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經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。......閱讀全文
經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
一、病因 經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。 二、臨床表現 半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰轉移酶在
1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。2.抗生素，對合并敗血病的患兒應采用適當的抗生素，并給予積極支持治療。
半乳糖血癥半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷轉酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細胞及肝臟酶學變化，該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。
見血昏倒一般是由于血管迷走神經反應過于活躍導致的，這是一種進化的恐懼反射。這種反應能減緩心率，降低血壓，導致血液流向腿部。這意味著含氧不夠多的血液進入你的大腦，導致你覺得頭昏眼花，甚至昏倒。當患有恐懼癥的人面對他們恐懼的物體時，他們并非單純地心跳增加與血壓上升，因為這些人最初呈現心跳與血壓上升之
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。 半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰
1.實驗室檢查 （1）尿液半乳糖檢查 尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。 （2）新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最后評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。 （3）血半
輔助檢查（1）B超?依據臨床表現選做B超。（2）通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定?測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。（3）半乳糖呼吸試驗?可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶