關于原發性免疫缺陷病實驗診斷的簡介
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。其中有些可能獲得有效治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于此組。......閱讀全文
關于原發性免疫缺陷病實驗診斷的簡介
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。其中有些可能獲得有效治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于此組。
關于原發性免疫缺陷病實驗診斷的實驗檢查介紹
1.T細胞檢測 血常規中淋巴細胞減少提示細胞免疫缺陷。皮膚遲發型超敏反應如結核菌素試驗、植物血凝素試驗（PHA試驗）等呈陰性反應提示細胞免疫缺陷。可進行T淋巴細胞及其亞群數量測定，如CD3+、CD4+、CD8+以及CD4+、CD8+比例，T細胞表型分析。淋巴細胞轉化試驗降低者細胞免疫缺陷。其他
關于小兒原發性免疫缺陷病的簡介
免疫缺陷病(immunodeficiency diseases，ID)是指免疫系統的器官(如胸腺)，免疫活性細胞(如淋巴細胞、吞噬細胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、補體分子和細胞膜表面分子)發生缺陷，引起某種免疫反應能力缺失或降低，導致機體防御能力普遍或部分下降的一組臨床綜合征。因先天
診斷原發性聯合免疫缺陷的簡介
CID主要通過臨床表現、基因檢測、免疫細胞功能檢測等診斷。患者可能有親屬患病，從嬰兒期就開始頻繁發生多種感染，發展迅速，難以控制，臨床表現為腹瀉、發熱、鵝口瘡、皮膚化膿等。基因檢測可以發現致病基因，作出明確診斷及分型。免疫細胞功能檢測可發現T細胞功能缺陷，可伴或不伴B細胞功能缺陷。
小兒原發性免疫缺陷病的診斷介紹
與繼發性免疫缺陷病鑒別。SID與原發性免疫缺陷病(PID)的重要區別在于： 1.PID幾乎都是特定的單基因缺失 導致相應的免疫活性細胞或免疫分子受損，表現出這種功能的完全缺失，且為不可逆的改變；而SID常為免疫系統多環節受損，但受損程度較PID輕，僅為部分功能受損，表現為免疫功能低下(immu
關于原發性聯合免疫缺陷的簡介
原發性聯合免疫缺陷通常稱聯合免疫缺陷（combined immunodeficiency, CID），是一組遺傳性免疫缺陷病，多數呈常染色體隱性遺傳。CID分為重癥聯合免疫缺陷（severe combined Immunodeficiency, SCID）和比SCID表型稍溫和的CID。患者T細
原發性特異性免疫缺陷病的簡介
原發性免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致，根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷，如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯合缺陷等；也可以是非特異性效應機制的缺陷，如補體或中性粒細胞缺陷。
關于原發性非特異性免疫缺陷病的簡介
包括原發性補體缺陷和吞噬細胞缺陷性疾病，在原發性免疫缺陷病中約占10%。C3缺陷的感染型通常與抗體缺陷病癥相似；補體的前端成分（C2）缺陷大多有系統性紅斑狼瘡或膜性增殖性腎炎等表現；補體后端成分（C5、C6和C7）缺陷者對腦膜炎雙球菌和淋球菌易感。原發性吞噬細胞缺陷以易患反復遷延的化膿性疾病為特
關于原發性聯合免疫缺陷的鑒別診斷介紹
1、鑒別診斷 CID需與其他原發性免疫缺陷病及獲得性免疫缺陷（HIV感染）鑒別。可以通過基因檢測、免疫細胞功能檢查等區別。HIV感染可通過抗體檢測確診。 2、并發癥 消化道感染、呼吸道感染、皮膚感染等。
關于小兒原發性免疫缺陷病的治療介紹
原發性免疫缺陷病的治療原則：保護性隔離與鼓勵患兒以相對正常的生活方式相結合；合理使用抗生素；針對性地進行免疫替代療法、免疫調節和免疫重建。 一般護理 (1)飲食：應保證患嬰充足的營養供給(富含三大營養素、維生素、微量元素之飲食)。因母乳中含有抗感染因子及各種適合嬰兒的營養素，故應鼓勵和促進母
關于小兒原發性免疫缺陷病的預后介紹
大多數原發性免疫缺陷病源于遺傳,終生患病.其預后變化很大,某些免疫缺陷病可用干細胞移植治療，大多數抗體缺陷或補體缺陷的患者若能及早診斷,正規治療,不伴有慢性疾病(如肺部疾病)有較好的預后,壽命與正常人相仿。其他免疫缺陷病人如吞噬細胞疾病,聯合缺陷病或抗體缺陷疾患的慢性感染會影響其壽命。大多數患慢
關于免疫增殖病實驗診斷的簡介
免疫增殖病是機體免疫系統的免疫器官、免疫組織或免疫細胞異常增生所致機體免疫紊亂和障礙的一組疾病，包括多發性骨髓瘤、重鏈病、巨球蛋白血癥、輕鏈病等。這種失控的異常增生是一種免疫病理狀態。其重要的臨床表現之一為免疫球蛋白數量和功能的異常，免疫增殖病實驗診斷通過檢測這些異常的免疫球蛋白等幫助臨床診斷免
關于繼發性免疫缺陷病的簡介
許多疾病可伴發繼發性免疫缺陷病，包括感染（風疹、麻疹、麻風、結核病、巨細胞病毒感染、球孢子菌感染等）、惡性腫瘤（何杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（SLE、類風濕性關節炎等）、蛋白喪失（腎病綜合征、蛋白喪失腸病）、免疫球蛋白合成不足、淋巴細胞丟失（因藥物、系統感染等）以及某些
關于聯合性免疫缺陷病的簡介
（1）重癥聯合性免疫缺陷病：本病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。 （2）伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病：本病又稱Wiscott－Aidrich綜合征，是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，多見于男孩，臨床表現為濕疹、血小板減少及反復感染。 （3）伴共濟
什么是原發性免疫缺陷病？
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。
原發性免疫有哪些缺陷病？
（一）抗體缺陷病是B細胞發育和（或）功能異常所致，約占原發性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各類免疫球蛋白（immunglobulins，lgs）均缺少的低丙球蛋白血癥和某一類lg選擇性缺陷最為常見。（二）T和B細胞聯合免疫缺陷病因T和B細胞發育異常引起體液和細胞免疫均缺陷，約占原發性免疫缺陷病的
關于小兒原發性免疫缺陷病的病理病因分析
免疫缺陷病可以是由于某一細胞系所產生的某一蛋白質缺陷所致，也可以是多系統缺陷所致，下述為免疫缺陷病的常見病因。 1.遺傳缺陷 在多個組織表達的單基因缺陷(如共濟失調毛細血管擴張癥、腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥等)、局限于免疫系統的單基因缺陷(如性聯無丙種球蛋白血癥伴酪氨酸激酶缺乏、有ε鏈的T細胞
免疫缺陷病的簡介
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型：①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其
原發性免疫缺陷病的臨床特征
原發性免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致，根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷，如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯合缺陷等；也可以是非特異性效應機制的缺陷，如補體或中性粒細胞缺陷。
原發性免疫缺陷病的臨床特征
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。我國各類
關于免疫缺陷病的檢查和診斷介紹
檢查 當懷疑免疫缺陷時，應進行實驗室篩查試驗，包括全部血細胞計數及分類計數和血小板計數；測定IgG、IgM和IgA濃度；抗體功能測定；感染的臨床和實驗室判斷。 診斷 免疫缺陷病診斷應包括： ①是否有免疫缺陷； ②原發性或繼發性，持續性或暫時性； ③免疫系統缺陷的部位與程度。診斷主要依
關于抗體免疫缺陷病的鑒別診斷介紹
1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥 須與下列疾病鑒別： （1）嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥 其Ig缺乏為暫時性，且有抗體形成。 （2）嚴重吸收不良 此類患者血清Ig可降低，但腸活檢有正常數量的漿細胞，細胞內有Ig。 2.常見變異型免疫缺陷病 須與X連鎖無丙種球蛋白血癥鑒別
關于抗體免疫缺陷病的診斷標準介紹
1.病史調查 了解患兒在出生前其母在妊娠期間有無風疹感染、巨細胞病毒感染等，是否服過可能致畸的藥物。 2.發病年齡 患兒最早出現感染癥狀的時間，感染次數，如腹瀉、皮膚上的膿性斑點等，發育緩慢的時間，嬰兒出生后6個月的前后比較。 3.家族史 免疫缺陷病兒如沒有致畸因素，常伴有家族病史。有
關于原發性特異性免疫缺陷病的分類介紹
(一)抗體缺陷病 是B細胞發育和(或)功能異常所致，約占原發性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各類免疫球蛋白(immunglobulins,lgs)均缺少的低丙球蛋白血癥和某一類lg選擇性缺陷最為常見。 特異性免疫 1.B細胞缺陷 50%～75% 性聯低丙球蛋白血癥、選擇性IGA、IgM
關于重度聯合免疫缺陷病（SCID）的簡介
是以淋巴細胞減少、淋巴樣組織缺乏、胸腺功能抑制和免疫球蛋白降低為特征的一組不均質疾病。T淋巴細胞和B淋巴細胞均異常，屬于X-聯或常染色體隱性遺傳性缺陷。免疫學異常包括多能干細胞缺陷而不能發育成T淋巴細胞和B淋巴細胞，淋巴細胞減少，但數量變化較大，丙種球蛋白降低。偶爾淋巴細胞計數正常，血清丙種球蛋
關于重癥聯合性免疫缺陷病的簡介
本病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。患者血循環中淋巴細胞數明顯減少，成熟的T細胞缺如,可出現少數表達CD2抗原的幼稚的T細胞。免疫功能如，無同種異體排斥反應和遲發型過敏反應，也無抗體形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能與干細胞分化為T、B細胞發生障礙或胸腺
小兒原發性免疫缺陷病的檢查方法
常規做X線、胸片、B超、心電圖等檢查。 X線檢查：結合正側位胸部透視或平片，注意胸腺影的存在及大小。6個月內幼嬰缺乏胸腺影，提示胸腺發育不良。鼻咽部腺樣體組織很小或無陰影也為診斷細胞免疫缺陷的直接線索，均宜結合臨床淋巴結觸診及細胞免疫檢測確診。
如何診斷聯合免疫缺陷病？
1.嚴重聯合免疫缺陷病，依據臨床表現如反復感染和實驗室輔助檢查可以作出診斷。 2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病，依據臨床表現及實驗室檢查，如血小板減少、濕疹、易感染三聯征、IgM降低，IgE、IgA升高，不同程度的細胞免疫功能異常等。 3.共濟失調毛細血管擴張癥根據臨床表現和免疫學檢查可
原發性免疫缺陷病的基本信息介紹
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。我國
概述小兒原發性免疫缺陷病的癥狀體征
PID的臨床表現由于病因不同而極為復雜，但其共同的表現卻非常一致，即反復感染、易患腫瘤和自身免疫性疾病。 1.反復和慢性感染 是PID最常見的臨床表現。 (1)感染發生的年齡：大約40%于1歲內發病，40%在5歲內，15%于16歲內起病，僅5%發生于成人期。T細胞缺陷和聯合免疫缺陷病于生后不