健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險！
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了NIH資助的MedSeq項目的研究結果，MedSeq項目是一個包含醫生和患者的隨機臨床試驗,旨在開發可靠的程序來傳達測序結果。 在MedSeq項目中，100名健康個體及其初級保健醫師參與并隨機分組，一半接受全基因組測序，一半未接受全部基因測序。專家分析了每個測序患者近5000個與稀有遺傳病癥相關的基因，包括臨床遺傳學，分子遺傳學，初級保健，倫理學和法律在內的許多不同學科的研究者共同參與了結果分析。 研究人員發現，在隨機接受基因組測序的50名健康初級保健患者中，有11名（22％）攜帶預計會導致以前未確診的罕見疾病的遺傳變異。 其中兩......閱讀全文
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險！
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。 基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者
快速全基因組測序提升兒童罕見病早診水平
罕見病通常被定義為發病率0.65‰至1‰的疾病，罕見病種類繁多，現已知約有7000多種罕見病。盡管罕見病發病率低，但由于我國人口基數巨大，我國罕見病患者總數預計超過千萬人。7月17日，中國罕見病聯盟指導、北京病痛挑戰基金會主辦的“2021第三屆罕見病合作交流會”在北京舉行，與會專家學者圍繞“健
BJGP：開發出評估個體心臟病風險的新型遺傳檢測手段
2014年5月4日 訊 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在國際雜志British Journal of General Practice上的一篇研究論文中，來自諾丁漢大學的研究人員通過研究揭示了病人對冠心病（CHD）遺傳風險檢測產生反應的機制。 冠心病是引發全球人類死亡的主要原因，而且其也
Science：三大型測序項目公布初步成果
尋找對常見病患病風險有重大影響的基因突變比人們預想的更加困難。美國人類遺傳學學會ASHG的年會于本月召開，一些大型DNA測序研究公布了初步成果，這些項目旨在尋找一些常見病(如糖尿病或心臟病)背后的潛在突變。在這一領域有一個頗為普遍的觀點，一般人群中或多或少攜帶著一些罕見突變，這些突變大大增加(或
中國基因檢測投保路還有多遠
8月13日，在genomeweb網站上，有2篇新聞報道了美國知名的商業保險公司 Noridian Medicare宣布將多家基因檢測產品在局部范圍內（LCD、local coverage decision）納入自己的投保范圍，并進行全額報銷，其中包括知名的以基因醫學來開發醫療及分子診斷產品的My