Nature：全基因組測序重新定義癌癥之王基因組突變藍圖

　　近日，一項發表于國際著名雜志Nature上的研究論文中，來自英國和澳大利亞的研究人員對100位胰腺癌患者癌癥組織的基因組進行了深入分析，結果發現了4種不同的亞型，這或許可以幫助后期開發治療胰腺癌患者的新型療法。文章中研究人員利用全基因組測序技術揭示了腫瘤基因組結構性改變的光譜模式，該技術可以幫助研究者有效地觀察到基因組整體及局部的DNA損傷情況。

　　胰腺癌患者的平均生存中值為6個月，該病5年生存率低于5%，目前在臨床上急需新型療法來抑制或者緩解胰腺癌的發展及惡化。

　　此前研究中，研究者僅對相同的100名病人進行了外顯子組的檢測，結果揭示了腫瘤組織復雜的突變體藍圖，同時也揭示了腫瘤組織龐大的異質性，研究者說道，我們發現了成千上萬個基因突變，而這項研究中進行全基因組測序相比之前可以為我們更好地進行胰腺癌細胞基因組的成像，這樣我們就可以對癌癥患者進行更好地分析研究，來開發新型的治療手段。

　　在癌細胞的基因組中往往會發生許多不同的突發事件，就好比地理學事件一樣，比如火山噴發、地震或者風暴等；而當研究者對基因組進行測序就可以發現基因組的哪一區域正在發生“地震”或者“火山噴發”。基因組不穩定的癌癥患者往往那個更易于對以鉑為基礎的癌癥藥物產生反應，這些藥物會以一種新型的PARP抑制劑存在來抑制腫瘤細胞進行DNA的修復。

　　研究者Biankin表示，我們計劃在英國對胰腺癌患者進行臨床試驗，如果我們可以利用一種新型的免疫療法，那么或許并不需要生物標志物，這樣我們就可能在所有病人身上使用新的療法來檢測哪些患者對藥物產生反應。本研究發現了多種胰腺癌基因組亞型，這對于研究人員后期開發新型的抗癌療法及藥物將非常關鍵。