Science：匡延平團隊發現命名了一種全新的人類遺傳疾病
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院（上海九院）、西北婦女兒童醫院、復旦生物醫學研究院、復旦大學附屬婦產科醫院以及中科院神經所等機構的研究人員首次命名了一種全新的孟德爾遺傳疾病（卵子死亡），并在培養細胞、非洲爪蟾卵母細胞、小鼠卵母細胞和利用一位患者（Q392*）的突變衍生的過表達工程小鼠等模型中深入闡明了致病機制，從而證明了PANX1基因突變影響蛋白糖基化、通道激活和ATP釋放，該疾病也是有關PANX1家族成員異常的首個離子通道疾病。 2003年上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院輔助生殖科匡延平（Yanping Kuang）教授團隊在人工受精術（IVF）中發現了一例奇特的病例：患者性激素水平、取卵數、卵子形態及體外受精均正常，然而，從受精第二天開始所有胚胎均出現發黑、萎縮和退化的現象。 隨后他們又發現了兩個類似表型的獨立家族（家系2和家系3），其中一例（家系2），卵子取出20小時內，未受精即表現出了發黑、萎縮和退化。與此同......閱讀全文
三篇Science文章：利用CRISPR治療遺傳疾病
在2015年12月31日的《科學》（Science）上，三個獨立研究小組提供了初步的研究證據表明，通過編輯一個與肌肉功能相關的基因，修復杜氏肌營養不良癥小鼠的一些肌肉功能，可以治愈這一遺傳性疾病。這標志著第一次在完全發育的活體哺乳動物中CRISPR采用一種有潛力轉化為人類療法的策略，成功治療了
Science：匡延平團隊發現命名了一種全新的人類遺傳疾病
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院（上海九院）、西北婦女兒童醫院、復旦生物醫學研究院、復旦大學附屬婦產科醫院以及中科院神經所等機構的研究人員首次命名了一種全新的孟德爾遺傳疾病（卵子死亡），并在培養細胞、非洲爪蟾卵母細胞、小鼠卵母細胞和利用一位患者（Q392*）的突變衍生的過表達工程小鼠等模型中深
Science子刊匡延平團隊發現命名了一種全新人類遺傳疾病
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院（上海九院）、西北婦女兒童醫院、復旦生物醫學研究院、復旦大學附屬婦產科醫院以及中科院神經所等機構的研究人員首次命名了一種全新的孟德爾遺傳疾病（卵子死亡），并在培養細胞、非洲爪蟾卵母細胞、小鼠卵母細胞和利用一位患者（Q392*）的突變衍生的過表達工程小鼠等模型中深
遺傳疾病研究新方法
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。 酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真菌存在
MLPA方法與遺傳疾病檢測
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重連接依賴探針擴增，是一種在同一反應管內檢測多達50個核苷酸序列的拷貝數變化的方法。MLPA可以快速同時鑒定幾十個基因的缺失和插入，可用于血液，腫瘤樣本的DNA，mRNA的表達譜分析。而且
遺傳疾病研究新方法介紹
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。 酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。此項研究日前發表于生命科學預印本網站BioRxiv。 大多數人類基因是制造蛋白的食
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。 大多數人類基因是制造蛋白的“食譜”。由每3個核苷酸組成的DNA序列——密
360個遺傳疾病動物模型“現形”
日本理化學研究所在參與的一項國際聯合研究項目——國際表型分析聯盟（IMPC）中研究發現：360個基因被敲除的小鼠品系可作為已知遺傳性罕見疾病的動物模型，同時發現135個品系可作為新的孟德爾遺傳病模型候選。該研究小組還闡明了迄今尚未了解的1092個遺傳基因的功能。 人類遺傳基因功能及對疾病起何
Cell綜述：遺傳疾病mRNA靶標位點
脆性X綜合癥是世界范圍內最常見的遺傳性智力缺陷之一，僅次于唐氏綜合癥，這種疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷導致。 這種關鍵蛋白具有三個RNA結合區域，其突變也是在這些區域發生了變化，最新一期（9月12日）Cel