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1.Ⅰ型診斷依據 （1）臨床表現 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素試驗 胰高糖素肌內注射，每15分鐘測血糖持續2小時，正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1mmol/L2小時內血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。 （4）肝穿刺活檢 是本病確診依據測定患者肝糖原常超過正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細胞核內有大量糖原沉積。 （5）果糖或半乳糖轉變為葡萄糖試驗 迅速靜脈輸注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1小時，測定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。 （6）骨骼X線檢查 可見骨骺出現延遲及骨質疏松。 2.Ⅱ型診斷依據 （1）癥狀和體征 患者生長發育落后，心臟肥大，肌肉......閱讀全文
糖原貯積病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代謝病(glycogenoses)。此病于19
1.實驗室檢查 空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉氨酶測定。 2.其他輔助檢查 依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
1.Ⅰ型診斷依據 （1）臨床表現 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素試驗 胰高糖素肌內注射，每15分鐘測血糖持續2小時，正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，其發生率為1/2萬 依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同可分為12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均為常染色體隱性遺傳病。患者多于嬰幼兒發病死亡。 病因： 糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳 。 發病機制： 糖原貯積病系遺
糖原貯積病主要應與其他的代謝障礙性疾病相鑒別， 鑒別的關鍵在于受累組織或器官的活檢、酶學檢查以及染色體檢查等。
糖原貯積病主要表現為肝大、 低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏) Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位
病例資料患者男，19歲，因“反復乏力3年，腰痛伴活動受限2年”入院。?患者3年前無明顯誘因出現雙下肢乏力，近端明顯，活動后為甚，休息可緩解，未予處理，癥狀進行性加重，于2年前出現上樓梯費力，伴腰部酸痛及活動受限，晨起為甚，并晨僵，每日持續約30 min，活動后可緩解。?1年前出現下蹲后起立困難，伴雙
溶酶體中酸性水解酶的合成，象其它蛋白質的生物合成過程一樣，是由基因決定的，當基因突變引起酶蛋白合成障阻時，可造成溶酶體酶缺乏。機體由于基因缺陷，可使溶酶體中缺少某種水解酶，致使相應作用物不能降解而積蓄在溶酶體中，造成細胞代謝障阻，形成溶酶體貯積病。其主要的病理表現為有關臟器(肝、腎、心肌、骨骼肌
?糖原貯積病（glycogen?storage?diseases，GSD）是一組由糖原合成與分解代謝途徑中的先天性酶缺陷所導致的遺傳代謝病，I型糖原累積病（GSD I）系常染色體隱性遺傳性糖代謝異常疾病，發病率1/10萬，主要由葡萄糖一6一磷酸酶（G6P）缺乏所致；目前已闡明的GSD至少涉及13種代
溶酶體貯積癥（Lysosome Storage Diseases 簡稱：LSDs）是由于遺傳缺陷引起的，由于溶酶體的酶發生變異，功能喪失，導致底物在溶酶體中大量貯積，進而影響細胞功能，常見的貯積癥主要有以下幾類： 臺-薩氏綜合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族癡呆癥，溶