發生。除取代單個堿基外，其他突變還包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1無效等位基因的出現。 每個
Ⅲ型前膠原與Ⅳ型膠原測定的臨床意義
（1）晚期肝硬化患者Ⅲ型前膠原氨基末端肽反而低，提示肝硬化晚期Ⅲ型膠原合成率降低，因此，對肝臟損害的患者血中Ⅲ型前膠原氨基末端肽濃度的動態觀察更具有臨床意義。 （2）Ⅳ型膠原與肝纖維化及肝臟炎癥壞死有關，是纖維形成的活動指標。 Ⅳ型膠原是目前臨床主要用于觀察肝硬化的指標，血清Ⅳ型膠原濃度基本
Ⅲ型前膠原與Ⅳ型膠原測定的臨床意義
正常肝臟膠原含量相對較少，主要是Ⅰ和Ⅲ型（占膠原總的72%），Ⅳ型膠原存在于肝門靜脈血管區，中央靜脈周圍，沿著竇狀隙分布。Ⅳ型膠原主要分布在肝血管、淋巴管、神經和膽管的基底膜。Ⅲ型前膠原經肽酶剪切成前膠原肽而游離入血，測定血中Ⅲ型前膠原肽能反映肝細胞膠原合成量。Ⅳ型膠原是肝基底膜的主要成分，在肝臟受
人I型前膠原C端肽(PICP)ELISA試劑盒
人I型前膠原C端肽(PICP)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和其它生物體液內)原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗人?PICP?單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?PICP與單抗結合，加入生物素化的抗人PICP，形成免疫復合物連接在板上，辣根過氧化物酶標記的St
大鼠II型膠原C端肽(CTXII)ELISA檢測法
大鼠II型膠原C端肽(CTX-II)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和其它生物體液內)?原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗大鼠?CTX-II?單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?CTX-II與單抗結合，加入生物素化的抗大鼠CTX-II，形成免疫復合物連接在板上，
小鼠I型前膠原C端肽(PICP)ELISA試劑盒
小鼠I型前膠原C端肽(PICP)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和其它生物體液內)?原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗小鼠?PICP?單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?PICP與單抗結合，加入生物素化的抗小鼠PICP，形成免疫復合物連接在板上，辣根過氧化物酶標
膠原性疾病的重要功能
在Lysyl羥化酶反應中形成的羥賴氨酸有2個重要功能： ⑴它是碳水化合物的附著點； ⑵保持膠原分子的穩定性。 因此，Lysyl羥化酶活性缺陷將導致結締組織疾病。Ⅶ型EDS是由于前膠原N端前多肽裂解異常，其中A、B2型是由于COL1A2的突變，從而妨礙了前多肽裂解。EDSⅦC型則未發現有I型
大鼠Ⅰ型前膠原C末端肽（CⅠCP）elisa檢測試劑盒說明
Rat (CⅠCP) ELISA kit, ELISA kit technology本試劑僅供研究使用??????標本：血清或血漿上海遠慕生物專業供應試驗原理：CⅠCP試劑盒是固相夾心法酶聯免疫吸附實驗（ELISA）.已知CⅠCP濃度的標準品、未知濃度的樣品加入微孔酶標板內進行檢測。先 將CⅠC
兔II型膠原C端肽(CTXII)ELISA試劑盒
兔II型膠原C端肽(CTX-II)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和其它生物體液內)?原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗兔?CTX-II?單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?CTX-II與單抗結合，加入生物素化的抗兔CTX-II，形成免疫復合物連接在板上，辣根過
人II型膠原C端肽(CTXII)ELISA試劑盒
人II型膠原C端肽(CTX-II)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和其它生物體液內)?原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗人?CTX-II?單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?CTX-II與單抗結合，加入生物素化的抗人CTX-II，形成免疫復合物連接在板上，辣根過
人I型膠原C端肽(CTX1)ELISA試劑盒
人I型膠原C端肽(CTX-1)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和生物體液內)?原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗人?CTX-1?單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?CTX-1與單抗結合，加入生物素化的抗人CTX-1，形成免疫復合物連接在板上，辣根過氧化物酶標記的
關于膠原性疾病的臨床表現
膠原合成涉及到翻譯后修飾，該過程至少需要8種特異性酶。已經發現其中3種酶的缺陷，這3種酶是Lysyl羥化酶、前膠原N蛋白酶和Lysyl氧化酶。多數Ⅳ型EDS有Lysyl羥化酶活性異常，臨床表現為皮膚柔軟、彈力過度、關節過度伸展、脊柱側彎、脊柱后突、瘢痕形成差、肌張力減退、視網膜剝離、眼球脆弱可發
生化檢測項目血清Ⅳ型膠原蛋白介紹
血清Ⅳ型膠原蛋白介紹： 膠原是一種纖維狀糖蛋白，它是由三股螺旋體形成的α-肽鏈網狀結構。Ⅳ型膠原是構成基底膜的重要成分。肝病時隨炎癥發展，纖維組織增生活躍，生成過程中有大量膠原沉積，各種膠原均有所增加，但其中最為重要的就是構成基底膜的Ⅳ型膠原的增加。目前認為，Ⅳ型膠原的測定可作為檢查肝纖維化的近代
生化檢測項目血清Ⅲ型膠原蛋白介紹
血清Ⅲ型膠原蛋白介紹：???????? Ⅲ型膠原，報道最早，至今被臨床廣泛應用的Ⅲ型前膠原肽(PⅢP)。它是Ⅲ型前膠原經氨基端內切肽酶作用切下來的多肽。血清Ⅲ型膠原蛋白正常值：???????? 0.6μg/ml。血清Ⅲ型膠原蛋白臨床意義：???????? 1979年國外已建立測定血清PⅢP的放射免疫
膠原性疾病的其他變異疾病的簡介
利用轉基因鼠研究突變膠原基因序列，使人們進一步認識某些人類疾病是否是由于膠原基因突變而致[14，15]，并可以進一步觀察突變膠原基因的序列。表達部分缺陷COL9A1基因的轉基因鼠，可以發展為伴有輕度骨質疏松的骨關節病，因此說突變的Ⅸ型膠原基因和突變的Ⅱ型膠原基因一樣可以引起骨質疏松和骨關節病。表
大鼠Ⅰ型膠原C端肽（CTXⅠ）ELISA試劑盒使用說明
本試劑僅供研究使用目的：本試劑盒用于測定大鼠血清，血漿及相關液體樣本中大鼠Ⅰ型膠原C端肽（CTX-Ⅰ）的含量。實驗原理：本試劑盒應用雙抗體夾心法測定標本中大鼠Ⅰ型膠原C端肽（CTX-Ⅰ）水平。用純化的大鼠Ⅰ型膠原C端肽（CTX-Ⅰ）抗體包被微孔板，制成固相抗體，往包被單抗的微孔中依次加入Ⅰ型膠原C端
人Ⅰ型膠原C端肽（CTXⅠ）ELISA試劑盒使用說明
使用目的：本試劑盒用于測定人血清、血漿及相關液體樣本Ⅰ型膠原C端肽（CTX-Ⅰ）含量。試驗原理：CTX-Ⅰ試劑盒是固相夾心法酶聯免疫吸附實驗（ELISA）.已知CTX-Ⅰ濃度的標準品、未知濃度的樣品加入微孔酶標板內進行檢測。先將CTX-Ⅰ和生物素標記的抗體同時溫育。洗滌后，加入親和素標記過的HRP。
Ⅰ型膠原酶和Ⅱ型膠原酶有什么區別
Ⅰ型膠原酶和Ⅱ型膠原酶在來源和底物特異性方面存在差異。1. 來源：Ⅰ型膠原酶來源于動物成纖維細胞，而Ⅱ型膠原酶來源于哺乳動物胚胎組織。2. 底物特異性：Ⅰ型膠原酶可以降解所有的Ⅰ型膠原，并且對其他的蛋白質沒有降解作用。然而，Ⅱ型膠原酶可以特異性的降解Ⅱ型膠原，并且只能微弱的降解Ⅰ型膠原。總結來說，Ⅰ