線粒體腦肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于MELAS等腦組織損害明顯疾病,其他類型線粒體疾病可見血清乳酸升高而腦脊液乳酸值無明顯升高。......閱讀全文
線粒體腦肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
關于線粒體肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
線粒體腦肌病的輔助檢查
電生理檢查 肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病病人肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的病人,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各
線粒體腦肌病的電生理檢查的介紹
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的
關于線粒體腦肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
藥物治療線粒體腦肌病的介紹
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面： （1）清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等； （2）減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等； （4）補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
細胞移植治療線粒體腦肌病的介紹
成肌細胞移植是近年來興起的一種治療方法。細胞生物學研究表明成肌細胞相互融合成肌小管而發育成成熟的肌纖維。如將患者肌細胞與正常肌細胞在體外融合，然后輸入到患者體內，一般選用多點肌肉注射的方式，患者體內就可能有更多的野生mtDNA。或許將來能應用于臨床治療。
線粒體腦肌病的基因遺傳
遺傳型中包括核DNA(nDNA)缺陷和線粒體DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物傳遞障礙,即肉毒堿原發或繼發缺失,脂質沉積病；底物利用障礙，如脂肪酸和丙酮酸代謝異常；三羧酸循環障礙，如延胡索酸酶缺乏、二氫脂脫氫酶缺乏、琥珀酸脫氫酶缺乏以及烏頭酸酶聯合缺陷等；氧化磷酸化偶聯障礙
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的輔助檢查
1.血生化檢查 血生化檢查可發現乳酸和丙酮酸水平升高，部分患者出現血肌酸激酶升高。 2. 影像學檢查 顱腦CT可發現基底節對稱性鈣化，腦萎縮。顱腦磁共振成像（MRI）可見累及大腦頂葉、顳葉和枕葉皮質游走性的長T1、長T2信號，也可累及額葉，呈現多灶分布。急性期彌散加權成像（DWI）為高信號
關于線粒體腦肌病的影像學（CT、MRI）檢查
影像學（CT、MRI）的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號,但其特點不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側基
關于線粒體腦肌病的基因治療介紹
基因治療策略包括降低突變型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用錯位表達及異質表達、輸入其他同源性基因以及利用限制性內切酶修復突變型mtDNA等。如用人胞質體（含正常線粒體無細胞核的細胞）對缺陷細胞（含缺陷mtRNA，呼吸鏈功能減退的細胞）進行基因補救治療，能成功地使缺陷細胞呼吸鏈功能恢復正常
線粒體腦肌病的遺傳治療法介紹
核轉移是將攜有突變mtDNA的卵母細胞的核DNA轉移到含正常mtDNA的去核卵母細胞中，體外受精后植入子宮內。由于存在倫理和安全性等方面的問題，這種方法還有待于進一步的研究證實。
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的預后介紹
1、預后 該病可累及多系統，尤其是中樞神經系統受累，導致反復出現癲癇發作、卒中樣發作，并逐漸出現癡呆和精神障礙，使患者失去自理能力，甚至在短期內致死。 2、遺傳咨詢 該病與線粒體基因突變有關，呈母系遺傳，由于存在明顯的臨床遺傳異質性和器官損害的閾值效應問題，攜帶線粒體基因突變不一定都發病，
簡述線粒體腦肌病的運動療法
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。 （1）阻力訓練理論基礎是基因漂移學說。當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼
線粒體腦肌病的病理改變特點
1. 肌肉活檢病理所見具有特征性的形態學改變，常規恒冷冰凍切片,MGT染色可見RRF。早在1960年由Engel首先應用MGT染色發現肌膜下和肌纖維之間呈不規則紅染顆粒狀改變。最近分子生物學研究表明RRF是mt DNA大量重排或線粒體tRNA基因點突變的相應產物。mt DNA大量重排和mt DN
線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mt DNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 線粒體肌病的特點:(1)進行性肌病,以肢帶或面肩分布型,見
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的簡介
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作（mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes），簡稱MELAS綜合征，是最為常見的線粒體腦肌病類型。于1984年被首次報道。
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的鑒別診斷介紹
1.腦梗死 急性腦卒中患者頭顱MRI也可見病灶呈長T1、長T2信號，且磁共振成像液體衰減反轉恢復序列（FLAIR）及DWI高信號，但腦梗塞病變按血管支配區分布，有水腫及明顯占位征象，無遷移性的特點，顱內動脈磁共振血管成像也可發現腦血管異常。 2.病毒性腦炎 病毒性腦炎患者有前驅感染史，病變
關于線粒體腦肌病的飲食療法介紹
對不同缺陷的ME患者應用不同的飲食療法： （1）丙酮酸脫氫酶缺失患者，給予生酮飲食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者線粒體生物合成增加和異質性向野生型mtDNA轉變增加； （2）肉毒堿缺陷患者，應限制脂肪攝入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推薦高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食。以上均
關于線粒體神經胃腸型腦肌病的預后介紹
MNGIE預后較差，平均死亡年齡為37歲（18歲-58歲）。患者多由于惡病質及胃腸道并發癥而死亡，因此提倡早診斷早治療，以延緩病程的進展。對于同時存在消化系統及神經系統癥狀者，無論是否存在典型的表現，都應懷疑這一疾病的可能，以免延誤診治。
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的簡介
線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS）是以腦病、腦卒中樣發作、乳酸血癥為主要癥狀的線粒體病，是線粒體病中最常見的類型之一。患者可以有母系遺傳的家族史，散發性患者也不少見。發病年齡從嬰兒到成人期，以兒童期和青少年期發病居多。該病以藥物治療為主，容易致殘，預后相對較差。
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的病因分析
線粒體DNA基因突變為導致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中，最常見的突變為發生在粒線體核苷酸3243位置上A變成G的點位上（mtDNAA3243G）。其他20%包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等點突變。
治療線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的簡介
關于MELAS綜合征的治療目前多采用綜合治療,以控制臨床癥狀和預防腦卒中樣發作為目的。 常用的藥物包括:輔酶Ql、硫胺素、ATP、維生素C、維生素E以及維生素K等可提供氧化呼吸鏈的輔酶,促進能量代謝；依達拉奉可清除自由基；肌酸、肉堿可補充能量代謝的底物；左旋精氨酸可促進氧化亞氮的代謝導致血管舒
概述線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
關于線粒體肌病的電生理檢查介紹
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的
去除有毒的代謝產物治療線粒體腦肌病的介紹
線粒體神經胃腸腦肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突變致該酶活性基本消失，出現所催化的底物脫氧胸苷及脫氧尿苷顯著增加，使線粒體核苷庫不平衡，高濃度的脫氧胸苷及脫氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA復制紊亂而出現丟失、多片段缺失和點突變。