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Azfa發生缺失的頻率最低，但后果最嚴重。多數情況下發生整個Azfa缺失，表現為嚴重的少精癥和唯支持細胞綜合癥。Azfb和Azfb+c也表現為無精子癥或少精子癥。 無論是整個Azfa還是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通過睪丸活檢等手段獲取精子的機會幾乎為零。此類患者建議不必要進行穿刺和對女方進行促排卵。可以減少無謂的經濟負擔和各類并發癥。 Azfc發生缺失的頻率最高，情況也相對比較樂觀。缺失者精子計數從無到正常，但通常伴有精子形態異常。歐洲生殖協會研究表明，因Azfc缺失導致的無精子患者采用ISCI等技術輔助生育效果一般比較好。但這些患者的男性后代也會發生Azfc缺失。......閱讀全文
Azfa發生缺失的頻率最低，但后果最嚴重。多數情況下發生整個Azfa缺失，表現為嚴重的少精癥和唯支持細胞綜合癥。Azfb和Azfb+c也表現為無精子癥或少精子癥。 無論是整個Azfa還是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通過睪丸活檢等手段獲取精子的機會幾乎為零。此類患者建議不必要進行穿刺和對
Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病（Y－linked inheritable disease） 這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。 （1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之
美國科學家完成了人類Y染色體的基因測序，發現這個一向被認為脆弱的性染色體，自我保護能力比人們想象的更強。 這一成果有助于增進人們對男性不育癥的了解，以及研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關性別的進化歷程的爭論。 Y染色體內部存在一種獨特的結構，使它在一定程度上能夠自我修復有害的基因變
然而，此次的基因測序發現，Y染色體包含著約78個編碼蛋白質的基因，比原先認為的40個左右要多。更重要的是，Y染色體內部存在一些“回文結構”，可能有著基因修復作用。這或許將可以解釋，雄性是如何在Y染色體崩解的過程中保留住那些對性別和生存至關重要的基因的機制。染色體呈雙螺旋結構，如果其中的一個區域對
許多屬于變溫動物的脊椎動物是沒有性染色體的。它們的性別由外界環境因素而不是個體基因型決定。這種動物中的一部分（例如爬行動物）的性別可能取決于孵化時的溫度；其他則是雌雄同體的（亦即它們每個個體中同時能產生雄性和雌性的配子）。 某個遠古哺乳動物的祖先發生了等位基因的變異（即所謂的“性別基因座”）—
染色體是遺傳物質的載體，存在于分裂間期細胞的細胞核內。人的染色體有23對、46條，其中22對叫常染色體，男性與女性的常染色體都是一樣的；余下的一對叫性染色體，男女不一樣，男性的性染色體由一個X染色體和一個Y染色體組成，即XY，女性則由兩條相同的X染色體組成，即XX。 在精子形成過程中，生殖細胞
樣本要求 2mlEDTA抗凝全血或培養細胞、室溫（18-28℃） 參考值 多重PCR法：Y染色體短臂微缺失；Y染色體長臂微缺失；Y染色體微缺失嵌合型；X和Y染色體微缺失結合型；Y染色體微缺失易位型；Y染色體臂間倒位； 臨床意義 1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸
Y染色體（Y chromosome）是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中，雄性所具有的而雌性所沒有的那條性染色體叫Y染色體。由于Y染色體傳男不傳女的特性，因此在Y染色體上留下了基因的族譜，Y-DNA分析現在已應用
X，Y是相對概念，在核型分析時，配對結束后會有兩個形態大小有差異的染色體，較大的是x。也可利用細胞學手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
Y染色體上存在一部分特有基因（決定人的性別：控制男性生殖器官發育的基因）；Y染色體上還有一部分基因與X染色體是同源的