線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的預后介紹
1、預后 該病可累及多系統，尤其是中樞神經系統受累，導致反復出現癲癇發作、卒中樣發作，并逐漸出現癡呆和精神障礙，使患者失去自理能力，甚至在短期內致死。 2、遺傳咨詢 該病與線粒體基因突變有關，呈母系遺傳，由于存在明顯的臨床遺傳異質性和器官損害的閾值效應問題，攜帶線粒體基因突變不一定都發病，所以遺傳咨詢和產前診斷都有一定難度。......閱讀全文
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的預后介紹
1、預后 該病可累及多系統，尤其是中樞神經系統受累，導致反復出現癲癇發作、卒中樣發作，并逐漸出現癡呆和精神障礙，使患者失去自理能力，甚至在短期內致死。 2、遺傳咨詢 該病與線粒體基因突變有關，呈母系遺傳，由于存在明顯的臨床遺傳異質性和器官損害的閾值效應問題，攜帶線粒體基因突變不一定都發病，
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的簡介
線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS）是以腦病、腦卒中樣發作、乳酸血癥為主要癥狀的線粒體病，是線粒體病中最常見的類型之一。患者可以有母系遺傳的家族史，散發性患者也不少見。發病年齡從嬰兒到成人期，以兒童期和青少年期發病居多。該病以藥物治療為主，容易致殘，預后相對較差。
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的鑒別診斷介紹
1.腦梗死 急性腦卒中患者頭顱MRI也可見病灶呈長T1、長T2信號，且磁共振成像液體衰減反轉恢復序列（FLAIR）及DWI高信號，但腦梗塞病變按血管支配區分布，有水腫及明顯占位征象，無遷移性的特點，顱內動脈磁共振血管成像也可發現腦血管異常。 2.病毒性腦炎 病毒性腦炎患者有前驅感染史，病變
治療線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的簡介
維持人體能量代謝平衡以提高患者生活質量是治療線粒體病的主要目標。 1.代謝治療 補充維生素和各種輔酶治療盡管缺乏相關臨床研究佐證，但還是最常用的線粒體病治療方法，較常用的藥物有輔酶Q10、維生素B1、維生素B2、維生素C、維生素E等。艾地苯醌和輔酶Q10是治療氧化磷酸化缺陷的首選藥物。 2
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的病因分析
MELAS由線粒體基因或核基因突變導致線粒體功能異常引起，以前者居多。線粒體遺傳呈母系遺傳規律，線粒體DNA 3243A>G突變是MELAS最常見的突變。核基因突變少見，遵循常染色體遺傳。基因突變導致線粒體呼吸鏈氧化磷酸化功能障礙，腺苷三磷酸合成減少和氧自由基增加導致細胞功能障礙而發病。
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的輔助檢查
1.血生化檢查 血生化檢查可發現乳酸和丙酮酸水平升高，部分患者出現血肌酸激酶升高。 2. 影像學檢查 顱腦CT可發現基底節對稱性鈣化，腦萎縮。顱腦磁共振成像（MRI）可見累及大腦頂葉、顳葉和枕葉皮質游走性的長T1、長T2信號，也可累及額葉，呈現多灶分布。急性期彌散加權成像（DWI）為高信號
診斷線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的簡介
1.病史 40歲前起病，兒童期發病較多，突然出現卒中樣發作，病情逐漸加重。 2.臨床表現 偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛、嘔吐、癡呆等。 3.輔助檢查 （1）頭顱CT：可發現基底節區對稱性鈣化，腦萎縮。 （2）頭顱MRI：大腦皮質多發、游走性信號異常，長T1、長T2信號，急
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的臨床表現
多數患者在發病前運動、智力發育基本正常，部分患者自幼運動不耐受。主要癥狀包括癲癇發作、腦卒中樣發作（出現偏癱、偏盲或皮層盲、失語、頭痛、嘔吐等表現）、癡呆、肌無力、耳聾等。患者多次卒中樣發作和癲癇發作后，癡呆可進一步加重。體檢常見身體矮小、多毛等體征。 該病還可累及其他系統，累及內分泌系統
一例線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作綜合征...
一例線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作綜合征病例分析患兒，女，9歲，因“頭痛、間斷嘔吐1 d、昏迷2 h”入院。入院當天凌晨3:00左右開始無明顯誘因出現頭痛、間斷嘔吐，嘔吐2次，為非噴射性，嘔吐物為胃內容物，并出現嗜睡。入院前2 h，患兒意識障礙逐漸加重，呼之不應，呈昏迷狀態，急診收入我科。病程
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的簡介
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作（mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes），簡稱MELAS綜合征，是最為常見的線粒體腦肌病類型。于1984年被首次報道。
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的病因分析
線粒體DNA基因突變為導致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中，最常見的突變為發生在粒線體核苷酸3243位置上A變成G的點位上（mtDNAA3243G）。其他20%包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等點突變。
治療線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的簡介
關于MELAS綜合征的治療目前多采用綜合治療,以控制臨床癥狀和預防腦卒中樣發作為目的。 常用的藥物包括:輔酶Ql、硫胺素、ATP、維生素C、維生素E以及維生素K等可提供氧化呼吸鏈的輔酶,促進能量代謝；依達拉奉可清除自由基；肌酸、肉堿可補充能量代謝的底物；左旋精氨酸可促進氧化亞氮的代謝導致血管舒
診斷線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的簡介
MELAS綜合征明確診斷只能通過線粒體酶學檢測、肌肉病理組化染色和mtDNA檢測。 要注意MELAS綜合征、Leigh病、MERRF、視神經萎縮等多種臨床綜合征的疊加。該病需與病毒性腦炎、中樞神經系統血管炎、膠質瘤、Fahr綜合征、散發的偏癱性偏頭痛等相鑒別。
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的臨床表現
MELAS綜合征的臨床癥狀特點: (1)嬰兒期:MELAS綜合征患兒通常在嬰兒期并無癥狀,且早期的智力、運動發育、基本正常。 (2)體格發育:本病多數患兒身材矮小、多毛。 (3)肌肉受累:在中樞神經系統功能異常癥狀出現前,一部分患者有肌無力、疲乏或肌痛。肌肉與腦組織類似,均為能量代謝活躍的
線粒體腦肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
一例特殊的右側顳枕頂葉急性腦梗死病例分析
病例介紹27歲男性，急診入院。主訴：發作性抽搐1天。現病史：患者入院1天前被發現出現四肢強直性抽搐，發作過程中意識喪失、牙關緊閉、口吐白沫，雙眼球向上凝視，雙手握拳、四肢伸直、四肢痙攣、頭上仰，共抽搐3次，每次持續約10多分鐘，病程中意識不清，7天前頭痛，在診所靜點藥物3天（具體藥物不詳）。于入院前
關于線粒體糖尿病的合并癥介紹
線粒體糖尿病(MIDD)常合并有MELAS綜合征(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)：線粒體性腦肌病,乳酸酸中毒,卒中樣發作綜合征，病者除有肌無力外，伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神
關于線粒體神經胃腸型腦肌病的預后介紹
MNGIE預后較差，平均死亡年齡為37歲（18歲-58歲）。患者多由于惡病質及胃腸道并發癥而死亡，因此提倡早診斷早治療，以延緩病程的進展。對于同時存在消化系統及神經系統癥狀者，無論是否存在典型的表現，都應懷疑這一疾病的可能，以免延誤診治。
線粒體病的癥狀體征
1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy)：多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受累，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見，易誤診為多發性肌炎，重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病(mitochondria
簡述線粒體病的臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病包括： （1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱
簡述線粒體疾病的臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病包括： （1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱
關于線粒體肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
關于線粒體腦肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
藥物治療線粒體腦肌病的介紹
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面： （1）清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等； （2）減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等； （4）補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
關于MELAS綜合征的基本介紹
即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發育正常。10～40歲發病,首發癥狀為運動不耐受、卒中樣發作、偏輕癱、失語、皮層盲或聾。并有肢體無力、抽搐或陣發性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見30%～70%蒼白球鈣化,
線粒體肌病MELAS綜合征的相關介紹
即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發育正常。10～40歲發病,首發癥狀為運動不耐受、卒中樣發作、偏輕癱、失語、皮層盲或聾。并有肢體無力、抽搐或陣發性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見30%～70%蒼白球鈣化,
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m