關于糖原累積病的不同檢查方式介紹
1.生化檢查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高 2.糖代謝功能試驗 （1）糖和腎上腺素耐量試驗 前者呈現典型糖尿病特征；后者檢查時注射腎上腺素60分鐘后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。 （2）胰高血糖素試驗 糖肌注胰高血糖素30μg/kg（最大量1mg），于注射后0，15，30，45，60，90，120min分別取血測血糖。正常時15～45min內血糖升高1.5～2.8mmol/L，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反應低平，餐后1~2小時重復此試驗，0、Ⅲ型血糖可轉為正常。 （3）果糖或半乳糖變為葡萄糖試驗 Ⅰ型患者果糖或半乳糖在負荷時葡萄糖不升高，但乳酸明顯上升。 3.肌肉組織或肝組織活檢 活檢組織作糖原定量和酶活性測定，可作為確診的依據，但損傷性大。 4.基因檢測 目前研究較多的為葡萄糖-6-磷酸酶......閱讀全文
關于糖原累積病的不同檢查方式介紹
1.生化檢查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高 2.糖代謝功能試驗 （1）糖和腎上腺素耐量試驗 前者呈現典型糖尿病特征；后者檢查時注射腎上腺素60分鐘后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不
治療糖原累積病的不同方式介紹
1.飲食治療 主要用于有肝臟受累、易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者。 2.酶替代治療 酶替代治療目前正處于動物實驗階段。酶替代治療是否可用于人，還需作進一步作臨床試驗。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利
糖原累積病的基本介紹
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受
糖原累積病的臨床表現介紹
出生即可發病，成年之后，輕病者的患者會有所好轉。以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見。 患兒出生時就會有肝臟腫大的癥狀。新生兒肝腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。 低血糖：多于1歲以內出現，隨著年齡增長，會出現明顯低血糖癥狀，例如軟弱嘔吐、無力、出汗、驚厥和昏迷， 生
關于結節病的不同檢查方式介紹
1.結核菌素試驗 部分患者對100U結核菌素的皮膚試驗無反應或極弱反應。 2.結節病抗原試驗 以急性結節患者的淋巴結或脾組織制成1：10生理鹽水混懸液體為抗原。取混懸液0.1～0.2ml作皮內注射，10天后注射處出現紫紅色丘疹，4～6周后擴散到3～8mm，形成肉芽腫，為陽性反應。切除陽性反
如何診斷糖原累積病？
在新生兒和嬰幼兒下頻發低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢復；在出現低血糖的同時有呼吸深快的酸中毒癥狀，這是診斷糖原累積病的重要臨床線索。體征可見肝臟腫大、右上腹隆起。實驗室檢查應包括血糖、血酮體、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的動態變化。
關于閉經的不同方式的檢查介紹
（一）體格檢查 包括智力、身高、體質量、第二性征發育情況、有無發育畸形，有無甲狀腺腫大，有無乳房溢乳，皮膚色澤及毛發分布。對原發性閉經、性征幼稚者還應檢查嗅覺有無缺失。 （二）婦科檢查 內、外生殖器發育情況及有無畸形；已婚婦女可通過檢查陰道及宮頸黏液了解體內雌激素的水平。 （三）實驗室輔
關于尿崩癥的不同檢查方式介紹
1.尿量 超過2500ml/d稱為多尿，尿崩癥患者尿量多可達4～20L/d，比重常在1.005以下，部分性尿崩癥患者尿比重有時可達1.010。 2.血、尿滲透壓 患者血滲透壓正常或稍高（血滲透壓正常值為290～310mOsm/L），尿滲透壓一般低于300mOsm/L（尿滲透壓正常值為600
關于膽道出血的不同檢查方式介紹
1.病史 膽道出血前常有肝、膽手術，肝穿刺，肝外傷病史，或者有膽石病、膽道蛔蟲、肝膽或胰腺腫瘤病史。 2.腹痛 上腹或右上腹絞痛或脹痛，并向右肩背部放射。 3.嘔血及黑便 常在上腹絞痛后出現嘔血、黑便或僅有黑便。 4.黃疸 多數患者可出現全身皮膚、鞏膜黃染及不同程度的低熱，合并感染
關于肺曲菌病的檢查方式介紹
1、胸部X線檢查 過敏型示肺紋理增多或肺部浸潤；侵襲型示支氣管肺炎改變。曲霉菌球常位于空洞內，空洞呈半月形氣影，球體似鐘擺樣隨體位改變而移動。 2、檢驗 （1）痰涂片鏡檢可見菌絲和孢子； （2）反復痰培養陽性者對診斷有幫助； （3）過敏型患者痰中可見大量嗜酸性粒細胞、血總IgE增高；