芯片有望成為產前診斷的標準方法
根據近期發表在《新英格蘭醫學雜志》上的一篇文章，芯片能夠比傳統的核型分析提供更多臨床上相關的信息，從而有望成為產前診斷的標準方法。 這項研究是由哥倫比亞大學醫學中心領導的，埃默里大學、Baylor醫學院和Signature Genomics也參與了研究工作。他們的主要目標是與傳統的核型分析相比較，評估芯片分析的準確性、有效性和潛在優勢。他們的次要目標是評估分析性能。自上世紀70年代起，核型分析就成為了產前診斷的標準方法。 在四年的時間里，研究人員利用Affymetrix和安捷倫制造的芯片以及核型分析，對4,400名患者開展了試驗。他們從高齡產婦中收集了羊水，并對胎兒進行早期篩查，了解唐氏綜合征的風險是否升高，并通過超聲波檢查結構異常，以及其他問題。所有樣品被送到一個參考實驗室，開展染色體分析。所有數據提交到NCBI，對公眾免費開放。 研究人員發現，基于芯片的分析與核型分析一樣，能夠識別常見的非整倍體(即......閱讀全文
日本研究人員制成植物人工染色體
日本岡山大學資源植物研究所教授村田稔率領的研究小組25日宣布，他們成功在植物細胞內人工制造出了帶有遺傳信息的染色體。這一成果將有助于開發新的作物品種。 研究小組使用擬南芥，利用“自頂向下分析法”，通過操控細胞內原有的染色體，并進行改編，制作出了比通常染色體要小的環狀人工染色體。即使是自花授
日本研究人員制成植物人工染色體
日本岡山大學資源植物研究所教授村田稔率領的研究小組25日宣布，他們成功在植物細胞內人工制造出了帶有遺傳信息的染色體。這一成果將有助于開發新的作物品種。 研究小組使用擬南芥，利用“自頂向下分析法”，通過操控細胞內原有的染色體，并進行改編，制作出了比通常染色體要小的環狀人工染色體。即使是自花授
芯片有望成為產前診斷的標準方法
根據近期發表在《新英格蘭醫學雜志》上的一篇文章，芯片能夠比傳統的核型分析提供更多臨床上相關的信息，從而有望成為產前診斷的標準方法。 這項研究是由哥倫比亞大學醫學中心領導的，埃默里大學、Baylor醫學院和Signature Genomics也參與了研究工作。他們的主要目標是與傳統的核型
安捷倫科技授予癌癥研究人員－Scott－Lowe－“思想領袖獎”
安捷倫科技公司將“思想領袖獎”授予權威癌癥研究人員對生物學家 Scott Lowe 在新一代工具領域作出的貢獻予以認可 2016 年 11 月 16 日，北京——安捷倫科技公司（紐約證交所：A）近日宣布授予 Scott Lowe 博士“安捷倫思想領袖獎”，以表彰其使用新型遺傳學篩查和動物模型對關鍵
安捷倫授予思想領袖獎給水質研究人員－Shane－Snyder
分析測試百科網訊 2017年1月4日，安捷倫科技宣布將又一思想領袖獎頒發給Shane Snyder，以表彰其在水分析領域所做的研究和他對于確保飲用水質量以及安全性所做的新方法探索。Shane Snyder Shane Snyder是亞利桑那大學化學與環境工程教授，與其團隊正在開發用于效應導向分
染色體畸變綜合征概述（三）
? （7)預后：患者平均壽命只有16.2歲。50％的患兒在5歲以前死亡。只有8％的患者超過40歲，2.6%超過50歲。根據四川省的資料，人群中患病率僅約為再生時的1／10。 2．13三體綜合征 1960年Patau首先描述本病，故又稱為Patau綜合征。新生兒中的發病率約為1：25 000，女性明
染色體畸變綜合征概述（一）
? 色體病（chromosomal disease)或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome)是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產嬰兒，7.5%的胎兒，自發流
脆性x染色體綜合征簡介
脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有
染色體畸變綜合征概述（四）
? （二)性染色體數目異常綜合征 1．Klinefelter綜合征（Klinefelter syndrome)又稱為先天性睪丸發育不全或原發小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。 Klinefelter綜合征的發病率相當高，男性新生兒中達到1.
染色體畸變綜合征概述（二）
? （1)發病率：新生兒中21三體綜合征的發病率約為1／800或1.25％，但男性患兒多于女性。母親年齡是影響發病率的重要因素。根據國外資料，如果一般人出生時的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，如母齡20歲后為1：2000，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲
X染色體三體綜合征
概述 三Ⅹ染色體綜合征（在醫學上亦被稱為47,XXX或是多X 體綜合征），是由女性體細胞里的X染色體多一份拷貝而誘發的。此病女性患者的體細胞內有3條X染色體，即每個體細胞內總共有47條染色體。成年或是未成年女性的體細胞內，若是有一份多余的X染色體拷貝，會使得患者出現：身材過于高大，學習困難以及
安捷倫授予臨床基因組研究人員Peter－Robinson“思想領袖獎”
分析測試百科網訊 2016年11月29日，安捷倫科技宣布將安捷倫思想領袖獎授予給Peter Robinson, M.D., MSC，以表彰其對臨床基因組學和計算生物學的貢獻。在今年早些時候，中國中醫科學院中藥研究所所長陳士林（詳見本網報道：中藥研究所所長陳士林獲得“安捷倫思想領袖獎”）和癌癥研究
概述染色體畸變綜合征的介紹
由于染色體數目或結構異常而引起的疾病稱為染色體病，通常表現出一系列臨床癥狀，涉及許多器官系統形態結構和功能的異常，因而又稱為染色體畸變綜合征或染色體綜合征。 根據畸變染色體的不同，染色體綜合征可分為常染色體綜合征（1-22對常染色體異常）和性染色體綜合征（性染色體X，Y異常）兩大類。它們都包括
最早的性染色體綜合征病例
根據1月11日發表于《通訊-生物學》的一篇論文，研究人員在5名古人類身上發現了一些已知最早的性染色體綜合征病例。 “想想這些人在整個人類歷史上都存在，他們也是社會的一部分，就很有意思。”論文通訊作者、英國弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。兩條X染色體和一條Y
關于染色體異常的愚鈍綜合征
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋（即第五指為兩節），肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力
外顯子組測序發現新的單基因疾病
根據《美國人類遺傳學雜志》本周發表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。 德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白
中國學者證實測序在診斷中的作用
華大基因、香港中文大學以及南京醫科大學附屬南京婦幼保健院等機構的研究人員近日在《Genetics in Medicine》期刊上發表論文稱，低覆蓋度的全基因組測序也許能替代染色體芯片，來尋找臨床相關的拷貝數變異。 人們通常利用比較基因組雜交芯片和SNP芯片來尋找疾病背后的致病CNV，如DiGe
概述脆性X染色體綜合征的內容
本世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。 1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
染色體異常的Down綜合征的介紹
（Down’ssyndrome）的臨床特征如下：⑴Down綜合癥患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭低鼻梁上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分，內眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈
Down綜合征的羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的
脆性X染色體綜合征的相關介紹
脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200
輻射致畸——染色體不穩定綜合征
正常人類的染色體都是46條，男性為46,XY，女性為46,XX。有些工作崗位可能暴露于輻射中，工作人員需要定期進行染色體畸變分析或微核檢查。但是有些患者則是因為自身原因，導致他們的染色體更容易在物理或化學作用下發生畸變，這類疾病叫做染色體不穩定綜合征。 ? 今天我帶大家大致了解下到底有哪些這
安捷倫為兩所大學的研究人員頒發解決方案創新研究獎
2024年2月20日，北京——安捷倫科技公司（紐約證交所：A）近日宣布德雷塞爾大學的Michel Barsoum與Yury Gogotsi特聘教授，以及普雷里維尤農工大學的Ananda Amarasekara教授獲得安捷倫解決方案創新研究獎（Solutions Innovation Resear
日本研究人員解讀“活化石”腔棘魚全部染色體組
日本研究人員日前成功解讀了有“活化石”之稱的腔棘魚的全部染色體組，由此發現腔棘魚具有與哺乳類和爬蟲類等陸地動物相同類型的基因，屬于魚類進化到陸地動物的中間類型。這一發現有助于弄清動物由海洋向陸地進化的過程。 腔棘魚是一種活動靈活、鰭呈肢狀的肉食魚類，約3.6億年前就已在地球上出現，被認為與
脆性x染色體綜合征的基本內容
2 0世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
小兒骨髓增生異常綜合征的染色體檢查
50%患者有染色體異常，如-7、+8和5q-等，核型異常者轉化為白血病可能性大。兒童染色體改變主要為單體7，其次為占有較小比例的三體8和3號染色體的改變。
唐氏綜合征與多余染色體的關閉
唐氏綜合征（21-三體綜合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21 對染色體的三體現象。這個病因的命名源自在 19 世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。這一遺傳疾病會導致
關于其它染色體三體綜合征的介紹
比較重要的有8號、22號三體綜合征等。都伴有明顯的發育畸形和智力低下。還有一系列由易位引起染色體部分三體綜合征，其臨床癥狀取決于額外染色體片段的性質和大小。染色體部分三體性可分為兩大類：一類有某一染色體片段的三體性（重復），同時又伴有其它染色體的異常（如缺失、易位），這一類部分三體性的表型比較復
脆性x染色體綜合征的臨床表現
男性患者絕大多數具有典型臨床表現；女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現為： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。患者的計算能力差，抽象思維及推理能力方面均有缺
研究人員從從基因組水平揭示食肉目染色體進化規律
染色體進化是物種形成和演化的重要驅動因素。具有顯著核型差異的食肉目動物為染色體進化研究提供了很好的研究素材。雖然前人通過比較染色體涂色法建立了食肉目內許多物種的染色體比較圖譜，但這些研究的分辨率比較低，尚沒有深入到精細的核苷酸水平，也不能在核苷酸水平研究不同食肉目物種間的共線性區塊、染色體重排以