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糖尿病">1型糖尿病視網膜病變（DR）合并妊娠，對母兒的危害極大，可增加各種并發癥的發生風險，為糖尿病婦女妊娠的相對禁忌證，但如何通過孕前、孕期、產褥期的規范管理，降低母兒并發癥，是孕期管理的重點。本文報道1例成功案例并對國內外相關文獻進行綜述。1. 病歷摘要患者32歲，G1P0。因發現糖尿病24年，停經36周于2015-10-20入院待產。末次月經2015-02-10，預產期2015-11-17，停經35 d測尿hCG陽性；停經6周行陰道彩超確診宮內早孕；停經12周余出現中度惡心、嘔吐等早孕反應，查血糖2.9 mmol/L，至當地醫院營養支持治療，好轉后出院；孕期未行胎兒頸項透明層厚度（NT）檢查。孕18+3周行唐氏篩查（唐篩）示21-三體綜合征“臨界風險”，孕18+5周行無創產前基因診斷示“低風險”；孕26周行Ⅲ級彩超未見異常。孕前3個月至孕26周胰島素泵入用量三餐前5 U，基礎量14 U/d，自......閱讀全文
糖尿病">1型糖尿病視網膜病變（DR）合并妊娠，對母兒的危害極大，可增加各種并發癥的發生風險，為糖尿病婦女妊娠的相對禁忌證，但如何通過孕前、孕期、產褥期的規范管理，降低母兒并發癥，是孕期管理的重點。本文報道1例成功案例并對國內外相關文獻進行綜述。1. 病歷摘要患者32歲，G1P0。因發現糖尿病24年
瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循環障礙中的一種類型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸異常累積的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病，國外報道的新生兒發病率為1∶2
病例報告患者，男，37歲，因“右眼視物不見1 d”于2015年6月10日至我院就診，自訴1 d前被車碰傷頭部。外院行頭部CT及X線檢查未見明顯異常，僅伴有頭部軟組織挫傷，頸椎挫傷，左手挫傷。患者自訴受傷前雙眼視力正常，否認眼病史。眼部檢查：右眼遠視力0.05；眼壓15.8 mmHg(1 mmHg
2 討論2.1?? 本例患者的診斷?? 瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳病，2018年納入了中國第一批罕見病名錄，根據分子發病機制可分為Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突變導致，CTLN2是由于編碼希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突變，又稱希特林缺陷癥。???????ASS1基因位于
視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一種免疫介導的中樞神經系統炎性脫髓鞘疾病，主要表現為視神經和脊髓受累［1］。因該疾病以神經元細胞的壞死為特點，臨床表現多嚴重、預后常較差。妊娠合并視神經脊髓炎在臨床并不多見。浙江大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院近期收治了1例相關病例，
病例報告? ? ? ? ? ??患者，女，30歲，已婚，因“停經60天，**流血兩次”于2014.8.6以“早孕? ?異位妊娠”收入院，患者平素月經規律，末次月經：2014.6.10，色量同前，停經38天出現**流血，量少，約持續20分鐘，無腹痛，急入院就診，行B超提示“早孕”，給予止血保胎治療
患者女，53歲。因左眼硅油填充術后6月于2015年11月30日入院，擬行左眼硅油取出聯合白內障超聲乳化吸除術。患者于2015年確診患有雙側增殖性視網膜病變，在我院已行4次右眼視網膜光凝術，6月前在我院全麻下行左眼玻璃體切除術聯合硅油填充術。?既往有糖尿病9年，皮下注射胰島素及口服二甲雙胍治療；甲狀腺
病例報告患者女性，50歲。以主訴雙眼視力下降1年，左眼視物變形1 d，于2016年8月31日來北京協和醫院眼科門診就診。既往：否認高血壓、糖尿病、屈光不正、激光照射史。眼科檢查：最佳矯正視力：右眼0.6，左眼0.4。雙眼角膜透明，前方深，未見浮游體及房水閃光，瞳孔圓，對光反射良好，晶狀體輕度混濁。雙
病例報告患者男性，40歲。主因眼脹、頭暈、復視一周于2014年11月29日就診。查：VOD：1.1，VOS：1.0；指測眼壓Tn；右眼內斜位，外展受限；左眼運動度正常，眼球前節未見明顯異常。雙眼眼底古銅色背景下視盤及血管輪廓朦朧，尤如浸潤油膩之感，周邊小血管隱埋在背景之中，動靜脈比例近1:1(顳下血
1 病例報告 例 1，患者，因發現 Gitelman 綜合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待產。患者于2012 年1 月因肌無力， 血 K 2. 74 mmol/L，就診于上海瑞金醫院。確診為: GS。予氯 化鉀緩釋片 1 g，每日 2 次、門冬氨酸