關于干骺端發育不良的檢查介紹
X線特征性的表現為寬闊的干骺端塑形不良，骨干短及多發性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常與關節相背，大小數目不等，形狀各異：圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致，軟骨帽不能顯影。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。......閱讀全文
關于干骺端發育不良的檢查介紹
X線特征性的表現為寬闊的干骺端塑形不良，骨干短及多發性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常與關節相背，大小數目不等，形狀各異：圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致，軟骨帽不能顯影。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。
關于干骺端發育不良的基本介紹
骨干續連癥是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨疣及干骺端畸形，故亦稱干骺端發育不良，亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發病，男性多于女性，約3：1。病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。
關于干骺端發育不良的預后介紹
疣在“母骨”生長停止后，一般不再繼續長大。如果骨疣增長的速度突然增加，或在停止生長后又繼續增大，就有惡變可能。在X線片上，如腫瘤呈現邊界不清，骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點，即應疑有惡變。髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變，應尤加注意，如有惡變，應按軟骨肉瘤的治療原則處理，惡性程度較低，轉
關于干骺端發育不良的診斷治療介紹
1、診斷 本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點，以及多發性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現。 2、鑒別診斷 本病應與軟骨發育異常（Ollier病）鑒別，后者主要表現為骨內部的病變，而且在手指骨多見，無遺傳性等可以區別。 3、治療 干骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀，
關于干骺端發育不良的病因分析
屬先天性發育畸形，為常染色體顯性遺傳。多數病人有家族史，有遺傳性。病因不明，可能為： ①骨膜發育不良，骨皮質較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限制骨向外生長。 ②破骨細胞活動能力不足，造成骨不能很好的塑形。這解釋了干骺端呈寬闊的喇叭狀。 ③軟骨膜發育有缺陷，使軟骨過度生長，由軟骨再轉變為骨。
簡述干骺端發育不良的臨床表現
病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。
一例Kozlowski型脊椎干骺端發育不良病例分析
脊椎干骺端發育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一種臨床上十分罕見的骨骼發育異常疾病，發病率約為1/10萬，依據其影像學表現和遺傳方式不同分為多種亞型。男、女均可發病，多數在嬰兒期表現正常，1~4 歲才開始顯現癥狀，因此及早發現和準確診斷對于后
關于骨骺點狀發育不良的基本介紹
骨骺點狀發育不良又名康拉迪病、先天性點狀軟骨發育不良或點狀骨骺發育不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
關于肱骨遠端全骺分離的檢查診斷介紹
檢查 本病最常見的檢查方法為X線檢查，也是本病的診斷依據，其X線特點如下：肱橈關節正常，肘關節正位及側位片均顯示橈骨縱軸通過肱骨小頭；尺橈關系不變，即上尺橈關系正常；肱骨與尺橈骨排列失常，往往是尺橈骨帶一干骺端骨折片或肱骨外髁移向后上方。 診斷 其典型表現為分離的肱骨遠端連同尺橈骨一并向后
關于點狀骨骺發育異常的檢查介紹
X線檢查：X線表現特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端、股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁
兒童脛骨遠端干骺端螺旋形骨折愈合后缺血壞死病例分析
病例報道患兒，女，11歲。因練習跳遠時扭傷左踝關節，導致左踝關節腫痛畸形活動受限，受傷后不能負重行走。急診X線片和CT顯示左脛骨遠端干骺端螺旋形骨折（Salter-Harris2型）并左腓骨遠端粉碎骨折，患者及家屬拒絕手術治療，遂給予手法閉合復位小夾板外固定，維持固定6周，定期復查X線片。傷后4個月
脛骨近端骨骺損傷的臨床分析
骨骺損傷是青少年時期特有的損傷，而脛骨近端骨骺損傷則是一種少見的特殊類型的骺損傷，通常以單側為主，多為運動損傷所致。治療方案根據損傷類型、復位質量及骨折塊復位后的穩定性決定保守治療或手術治療。2019年初我科收治了一例Ⅱ型脛骨近端骨骺損傷患者，現將該患者的臨床資料報告如下：臨床資料患者，男，15歲，
脛骨近端骨骺損傷臨床分析
骨骺損傷是青少年時期特有的損傷，而脛骨近端骨骺損傷則是一種少見的特殊類型的骺損傷，通常以單側為主，多為運動損傷所致。治療方案根據損傷類型、復位質量及骨折塊復位后的穩定性決定保守治療或手術治療。2019年初我科收治了一例Ⅱ型脛骨近端骨骺損傷患者，現將該患者的臨床資料報告如下：臨床資料患者，男，15歲，
軟骨毛發發育不良綜合征的介紹
小兒軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)臨床主要特點為毛發與長骨干骺端軟骨發育不良，生后即可表現嚴重的生長發育不足，男女發病無明顯差異。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相對正常，是遺傳異質型疾病。小兒軟骨毛發發育不良綜合征也稱為Gatti-Lu
簡述骨骺點狀發育不良的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可
關于小兒進行性骨干發育不良的檢查介紹
一般實驗室檢查無異常發現，可有貧血表現，外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。 X線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨干均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大，還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底及顳部突起部位增厚和致密。
關于發育性髖關節發育不良的檢查介紹
1.體格檢查 出生早期查體可以有歐土蘭尼（Ortolani）征和巴羅（Barlow）征陽性。Ortolani征是將髖關節外展、大粗隆上抬，股骨頭復位回髖臼過程中產生彈響和復位感。Barlow征是一種刺激性檢查，即在髖關節屈曲和內收位觸摸著股骨頭向外通過髖臼的嵴、部分或完全脫出髖臼的過程。Ort
關于多發內生軟骨瘤病的檢查診斷介紹
1、檢查 多發內生軟骨瘤病的X線表現與單發內生軟骨瘤相似，因為多發，伴有骨骼畸形或短縮，其干骺端可以增寬。 2、診斷 根據病史、臨床癥狀及體征、X線檢查，通常診斷不難。本病應與滑囊腫，纖維性骨皮質缺損，干骺端發育不良等疾病相鑒別。 3、預后 多發內生軟骨瘤病具有潛在惡性變的可能，惡變為
軟骨毛發發育不良綜合征的概述
軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 綜合征， 又稱短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端軟骨發育不良等。主要累及干骺端，
軟骨毛發發育不良綜合征的概述
軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 綜合征， 又稱短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端軟骨發育不良等。主要累及干骺端，
軟骨毛發發育不良綜合征的概述
軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 綜合征， 又稱短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端軟骨發育不良等。主要累及干骺端，
關于小兒軟骨發育不全的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據臨床表現及X線特征，本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，診斷并不困難。 2、鑒別診斷 需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、干骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒
關于小兒近端腎小管酸中毒的檢查介紹
pRTA血液生化檢查有血漿HCO3-和pH降低，高氯血癥，鈉，鉀正常或下降，尿pH根據血HCO3-水平可呈堿性或酸性，24小時尿HCO3-僅可滴定酸正常，尿鈣可增高或正常，常規做影像學檢查，如心電圖和B超檢查等。
關于兒童近端腎小管酸中毒的檢查介紹
pRTA血液生化檢查有血HCO3和pH降低，高氯血癥，鈉、鉀正常或下降，尿pH根據血HCO3水平可呈堿性或酸性，24小時尿HCO3僅可滴定酸正常，尿鈣可增高或正常，常規做影像學檢查，如心電圖和B超檢查等。
關于肢端動脈痙攣癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.冷水試驗 將手指或足趾置于4攝氏度的冷水中一分鐘,可誘發上述典型癥狀發作。 2.握拳試驗 兩手握拳1分鐘,在彎曲狀態下放開,也可誘發上述癥狀。 3.皮膚紫外線照射實驗 皮膚對紫外線照射的紅斑反應減弱。 4.手指動脈造影 必要時行上肢動脈造影,了解手指動脈情況,有助于
關于網狀肢端色素沉著的檢查診斷介紹
1、檢查 組織病理：色斑處表皮萎縮，基底層黑素細胞增加，表皮突延伸。電鏡可見基底層活躍的黑素細胞增加，黑素細胞的樹突內充滿了大量的黑色體。 2、診斷 根據雙手、足背部不規則網狀分布的點狀凹陷色素沉著斑可予診斷。 3、鑒別診斷 需要與對稱性肢端色素沉著鑒別，后者皮損主要分布在四肢末端，也
兒童脛骨近端三平面骨骺骨折病例分析
脛骨近端骨骺骨折在兒童中是一種不常見的損傷，僅占兒童骨骺損傷的1%以下。其中，脛骨近端的三平面骨骺骨折更為少見。脛骨近端三平面骨折發生在三個平面：橫面、矢狀面和冠狀面，多見于青春期，橫穿關節面、骨骺、骺板和干骺端。在臨床資料中，國內尚未見此類報道。筆者報道1例兒童脛骨近端三平面骨骺分離，其膝關節正側
一例進行性假性類風濕性發育不良癥并雙側股骨髁上骨...
一例進行性假性類風濕性發育不良癥并雙側股骨髁上骨折臨床分析臨床資料患者，女，12歲。5歲開始逐漸出現行走不穩，左右搖擺，未予重視。2013年出現雙髖關節疼痛，逐漸加重，5個月前發展為無法行走，需要坐輪椅。曾被診斷為“腦炎”、“先天發育異常”、“幼年性類風濕”等疾病，均未確診，癥狀無改善。1d前不慎從
關于骨干續連癥的簡介
骨干續連癥是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨疣及干骺端畸形，故亦稱干骺端發育不良，亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發病，男性多于女性，約3：1。病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。
關于鉤端螺旋體病的檢查方式介紹
1.常規檢查與血液生化檢查 無黃疸病例的血白細胞總數和中性粒細胞數正常或輕度升高；黃疸病例的白細胞計數大多增高，中性粒細胞計數增高。尿常規檢查中多數患者有輕度蛋白尿、白細胞、紅細胞或管型出現，黃疸病例有膽紅素增高。一般在病期第1～2周內持續上升，第3周逐漸下降，可持續到一個月以后，血清轉氨酶可