GARDNER綜合癥的病理病因
本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。 本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致家族性息肉病的情況不同，本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為，本癥系任何一名多發性息肉患者存在的一系列可能出現的變化的一種表現。Bussey也認為，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。牛尾恭輔等報告，家族性結腸腺瘤患者半數以上有潛在性骨腫瘤，特別是在下頜骨，在家族性結腸腺瘤手術及活檢時，可見上皮囊腫之類的軟組織腫瘤，所以兩疾患在本質上應是同一疾患。 Cole等人證實了在結腸息肉病患者的結腸黏膜中有質變細胞的復制。Alvin等人使用Deschner等人設計的結腸黏膜孵化技術證實了在本癥患者中，利貝昆線表面細胞中的DNA、RNA和蛋白質形成的增加。盡管在本癥中遺傳因子的作用已充分明確，但這一體質......閱讀全文
GARDNER綜合癥的病理病因
本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。 本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致家族性息肉病的情況不同，本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為，本癥系任何
GARDNER綜合癥的診斷及病因病理
診斷 內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯癥即可確診。 1.結腸多發性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。 2.軟組織瘤：好發于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好發于
GARDNER綜合癥的病理病因及臨床表現
病因病理 本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。 本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致家族性息肉病的情況不同，本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為
GARDNER綜合癥的介紹
Gardner綜合癥，又稱為魏納-加德娜綜合癥、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合癥、家族性結腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三
GARDNER綜合癥的診斷
內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯癥即可確診。 1.結腸多發性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。 2.軟組織瘤：好發于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好發于頜骨、顎
GARDNER綜合癥的檢查
1、視診：檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無異常，特別觀察有無皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發 性復發性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。 2、X線檢查：凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。 Bu
GARDNER綜合癥的臨床表現
本癥患者的表現，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1、消化道息肉病：息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便
GARDNER綜合癥的臨床表現及檢查
臨床表現 本癥患者的表現，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1、消化道息肉病：息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現
嗜血綜合癥的病理特征
良性組織細胞增加并伴嗜血現象，多見于 淋巴結的 淋巴竇和髓索、肝竇、 門靜脈、脾臟的紅髓和骨髓。在急性期，該病與 白血病、 惡性組織細胞增生癥、傳染性 單核細胞增生癥等病相似，且并非所有病例第一次 骨穿即能發現嗜血細胞，有時需多部位穿刺才能確診。骨髓多增生活躍，粒系統所占比例降低， 中性粒細胞可
不動纖毛綜合癥的病因
不動纖毛綜合癥為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失（單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失），有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白