WIKI資訊
（1)發病率：新生兒中21三體綜合征的發病率約為1／800或1.25％，但男性患兒多于女性。母親年齡是影響發病率的重要因素。根據國外資料，如果一般人出生時的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，如母齡20歲后為1：2000，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲后升至1：50。 （2)臨床表現：先天愚型患兒出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面部畸形（圖2－17)，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平,臉裂細且上外傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時有白斑點，常見晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣癡呆之名由此而來)，耳小，耳位低，耳廓畸形，頸背部短而寬，有多余的皮膚，由于軟骨發育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，第5指常內彎，短小或缺小指中節，皮紋也有一定的特點（參閱第十章)，腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝，約1／2以上的患者有先天性......閱讀全文
色體病（chromosomal disease)或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome)是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產嬰兒，7.5%的胎
近日，農業部在其網站上公布了“農藥登記毒理學試驗單位及資質級別名單”，詳情如下： 為做好農藥登記管理工作，保證農藥登記毒理學試驗的客觀性和科學性，經我部考核，批準中國疾病預防控制中心職業衛生與中毒控制所等29個單位為農藥登記毒理學試驗單位。其中，中國人民解放軍軍事醫學科學院毒物藥物研究所等
實驗方法原理利用腫瘤細胞無限繁殖的特點，掌握其體外生長動態，取處于對數生長期的細胞便可獲得豐富的分裂相。腫瘤細胞染色體異常包括兩個方面：1. 結構異常 即在腫瘤細胞常出現的染色體畸變，包括雙著絲點染色體、環狀染色體、斷裂的染色體、染色體裂隙及微小體等。2. 數目異
一 人體染色體數目、結構和形態 人類體細胞具有46條染色體，其中44條（22對)為常染色體，另兩條與性別分化有關，為性染色體。性染色體在女性為XX，在男性為XY。生殖細胞中卵細胞和精子各有23條染色體，分別為22＋X和22＋Y。 染色體在細胞周期中經歷著凝縮（conde
6 基因組信息6.1 數據庫6.1.1 Entrez GenomeEntrez Genome數據庫收錄了850多種微生物、3100多種病毒以及1600多種真核生物細胞器的完整基因組數據以及將近50種動物、綠色植物和真菌的700多條染色體信息，總共收錄有6200多條序列，其中有882條是去年新增的序列
近日，河北省石家莊市婦幼保健院發現了一位染色體異常核型患者，經鑒定：此為世界首報人類染色體異常核型。專家認為，此例世界首報的人類染色體異常核型，豐富了國際人類染色體資料庫，為染色體病的研究提供理論基礎，并且進一步了解到相互易位在各號染色體之間均可發生。同時專家提醒：隨著工業化進程以及生活水平的提
衛生部關于印發《食品相關產品新品種申報與受理規定》的通知 衛監督發〔2011〕49號 各省、自治區、直轄市衛生廳局，新疆生產建設兵團衛生局，中國疾病預防控制中心、衛生部衛生監督中心： 為貫徹《食品安全法》及其實施條例，規范食品相關產品新品種行政許可工作，根據《食品相關產品新品種行政許可管理
一、腫瘤的家族聚集現象 1．癌家族 癌家族（cancer family)是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高（約20％)，發病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌)發病率很高等。Lynch將上述特點歸納為“癌家族綜合征”。曾經報告過一個癌家族（G家族，圖9－1)
染色體畸變通常在大多數血液腫瘤和各種實體瘤中檢測到，在臨床病理上，經常與判定腫瘤的直接形態和免疫表型特征有關。染色體畸變的檢測為逐條診斷和腫瘤遺傳分類奠定了基礎。尤其在白血病和淋巴瘤中，許多主要的染色體畸變與疾病的臨床分期有關。另外，在腫瘤預后過程中，還將發生其他染色體的畸變。因此，細胞遺傳學結果對
實驗方法原理：物理射 線的電離輻射，具有非常短的波長以及相應的較大頻率，其穿透力很大，在空氣中γ-射線，射程可達幾百米，速度為30萬公里/秒。因此，對植物給予一定劑量的照射，很容易引起基因突變和染色體畸變，常見的有染色體粘著，著絲點區域斷裂，破壞紡錘絲形成，染色體或染色單體的斷裂等細胞學現象。可
實驗方法原理 物理射 線的電離輻射，具有非常短的波長以及相應的較大頻率，其穿透力很大，在空氣中γ-射線，射程可達幾百米，速度為30萬公里/秒。因此，對植物給予一定劑量的照射，很容易引起基因突變和染色體畸變，常見的有染色體粘著，著絲點區域斷裂，破壞紡錘絲形成，染色體或染色單體的斷裂等細胞學現象
實驗方法原理物理射 線的電離輻射，具有非常短的波長以及相應的較大頻率，其穿透力很大，在空氣中γ-射線，射程可達幾百米，速度為30萬公里/秒。因此，對植物給予一定劑量的照射，很容易引起基因突變和染色體畸變，常見的有染色體粘著，著絲點區域斷裂，破壞紡錘絲形成，染色體或染色單體的斷裂等細胞學現象。可通過細
根據《食品安全法》及其實施條例規定和《食品安全國家標準“十二五”規劃》要求，我委制定公布了《食品標準清理工作方案》，成立食品標準清理領導小組和專家組，對現行食用農產品質量安全標準、食品衛生標準、食品質量標準和有關食品的行業標準中強制執行的標準進行清理。食品標準清理工作分為食品產品、理化檢驗方法、
一、實驗目的 學會利用所學知識，進行自主實驗設計；了解染色體畸變的各種類型及原理，掌握利用微核檢測技術監測環境污染的一般方法。二、實驗原理 微核（micronucleus, 簡稱MCN），也叫衛星核，是真核類生物細胞中的一種異常結構，是染色體畸變在間期細胞中的一種表現形式。微核往往是各種理化
無創產前基因檢測（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳
摘要：細胞在體外進行培養,失去了機體的調節和控制,因此,除滿足營養的要求外,還必須使細胞生存環境晝接近活體的環境.外環境的培養條件如溫度、滲透壓、酸堿度等均能影響細胞的生長.一、溫度：一般哺乳類及禽類細胞體外培養的適宜溫度是37~38℃.溫度過高或過低都會影響到細胞的生長.細胞耐受低溫的能力比抗熱的
影響細胞生長的幾點因素，摘要：細胞在體外進行培養,失去了機體的調節和控制,因此,除滿足營養的要求外,還必須使細胞生存環境晝接近活體的環境.外環境的培養條件如溫度、滲透壓、酸堿度等均能影響細胞的生長.一、溫度：一般哺乳類及禽類細胞體外培養的適宜溫度是37~38℃.溫度過高或過低都會影響到細胞的生長.細
6月30日，國家食品藥品監督管理總局在網站上發布新聞，表示以2014年第30號公告形式頒布了《子宮刮匙》等120項推薦性醫療器械行業標準。這是今年6月1日起新修訂的《醫療器械監督管理條例》施行后頒布的第一批醫療器械行業標準。標準的正式頒布將推動醫療器械監督管理，對保障醫療器械安全有效、促進醫療器
一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體（2n)，配子細胞（精子和卵)具有23條染色（n),前者稱為二倍體，后者稱為單位體。染色偏離正常數目稱為染色體數目異常或數目畸變。 1．多倍體和多倍性 體細胞染色體倍數超過2倍，即是3n=69,4n=92等時，這些細胞稱為多倍
由北京市科協、北京市網信辦、首都互聯網協會指導，北京科技記者編輯協會、北京地區網站聯合辟謠平臺共同發布的每月科學流言榜，7月共有9條流言上榜。 1. 疫苗可以不用接種 流言： 疫苗總“出事”，最好不要接種疫苗。 真相： 疫苗是將病原微生物（如細菌、立克次氏體、病毒等）及其代謝產物，經過
很久以前已注意到，幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常，且被認為是癌細胞的特征。自1960年在慢性粒細胞白血病（CML)患者發現了Ph染色體后，對腫瘤染色體異常的研究已發展為遺傳學的一個分支，即腫瘤細胞遺傳學。它的任務是闡明染色體畸變與腫瘤之間的關系，同時把獲得的知識用于臨床，如
正如鞋帶的塑料尖端，防止我們系鞋帶時磨損鞋帶一樣，端粒的分子尖端保護染色體末端，當細胞不斷分裂和復制DNA時，防止它們融合。失去塑料頭可能會導致凌亂，端粒的丟失可能會導致癌癥。 索爾克生物研究所研究端粒與癌癥關系的科學家們做出了一個驚人的發現：一種稱為自噬的細胞循環過程（通常被認為是一種生存機
一、實驗目的1．學會植物細胞、組織的固定、離析和壓片方法，了解并初步掌握制作臨時玻片和永久玻片的方法。2．觀察有絲分裂過程中染色體的形態特征和動態變化過程，著重了解分裂期內中、后期染色體變化的特征。二、實驗原理植物根尖分生組織的細胞，依一定的程序有規律地進行著有絲分裂過程，植物種類不同，細胞周期所需
(一)癥狀和體征分析 癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就
一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 （一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有著不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認為形態或代謝異常的性狀就是疾病；臨床學家則認為疾病是有特定癥狀和體征的病態過程；生物學家將疾病看成是內環境穩態的
（二)性染色體數目異常綜合征 1．Klinefelter綜合征（Klinefelter syndrome)又稱為先天性睪丸發育不全或原發小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。 Klinefelter綜合征的發病率相當高，男性新生兒
關于征求《化妝品新原料安全性評價指南》(征求意見稿)意見的函 食藥監許函[2010]474號 2010年11月29日 發布 為加強化妝品新原料管理，做好化妝品新原料安全性評價工作，我司組織起草了《化妝品新原料安全性評價指南》(征求意見稿)。現公開征求意見，請將修改意見于2010年
黃曲霉菌是一種比較常見的腐生菌，影響黃曲霉菌生長繁殖及產毒的因素有很多，與食品關系密切的主要有水分、溫度、食品基質、通風條件等。黃曲霉的最低繁殖溫度范圍是6～8℃，最高繁殖溫度是44～46℃，最適宜生長溫度是37℃左右，產毒溫度略低于最適宜生長溫度，為25～32℃。一般來說，營養豐富的食品，霉菌生長
黃曲霉毒素（AFT）為黃曲霉和寄生曲霉等某些菌株產生的雙呋喃環類毒素。其衍生物有約20種，分別命名為B1、B2、G1、G2、M1、M2、GM、P1、Q1、毒醇等。動物食用黃曲霉毒素污染的飼料后，在肝、腎、肌肉、血、奶及蛋中可測出極微量的毒素。黃曲霉毒素及其產生菌在自然界中分布廣泛，有些菌株產生不
實驗方法原理 在性染色體發生畸變時,XXX核型的女性體細胞中可觀察到兩個巴氏小體(圖12-1),即除一條X染色體具有正常活性外,其余的X染色體均失活,而在具47,XXY核型的男性體細胞中,也可觀察到巴氏小體。對巴氏小體的研究有助于揭示X連鎖基因的調控機理、性染色體的進化過程以及解釋性染色體畸變患者的