Macrogen千年基因應邀赴汕頭國際眼科中心進行學術交流
12月21日，Macrogen千年基因應邀赴汕頭大學?香港中文大學聯合汕頭國際眼科中心進行學術交流，該中心的陳建歡老師、陳浩宇主任等數十名研究人員參加了會議。會議期間，雙方共同探討了眼科疾病的研究進展及基因組學技術在該類疾病研究中的應用。基于汕頭國際眼科中心在眼病基因組學領域取得的科研成果，以及Macrogen千年基因與中山大學中山眼科中心、四川省人民醫院、湘雅醫院、北京大學第三醫院、上海交通大學附屬新華醫院、香港中文大學等單位完成上千份外顯子組和轉錄組測序獲得的豐富經驗，雙方肯定了高通量測序在眼科單基因病研究中的重要作用，并對外顯子組和轉錄組測序項目中的具體問題，如樣本選擇、方案設計及數據分析等，進行了深入溝通，力求借助該技術從基因層面深入探究疾病的成因，使疾病的基因診斷和靶向治療成為可能。本次學術交流的圓滿舉辦將為雙方的項目合作奠定良好的基礎，并推動前沿技術在醫學研究中的應用和實踐，從而造福眼疾患者，促進我國眼科事業的蓬......閱讀全文
個人基因組學令人擔憂：如果一個突變不致病呢？
美國遺傳學家Heidi Rehm進行的一個夏季科學項目，很快變成了一場家庭醫療危機。今年七月，她做了一個測試，對她14歲女兒的進行DNA測序，希望對“為什么女兒的一顆成年齒沒有出現”找到一個遺傳解釋。但是，這名母親和女兒發現，她們都攜帶了一種與擴張型心肌病相關的基因突變，這是一種心臟肌肉異常，可
中美科學家首次繪制高覆蓋度單精子基因圖譜
中美科學家首次實現高覆蓋度的單個精子全基因組測序，構建了迄今為止重組定位精度最高的個人遺傳圖譜，并得出基因起始區重組率降低的原因是分子機制而非自然選擇的結論。這一結果將有助于遺傳缺陷規律的探索。相關成果發表在12月21日出版的《科學》雜志上。 同源染色體之間的重組是產生生物多樣性的重要機制
基因組學分析揭示
英國《自然》雜志18日在線公開的一篇基因組學論文顯示，來自西伯利亞阿爾泰山脈東部尼安德特人的祖先，和現代人祖先的相遇與交融繁殖可能比原先認為的更早。已有證據顯示，尼安德特人在47000年到65000年前在非洲之外就向現代人貢獻了遺傳物質。這項新研究還顯示，大約在10萬年前，現代人和尼安德特人之間
美印藥物基因組學與癌癥基因組學檢測商業化
美國Companiondx實驗室擬與健康信息技術服務商Enable Healthcare合作，向醫生推廣藥物基因組學檢測；印度癌癥醫學公司HCG宣布建立一個新的腫瘤基因中心，旨在下代測序技術能夠幫助定位腫瘤，從而提高化療和放療的效率和響應率 美國藥物基因組學檢測商業化 Companiondx實驗
Science專題：癌癥基因組學
在2001年完成人類基因組測序后，許多的研究人員立即將目光放到了利用這些信息來更好地了解遺傳學上。最近，越來越多的研究確定了表觀遺傳學在癌癥的發生、形成及發展過程中起效應。從鑒別與遺傳性癌癥相關的單基因變異的前基因組時代轉向，測序技術的進步使得研究人員能夠利用全基因組方法來檢測基因組間的差異，以
毒理基因組學的定義
毒理基因組學(toxicogenomics)是從多基因、全基因組水平研究毒物作用與基因表達的相互影響。其研究內容主要包括3個方面:促進環境應激原與疾病易感性關系的理解、闡明毒性分子機制、篩選和確認與疾病和毒物暴露相關的生物標志物(biomarkers)。
藥物基因組學的定義
藥物基因組學(pharmacogenomics),又稱基因組藥物學或基因組藥理學,是藥理學的一個分支,定義為在基因組學的基礎上,通過將基因表達或單核苷酸的多態性與藥物的療效或毒性聯系起來,研究藥物如何由于遺傳變異而產生不同的作用。
全面解讀藥物基因組學基因檢測技術
全面解讀藥物基因組學基因檢測技術FDA和CFDA分別于2010和2012年將CYP2C19基因檢測的重要性說明納入氯吡格雷的藥物說明書。在國內，阜外醫院已完成氯吡格雷用藥基因檢測超過20000例，居全國單中心檢測量之首。以下列出了藥物基因組學涉及的主要基因及對應的個體化用藥：（4）? 以下為上述三大
Nature揭示新型癌癥致病基因
來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學家們在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。這項研究發表在9月4日的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的
NatureGenetics揭示兒童癌癥致病基因
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心和費城兒童醫院(CHOP)的科學家們在對74個兒童神經母細胞瘤進行全基因組測序后，發現ARID1A和ARID1B兩個基因發生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。這一發現有可能最終導致早期確認患有侵襲性神經母細胞瘤的兒童，他們或許需要接受其