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法布里病又稱Fabry 病，是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積癥，因編碼α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因GLA 突變，酶活性部分或完全缺乏后導致細胞內過度的鞘糖脂蓄積，從而引起各系統器官病變。本文介紹了1 例以腎臟損害為首發癥狀的Fabry 病例，供大家參考學習。病例資料患者女，31歲，漢族，因“發現蛋白尿14個月”，于2016 年1 月5 日收住入院。患者14 個月前在當地醫院體檢，尿蛋白2+，24 h尿蛋白量1.08 g，ANA陰性，Scr 48 μmol/L。無發熱、皮疹、關節痛及口腔潰瘍，無夜尿增多的癥狀。口服“金水寶”對癥治療，尿蛋白波動在+～2+。患者2013年發現甲狀腺功能減低，口服左甲狀腺素鈉片62.5 mg/d，治療1 年半。2014年10月行雙側扁桃體切除手術。其母親因“尿毒癥”死亡。26歲結婚，配偶健康。孕2次產0次。一般體格檢查體溫36.5℃，脈搏80 次/min，呼吸18 次/min，血壓130......閱讀全文
法布里病又稱Fabry 病，是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積癥，因編碼α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因GLA 突變，酶活性部分或完全缺乏后導致細胞內過度的鞘糖脂蓄積，從而引起各系統器官病變。本文介紹了1 例以腎臟損害為首發癥狀的Fabry 病例，供大家參考學習。病例資料患者女，31歲，漢族
1 臨床資料 患者男， 53 歲。龜頭灰黑色斑疹 2 年。2 年前患者無明顯 誘因龜頭右側近冠狀溝處出現一綠豆大小的灰黑色斑疹，無瘙 癢、疼痛等癥狀。院外診斷為“扁平苔蘚”，未行病理檢查，予以 外用藥物治療( 具體用藥不詳) ，療效不佳，皮疹逐漸長大，呈黃 豆大小，無自覺癥狀，遂至本科就診。患者既往
1臨床資料患者女，52歲左足跟黑斑一個月。一個月前患者無意中發現左足跟后出現一黑斑，無瘙癢及疼痛等自覺癥狀。1月來黑斑無明顯增大，無糜爛破潰及滲液。院外考慮色素痣，未予特殊處理，否認有外傷史。患者平素喜歡跳廣場舞，約4-5次/周,每次時間約1-2h。患者既往體健家族中無遺病及類似病史。體檢：一般情況
Dent病屬x連鎖隱性遺傳性腎小管疾病，于1964年首先被Dent報道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高鈣尿癥、腎臟鈣化、腎結石，亦可出現氨基酸尿、糖尿、尿鉀增多和尿酸尿，臨床表現與Faneoni綜合征、Batter綜合征等腎小管性疾病相似。隨著醫療行業的進步和現代分子生物學的發展，國內同行對該病已有
1臨床資料患者男，56歲。四肢出現斑塊伴癢1個月。患者自訴1個月前雙足踝、膝關節、雙手背出現片狀紅斑塊，偶伴瘙癢不適，有輕微觸痛，否認有蟲咬、外傷及異物接觸史。后搔抓雙前臂伸側、雙下肢伸側正常皮膚后亦起紅斑，后逐漸變為堅硬斑塊，不能消退，無發熱、畏寒、午后潮熱及咳嗽等不適。患者曾于外院經地塞米松靜滴
2016年10月21日/生物谷BIOON/--英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）發布指南草案，支持將Amicus Therapeutics制藥公司最新獲批的罕見病藥物Galafold用于英國國家衛生服務系統（NHS），用于罕見性遺傳病法布里病（Fabry disease）的治療。據悉，Ga
患者男，20歲，6年前外院心臟超聲顯示：左室壁異常肥厚（左室后壁厚度24 mm，室間隔厚度30 mm），左室腔內徑尚可（左室舒張期內徑43 mm，左室收縮期內徑23 mm），左室整體收縮功能正常（射血分數78%）；基因檢測診斷為溶酶體膜相關蛋白-2基因外顯子6 c．808dupG，p.A
患者男，45 歲。 主訴：頸后腫塊 1 年。 現病史：患者 1 年前無明顯誘因頸后出現 1 個紅色腫塊，腫塊表面光滑，無瘙癢，自覺飲酒后輕度刺痛，逐漸 累及背部，病程中無發熱，無吞咽困難及關節痛等，未診治，于 2016 年 3 月 22 日來我院就診。 既往史：高血壓病史 3 年，否認糖尿病病史。7
Castleman病（CD）是一種病因不明的、少見的淋巴組織增殖性疾病。由Castleman在1954年首次報道并定義的。根據組織病理學分為透明血管型（hyaline vascular,HV）、漿細胞型（plasma cell, PC）及混合型（Mixed/HV-PC）三種類型。臨床上分為局灶型
德戈斯病（Degos disease）是一種潛在性致死的罕見疾病，以中央壞死性丘疹伴內臟受累為特征。近期，印度學者 Viswanath V 在 Indian J Dermatol 上報告了一例德戈斯病典型病例，現介紹如下：病例介紹患者男，56 歲，由于皮膚泛發無癥狀性丘疹伴間歇性疼痛入院。患者在近