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1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正常的21%～28%。在基底節和腦干部位有典型Leigh病的囊性病變或腦萎縮。CT掃描可發現皮層萎縮、腦室擴大和基底節密度減低。 C、第三種癥狀較輕，表現為慢性或間歇性共濟失調，通常在進食碳水化合物后引起，而對生酮飲食無異常反應。所有病例均為男性，血乳酸水平可為正常或稍高。患者智力可為正常或有不同程度減低，部分病例有典型Leigh病的腦干損傷表現。 D、Brown等提出部分病人雖無體循環酸中毒，但可能有腦內乳酸酸中毒，因病人腦脊液乳酸濃度高于其血中濃度。 E、X蛋白或E2缺陷。病人可有高氨血癥、乳酸血癥和神經運動發育遲緩。 F、......閱讀全文
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
血漿乳酸的正常值為1.0士0.5mmol／L，但在危重病人，
高HDL血癥血漿HDL含量過高導致高HDL血癥，也屬于病理狀態。HDL具有抗動脈粥樣硬化作用，是人們公認的，然而并非血漿HDL含量越高越好。血漿HDL-膽固醇（HDL-C）含量超過1g/L，定義為高HDL血癥。現已查明，高HDL血癥是因為有CETP和HTGL等活性異常所致。高HDL血癥分為原發性和繼
合理安排飲食，生活要有規律，精神要愉快，注意動靜結合，切勿有病亂投醫濫用藥。請注意以下幾點： 1.宜清淡，富含大量維生素A、B、C、E，有較好抗氧化功能且易消化吸收的飲食，如豆類制品，魚類、蔬菜、水果等。 2.宜多食海鮮、香菇、芝麻、核桃、大棗、瘦肉及動物肝臟等食物。 3.忌飲酒，忌過多甜
黃疸是很多疾病的重要癥狀及體征，黃疸的起因源于膽紅素代謝環節的異常，通過對膽紅素、尿膽原、糞膽原的分析，可初步對黃疸的性質進行歸類，但要對病因作出準確的判定仍有賴于臨床醫師根據病史、體征、實驗室和其他輔助檢查等所取得的結果，進行綜合分析與判斷，才能得到正確診斷。
高催乳素血癥系指由內外環境因素引起的，以催乳素（PRL）升高（>25ng/ml），閉經、溢乳、無排卵和不孕為特征的綜合征。從病理改變看，可分為腫瘤性高催乳素血癥，產后型高催乳素血癥，特發性高催乳素血癥，醫源性高催乳素血癥。臨床特點以閉經、不孕、溢乳為主要特點。
對于溢乳和性腺功能減退的病人應想到高PRL血癥的可能，通過測定血PRL可明確診斷。正常男性血PRL一般不超過0.68nmol/L（15ng/ml），女性一般在0.23～0.91nmol/L（5～20ng/ml）。由于PRL呈脈沖性分泌且受很多因素影響，故最好重復測定。值得注意的是，有少數人清晨血
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
1.直接膽紅素偏高 若肝細胞受損，膽紅素不能正常轉化為膽汁，或是膽汁排泄受阻，都會引起直接膽紅素偏高，引起直接膽紅素偏高的常見病因有肝內及肝外阻塞性黃疸、胰頭癌、毛細膽管型肝炎及其他膽汁瘀滯綜合征等； 2.總膽紅素、直接膽紅素、間接膽紅素都增高 見于急性黃疸型肝炎，慢性活動性肝炎，肝硬變，