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1.肝型HLD需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁郁滯綜合征或門脈性肝硬變等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常；亦無角膜K-F環。 2.假性硬化型HLD需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型HLD需與特發性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發性肌張力障礙均無銅代謝異常及角膜K-F環，可與HLD區別。......閱讀全文
1.肝型HLD需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁郁滯綜合征或門脈性肝硬變等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常；亦無角膜K-F環。 2.假性硬化型HLD需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型HLD需與特發性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發性肌張力障礙均無銅代謝
診斷 根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。 鑒別診斷 本病臨床表現復雜，應注意和小舞蹈病、青少年性Hunt
輔助檢查 (1)銅代謝相關的生化檢查：①血清銅藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者 (2)血尿常規：wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規可出現血小板、白細胞和(或)紅細胞減少；尿常規鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。 (3)肝腎功能：患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球
肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的遺傳特點、發病機制、病理變化、臨床特點、早期診斷、基因診斷、治療等方面的研究都取得很大進展。現已證明，本病是
1.中醫病因病機 本病的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚，諸證皆因之而起。腎陰（精）素虧，精不化血，精血兩虛，筋脈失養，乃至火生風動，故肢體震顫、拘急僵直；腎陰（精）不足，虛火內生，火性炎上，心神被擾，則神志癲狂；火灼肝膽則膽熱液泄，發為黃疸；肝膽濕熱久蘊，肝絡瘀熱互結，積聚成痞積；積聚日久
根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。
1.家族遺傳史：父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝臟癥狀。 3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環。 4.血清銅藍蛋白250μg/g（干重）。 判斷：①凡完全具備上述1～3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。
??? 檢查??? 1.銅含量測定??? （1）頭發銅含量測定 對肝豆狀核變性診斷及鑒別診斷的價值不大。??? （2）肌肉合銅量測定 部分診斷困難的擬診肝豆狀核變性患者有一定的參考價值。??? （3）皮膚和離體皮膚培養成纖維細胞內合銅量測定 肝豆狀核變性患者明顯高于正常對照者（3倍）。??? （4）
（一）癥狀與體征 臨床主要表現神經精神癥狀與肝臟癥狀兩大方面。歐美報道，約70%的HLD患者以神經癥狀為首發癥狀，肝臟癥狀次之。但國內有統計近7年1011例患者以神經癥狀起病者480例（47.48%），肝臟癥狀起病者404例（39.96%），其次為骨關節及腎臟損害癥狀。 1.神經精神癥狀
肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。 基本代謝缺陷是肝不能正常合成銅藍蛋白和自膽汁中排出銅量減少。