Nature子刊：人類基因組的二元性
人類不喜歡獨處，他們的基因并沒有什么不同。在一起我們會更加強大，兩個版本的基因——分別來自父本和母本——互相不可缺少。最近，德國馬克斯普朗克分子遺傳學研究所的科學家們，分析了數百人的基因組成，并分別解碼了兩套染色體的遺傳學信息。僅在這個相對較小的群體中，他們就發現了數百萬個不同的基因形式。這些研究結果還表明，基因突變不會隨機地發生在兩套親本染色體中，并且它們是以相同比例分布在每個人當中。相關研究結果發表在最近的《Nature Communications》雜志。 在2001年，科學家宣布成功破譯了第一個人類基因組。自那時以來，已經測定了成千上萬個人的基因組。基因組分析的價格將很快低于1000美元。考慮到這種快速發展的步伐，我們很容易就會忽略，我們所使用的技術只能讀取混合的遺傳信息。通常所采用的分析方法并不考慮這一事實，即每個人都有兩套遺傳物質。馬克斯普朗克分子遺傳學研究所的Margret Hoehe帶領了這項研究，她指出：......閱讀全文
體細胞突變的遺傳形式
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
關于體細胞突變的遺傳形式介紹
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
基因組所人類基因組突變研究獲進展
序列變異的周期性和與TCR相關聯的突變 基因突變會導致人類疾病的產生，因此研究遺傳變異的產生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。 近日，中國科學院北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊，在有關人類基因組中以轉錄為中心的突變研究方面取得新進展
AI揭示影響人腦發育基因組突變
科技日報北京2月21日電 美國研究人員使用人工智能（AI）模型揭示了可能影響人類認知進化的基因組突變。這項人類基因組學的開創性研究可能會促進發現復雜腦部疾病的新療法。該研究發表在新一期的《科學進展》上。 認知是人類進化的一個決定性特征，使人類有別于其他靈長類動物。盡管自人類與黑猩猩分道揚鑣以來發生
單細胞基因組突變檢測新突破
愛因斯坦研究人員已經開發并驗證了一種準確識別單細胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預測癌癥是否將在看似健康的組織中發展，在今天的自然方法的在線版本中發表的論文中被描述。相應的作者是Lola和Saul Kramer分子遺傳學主席Jan Vijg博士。 在科學家可以分析單個細胞的基因組之前，
AI揭示影響人腦發育基因組突變
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日報北京2月21日電?（記者張夢然）美國研究人員使用人工智能（AI）模型揭示了可能影響人類認知進化的基因組突變。這項人類基因組學的開創性研究可能會促進發現復雜腦部疾病的新療法
定義癌癥突變：破壞基因組3D相互作用的突變
在細胞中，DNA緊密地包裹在蛋白質周圍，并以一種復雜的3D結構包裝，我們稱它們為“染色質”。染色質不僅可以保護我們的遺傳物質不受損傷，而且通過調節基因組在3D空間的表達來組織整個基因組：展開呈現給細胞基因表達機器，然后再將它們卷回去。 在3D染色質結構中，一些區域被稱為“拓撲關聯域（TADs）
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
全基因組突變新技術原理簡介
人類遺傳圖譜中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因與基因之間的“非編碼”大片段并不全是“垃圾”，有些能夠調節基因的開啟和關閉，有些負責DNA折疊和將DNA打包運往細胞核。不止基因突變，控制基因的DNA發生突變也可能導致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因組中每個DNA片段的功能，需要依
單核苷酸多態性在基因組內的形式
一是遍布于基因組的大量單堿基變異;二是分布在基因編碼區(coding region) , 稱其為cSNP，屬功能性突變。SNP在單個基因或整個基因組的分布是不均勻的：（1）非轉錄序列要多于轉錄序列（2）在轉錄區非同義突變的頻率, 比其他方式突變的頻率低得多。
單核苷酸多態性在基因組內的形式
一是遍布于基因組的大量單堿基變異;二是分布在基因編碼區(coding region) , 稱其為cSNP，屬功能性突變。SNP在單個基因或整個基因組的分布是不均勻的：（1）非轉錄序列要多于轉錄序列（2）在轉錄區非同義突變的頻率, 比其他方式突變的頻率低得多。
Nature：全基因組測序重新定義癌癥之王基因組突變藍圖
近日，一項發表于國際著名雜志Nature上的研究論文中，來自英國和澳大利亞的研究人員對100位胰腺癌患者癌癥組織的基因組進行了深入分析，結果發現了4種不同的亞型，這或許可以幫助后期開發治療胰腺癌患者的新型療法。文章中研究人員利用全基因組測序技術揭示了腫瘤基因組結構性改變的光譜模式，該技術可以幫助
I型膠原基因變異性疾病的突變形式
單個堿基的取代是突變的主要形式，最常發生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密碼子被其他氨基酸的密碼子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每條α鏈上的最本質的氨基酸。當其被取代時，就會導致疾病的發生。除取代單個堿基外，其他突變還包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1無效等位基因的出現。 每個
單核苷酸多態性在基因組內的形式介紹
一是遍布于基因組的大量單堿基變異； 二是分布在基因編碼區(coding region) , 稱其為cSNP，屬功能性突變。 SNP在單個基因或整個基因組的分布是不均勻的： （1）非轉錄序列要多于轉錄序列 （2）在轉錄區非同義突變的頻率, 比其他方式突變的頻率低得多。
為什么僅僅通過NGS來測基因組突變...
Illumina最近的一個大動作就是投入一億美金，分出一部分骨干，成立一個以“液態活檢”為中心的公司。所謂液態活檢，就是不用組織穿刺，通過 血液，尿液這類非侵犯性取才得來的標本對疾病進行診斷和評估。液態活檢是精準醫療的重要組成部分，試圖在血液里找到腫瘤細胞，或腫瘤DNA，通過高通量測 序
全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后，該研究團隊在肝癌研究中所取得的又
Nat－Commun：揭示引發食管癌的基因組突變
近日，來自澳大利亞昆士蘭大學的研究人員通過研究發現，意外的染色體突變或許會誘發食道癌的發生，相關研究發表于國際雜志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示，本文中我們對來自三所布里斯班醫院的22名患食管腺癌(OAC)的進行了全基因組測序研究分析，結果顯示，在
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
基因組分析證實：突變頻率越高物種壽命越短
科技日報北京4月19日電 （實習記者張佳欣）這是一個困擾科學家多年的謎團——為什么不同的動物有如此不同的壽命？人類可以活到80歲左右，而長頸鹿往往在24歲時死亡，裸鼴鼠的成年個體只有長頸鹿的兩萬三千分之一，但它可活到25歲。這表明，除了體型之外還有其他原因影響壽命。近日發表在《自然》雜志上的一項研究
對環境致癌物進行全基因組測序－揭示突變特征
對人類腫瘤進行全基因組測序（whole-genome-sequencing, WGS）可顯示出獨特的突變模式，這些突變模式有助于揭示癌癥的病因。 在一項新的研究中，來自英國劍橋大學、倫敦國王學院和韋爾科姆基金會桑格研究所的研究人員對324種暴露于79種已知或潛在的環境致癌物的人誘導性多能干細胞
Cell驚人發現：一種單細胞生物基因組以約25萬碎片形式存在
近日，《Cell》雜志上的一項研究發現，一種生活在池塘中的單細胞原生動物Oxytricha trifallax能夠將自己的DNA分解成近25萬份碎片，而當它們進行交配時又能夠快速重裝這些碎片。 參與該研究的普林斯頓大學的Laura Landweber教授說：“Oxytricha trifall
油酸的存在形式
油酸與其他脂肪酸一起，以甘油酯的形式存在于一切動植物油脂中。在動物脂肪中，油酸在脂肪酸中約占40%～50%。在植物油中的變化較大，茶油中可高達83%，花生油中達54%，橄欖油中達55~83%，而椰子油中則只有5%～6%。
工作電極常用形式
工作電極的常用形式自從1991年Regan和Gratzel將 ?納米多孔結構薄膜引入到染料敏化太陽能電池中并取得效率上的重大突破后（將效率由1%以內提高到7%以上），世界上很多研究團體投入到提高染料敏化太陽能電池效率的研究中。染料敏化太陽能電池的性能受到一系列復雜因素的影響，比如 ?電極、敏化染料、
萜的存在形式
萜類化合物的分子結構是以異戊二烯為基本單位的，因此其分類依據主要是以異戊二烯單位數目的不同為標準來進行。開鏈萜烯的分子組成符合通式（C5H8）n（n≥2），含有兩個異戊二烯單位的稱為單萜，含有三個異戊二烯單位的稱為倍半萜，含有四個異戊二烯單位的則稱為二萜（圖1），以此類推。倍半萜約有7 000 多種
精確基因組學指出了與加速衰老相關的突變
明尼蘇達州羅切斯特 ?--Mayo Clinic的研究人員正在使用精確基因組學來尋找尚未發現的可遺傳的加速衰老的基因突變。 在最近發表于Mayo Clinic Proceedings,的一項研究中，研究人員進行了一項評估17例短端粒綜合征患者的研究 ?--這是一種導致未成熟DNA以及細胞惡化的
天津工生所等構建出新型基因組隨機突變系統
與傳統的定向進化相比，體內連續進化的研究仍處在較初級的階段。目前僅在大腸桿菌或釀酒酵母等模式微生物底盤中構建出了體內連續進化系統，而這些系統本身存在局限，體內連續進化技術還需進一步的發展和完善，以滿足更廣泛的需求。 中國科學院天津工業生物技術研究所研究員張學禮帶領的微生物代謝工程團隊、研究員畢
天津工生所等構建出新型基因組隨機突變系統
與傳統的定向進化相比，體內連續進化的研究仍處在較初級的階段。目前僅在大腸桿菌或釀酒酵母等模式微生物底盤中構建出了體內連續進化系統，而這些系統本身存在局限，體內連續進化技術還需進一步的發展和完善，以滿足更廣泛的需求。 中國科學院天津工業生物技術研究所研究員張學禮帶領的微生物代謝工程團隊、研究員畢
中國團隊發現：吸煙可引起癌旁正常肺組織基因組突變
吸煙及空氣污染是目前全球面臨的兩個主要公共健康問題，均可引起人體基因組突變而導致疾病發生。全球每年有182萬新發肺癌病例，死于肺癌者達159萬人。85%的肺癌是由吸煙所引起，空氣污染則每年引起22萬新發肺癌病例。為揭示肺癌發生的機理，研究人員往往利用癌旁正常肺組織作為對照，剖析肺癌基因組發生的異
Nature子刊公布癌癥基因組研究重要成果：新的遺傳突變
在一項多達10萬人（包括17,000名最常見類型的卵巢癌患者）的遺傳分析研究中，研究人員確定了12種新的增加卵巢癌患病風險的遺傳變異，并找到了它們與以前發表的18種變異之間的關聯。 這項研究成果公布在3月27日的Nature Genetics雜志上，由OncoArray Consortium聯
科學家繪制細胞游離DNA單分子全基因組突變圖譜
體細胞突變是腫瘤發生的標志，可用于癌癥的無創診斷。美國約翰·霍普金斯大學醫學院繪制細胞游離DNA單分子全基因組突變圖譜，用于癌癥無創檢測。該研究成果于近日發表在《Nature Genetics》雜志上，題為：Single-molecule genome-wide mutation profile