簡述先天性胰酶缺乏癥的鑒別診斷
（1）舒瓦克曼綜合征：腸激酶缺乏癥應與舒瓦克曼綜合征相鑒別。后者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨干骺端發育障礙為特征的遺傳性疾病。腸激酶缺乏癥則是由胰腺外分泌功能不全所致，有嚴重生長發育滯后，伴貧血。與舒瓦克曼綜合征不同的是，腸激酶缺乏癥無中性粒細胞減少表現。 （2）囊性纖維化：囊性纖維化有慢性阻塞性肺疾病、胰腺外分泌功能不全和汗液電解質異常升高等特征。腸激酶缺乏癥沒有汗氯化物不增多的情況，且不伴有呼吸道感染。......閱讀全文
簡述先天性胰酶缺乏癥的鑒別診斷
（1）舒瓦克曼綜合征：腸激酶缺乏癥應與舒瓦克曼綜合征相鑒別。后者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨干骺端發育障礙為特征的遺傳性疾病。腸激酶缺乏癥則是由胰腺外分泌功能不全所致，有嚴重生長發育滯后，伴貧血。與舒瓦克曼綜合征不同的是，腸激酶缺乏癥無中性粒細胞減少表現。 （2）囊性纖維化：囊性纖
如何診斷先天性胰酶缺乏癥？
（1）胰脂肪酶缺乏癥：通過靜脈注射促胰液素和縮膽囊素后收集胰液，直接測定胰液中酶的活力可確診。 （2）胰蛋白酶缺乏癥：患兒出生不久即出現腹瀉、糞便惡臭、生長發育滯后，伴低蛋白血癥，十二指腸液中缺乏胰蛋白酶。 （3）腸激酶缺乏癥：測定十二指腸引流液腸激酶活性可確診。 （4）淀粉酶缺乏癥：患兒
簡述先天性胰酶缺乏癥的臨床表現
按缺乏的胰酶不同分為4種類型。 1．胰脂肪酶缺乏癥 患兒出生后不久即有脂肪瀉，糞便次數增多，外觀呈奶油狀，對糖類及蛋白質消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏癥 患兒出生不久即出現慢性腹瀉、消化不良，伴營養發育障礙、體質虛弱、水腫、貧血、低蛋白血癥等。 3．腸激酶缺乏癥 患兒主要表現為
先天性胰酶缺乏癥的基本介紹
先天性胰酶缺乏癥是胰腺發育不全導致胰脂肪酶、胰蛋白酶、腸激酶及淀粉酶中任意一種缺乏的先天性疾病。患者表現為對蛋白質、脂類和糖類的消化吸收障礙。此病罕見，多發生于嬰兒期。部分患兒隨年齡增長，消化不良癥狀減輕，胰酶水平有所回升。
先天性胰酶缺乏癥的病因分析
先天性胰腺發育不良，被脂肪組織取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各種胰酶，與膽鹽及小腸分泌物相互影響，對蛋白質、脂類和糖類的消化發揮很大作用。胰酶缺乏可造成該類物質的消化吸收障礙。
治療先天性胰酶缺乏癥的簡介
1．一般治療 胰脂肪酶缺乏癥宜低脂飲食，胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶或多種氨基酸取代食物中的蛋白質，腸激酶缺乏癥可以氨基酸混合食物替代蛋白質；淀粉酶缺乏癥應低或無淀粉飲食，用葡萄糖或雙糖替代。 2．藥物治療 胰脂肪酶缺乏癥可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶；腸激酶缺乏癥可給予酪
關于先天性胰酶缺乏癥的檢查介紹
1．十二指腸液分析 受試者清晨空腹，通過口腔插入十二指腸引流管把十二指腸液引出來，檢查胰酶的分泌情況。胰酶缺乏癥患者可見單純性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏癥伴脂溶性維生素缺乏。檢查前24小時應停用影響胃液分泌的藥物，如阿托品、碳酸氫鈉等。 2．淀粉耐量試驗 取淀粉100g加水150ml
全羧化酶合成酶缺乏癥的鑒別診斷
通過生化代謝及基因分析，與導致血3-羥基異戊酰肉堿增高的其他疾病相鑒別，比如生物素酶缺乏癥、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、β酮硫解酶缺乏癥、3-甲基戊烯二酸尿癥、3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥等。
關于多種羧化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
本病應與腸病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金屬中毒、皮膚黏膜淋巴結綜合征、自身免疫性疾病和變態反應性疾病等多種疾病相鑒別。腸病性肢端皮炎多發生在嬰兒及兒童,以皮炎、脫發以及反復腹瀉為主要特征,其皮損好發于肢端及腔口周圍,軀干一般不受累。血鋅含量一般低于正常,鋅劑治療有效。必需脂肪酸缺乏癥表現為全
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的鑒別診斷
診斷本病可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時伴有肺氣腫或反復肺部感染，紙上蛋白電泳發現α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi表型分析來確診。肝穿刺活組織檢查可見肝細胞充滿大小不等球形紅色小體，PAS染色呈陽性反應。無須鑒別。
胰高血糖素瘤的鑒別診斷
胰高血糖素瘤有皮膚損害和血漿胰高血糖素水平增高故凡具有皮膚損害的病例及胰高血糖素水平增高的病例均應予以鑒別： 1.皮膚損害(1)胰高血糖素瘤病人的皮膚損害是呈壞死溶解移行性紅斑改變；應與良性家族性天皰瘡、落葉性天皰瘡、彌漫性膿皰性牛皮癬、中毒性表皮壞死溶解等病相鑒別。(2)皮膚損害與腫瘤同時存
先天性乳糖酶缺乏癥的診斷
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
二糖酶缺乏癥的鑒別診斷
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、whipple病、Crohn 病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來烯胺)引起的吸收不良。
簡述胰脂肪酶的基本性質
胰腺脂肪酶包括甘油三酯脂酶與其相關蛋白1 和2、膽鹽刺激性脂酶及磷脂酶 A2。這些脂肪酶協調作用，是膳食脂肪消化的主要酶。胰腺脂肪酶的發育不僅與年齡相關，還受到膳食結構、內分泌激素等的調節，其表達的改變與肥胖等代謝性疾病有著密切的關系。胰腺脂肪酶的調節可能是治療肥胖等代謝性疾病的靶點。
雙糖酶缺乏癥的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解。 鑒別診斷 應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、Whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的鑒別診斷
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥與原發性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥、長鏈3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、三功能蛋白缺乏癥、肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥癥狀類似，需要通過生化代謝及基因分析鑒別。
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥與一些有機酸尿癥、其他脂肪酸代謝障礙（如極長鏈酰基輔酶A脫氧酶缺乏癥）、尿素循環障礙、中樞神經系統感染、糖代謝障礙疾病有類似癥狀，需要通過臨床調查及實驗室檢查進行鑒別診斷。
關于葉酸缺乏癥的鑒別診斷介紹
1.里爾黑變病 里爾黑變病多見于中年婦女，好發于顏面、頸、前臂、手背等暴露部位，為片狀灰褐色色素斑，無舌炎或唇炎等黏膜損害，不發生巨幼紅細胞性貧血。 2.剝脫性唇炎 剝脫性唇炎表現為口唇部紅腫疼痛、干燥、裂隙或潰瘍，無皮膚色素沉著。 3.脂溢性皮炎 葉酸缺乏癥有皮膚色素沉著，并可伴唇炎
先天性肺囊腫的鑒別診斷
國內20世紀80年代以來的文獻報道肺囊腫的誤診率為36.6%～91.2%，平均47.7%，因此鑒別診斷非常重要。多發性肺囊腫需與隔離肺、先天性腺瘤樣畸形、肺豬囊尾蚴病、慢性脂性肉芽腫性肺炎鑒別；單發囊腫需與肺膿腫、結核空洞、癌性空洞及良性腫瘤鑒別大泡性囊腫需與先天大葉性肺氣腫、氣胸鑒別。縱隔囊腫
先天性足畸形的鑒別診斷
1. 先天性跖骨內收：外觀上于先天性馬蹄足相類似，容易誤診，其有足前部內收及姿勢性足內翻，但無馬蹄畸形，在進行X光片檢查時可以發現其正側位片跟距角均正常，在背伸情況下患兒踝關節可以背伸到正常兒童程度(30度以上)。 2. 先天性垂直距骨：此類患兒為距舟關系異常導致的足部畸形，其外觀與先天性馬蹄
關于胰高血糖素瘤的鑒別診斷介紹
胰高血糖素瘤有皮膚損害和血漿胰高血糖素水平增高，故凡具有皮膚損害及胰高血糖素水平增高的病例均應予以鑒別： 1.皮膚損害的疾病 （1）胰高血糖素瘤病人的皮膚損害是呈壞死溶解移行性紅斑改變：應與良性家族性天皰瘡、落葉性天皰瘡、彌漫性膿皰性牛皮癬、中毒性表皮壞死溶解等病相鑒別。 （2）皮膚損害與
簡述先天性高胰島素性低血糖血癥的鑒別診斷
先天性高胰島素性低血糖血癥應與外源性胰島素或磺酰脲類藥物應用、新生兒一過性高胰島素血癥、胰島素瘤、糖原累積癥及Beckwith-Wiedemann綜合征等相鑒別，可通過血胰島素測定、影像學及基因檢測等方法進行鑒別診斷。
如何診斷重癥先天性粒細胞缺乏癥？
根據臨床癥狀和實驗室檢查可明確診斷。患兒出生或出生后不久出現嚴重感染，并且不易控制。血液一般檢測發現中性粒細胞計數絕對值長期低于0.5×10/L，通常少于0.2×10/L是重癥先天性粒細胞缺乏癥的主要標志。骨髓穿刺可發現早期粒細胞減少，基因檢測可進一步明確診斷。
簡述腹水的鑒別診斷
腹腔積液的診斷一般較容易,除影像學檢查外,主要依據腹部叩診法：腹腔積液達500ml時,可用肘膝位叩診法證實；1000ml以上的腹腔積液可引起移動性濁音,大量腹腔積液時兩側脅腹膨出如蛙腹,檢查可有液波震顫；小量腹腔積液可借超聲和腹腔穿刺檢出,超聲示肝腎交界部位有暗區。CT的靈敏度不如超聲。
簡述黃疸的鑒別診斷
診斷 黃疸只是一種癥狀/體征，并非疾病。對于黃疸的診斷并不難，但是鑒別診斷很重要。只要血清膽紅素濃度為17.1～34.2umol/L（1～2mg/dl）時，而肉眼看不出黃疸者稱隱性黃疸。如血清膽紅素濃度高于34.2umol/L（2mg/dl）時，鞏膜、皮膚、黏膜以及其他組織和體液出現黃染則為顯
維生素D缺乏癥的鑒別診斷
1、先天性甲狀腺功能低下：患兒智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4測定可資鑒別。[1] 2、軟骨營養不良：本病出生時即可見四肢粗短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后突。根據特殊的體態(短肢型矮小)和骨骼X線檢查可做出診斷。[1] 3、腦積水：前囟高，落日眼，叩診有破壺音，頭B超、CT可確診
先天性肌性斜頸的鑒別診斷
1.先天性頸椎畸形 頸部短而粗，活動度減小，常見有頸椎半椎體、頸椎融合等。 2.寰樞椎半脫位 多為3～5歲兒童，咽部炎癥后引起頸椎周圍軟組織充血，突然出現頭頸部偏斜，活動受限，項肌緊張。頸椎開口正側位片可見頸1～2半脫位。 3.眼科疾病 患兒由于一側近視，另一側遠視，可出現頭頸部向一側
先天性乳糖不耐受的鑒別診斷
1.原發性糖吸收不良：原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發病外，余均在生后不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶
先天性膽總管囊腫的鑒別診斷
1.膽道閉鎖和新生兒肝炎 對出生2～3個月內出血黃疸，進行性加重、大便發白和肝腫大的嬰兒，應首先考慮到膽道閉鎖或新生兒肝炎。仔細觸摸肝下有無腫塊，B超和CT檢查，有助于確診。 2.腹部腫瘤 右側腎母細胞瘤和成神經細胞瘤都是惡性腫瘤，病程發展快，且無黃疸、腹痛。肝癌到晚期有黃疸，血清甲胎蛋白
簡述先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態