最新Science公布人類基因組重組圖譜
來自美國國立衛生研究院NIH，美國健康科學統一服務大學等處的研究人員發表了題為“Recombination initiation maps of individual human genomes”的文章，構建出了一張人類基因組中染色體交換遺傳信息的詳細圖譜，這將有助于解析這些位點如何影響人類基因組的進化，以及在遺傳疾病的發病機理中發揮什么樣的作用。這一發現未來將能在多個方面發揮重要作用。 這一研究成果公布在11月14日的Science雜志上。 人體細胞為了能形成精子和卵子，二倍體細胞（每個包含兩個機體DNA拷貝）需要完成一種特殊的細胞分裂，通過這種稱為減數分裂的細胞分裂形式，DNA數量減半。減數分裂涉及多種遺傳信息的交換，也就是親代染色體之間通過重組recombination發生遺傳物質交換。 重組過程由DNA雙鏈斷裂（DSB）開始，它的完成幫助人類遺傳變異進化。之前的不少研究聚焦于人類重組過程，如這種重組在何處發生，......閱讀全文
遺傳重組熱點基因研究
??????? 遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候，在這一專門化的細胞分裂過程中，來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞，而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起，從而導致了后代中的基
染色體重組節的概念
重組節(recombination nodules)直徑約為90nm, 是由蛋白質裝配成的小體, 結構不清楚。重組節中含有催化遺傳重組的酶類，因此推測某些重組節與染色體重組有關。已發現，交叉與重組節在總的數量上是相等的，而在聯會染色體上的分布方式兩者也極為相似，果蠅的某些突變引起了交叉分布的異常，重
常染色體隱性遺傳的遺傳因素
?假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常. ?受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子. ?受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子. ?兩個受累者結婚生出的孩子都將受累. ?男
遺傳發育所減數分裂同源染色體重組機制研究獲新進展
減數分裂過程中同源染色體重組不僅是遺傳多樣性形成所必需的，而且重組形成的交叉，也是同源染色體分別受兩極紡錘絲牽引穩定排列在赤道板上，最終正確分離所必需的。研究表明，兩個不同途徑導致兩種不同類型交叉的形成，一是對干涉敏感的交叉，也稱I型交叉；另一是對干涉不敏感的交叉，也稱II型交叉。
DNA重組的染色體交換的介紹
真核生物中染色體交換促進了減數分裂過程中的DNA重組。交換過程導致后代具有與其親本不同的基因組合，并且偶爾可以產生新的嵌合等位基因。由DNA重組引起的基因改組增加了遺傳變異。 染色體交叉涉及從父母遺傳的配對染色體之間的重組，通常在減數分裂過程中發生。在前期I（粗線期）期間，四種染色單體彼此緊密
X染色體的遺傳模式
大多數X染色體三體綜合征的病例并不具有遺傳性質，在生殖細胞的形成過程中，是否患上此遺傳病屬于隨機事項。細胞分裂過程中的異常現象（細胞粘合）可能會生成某些生殖細胞，但這些生殖細胞里的染色體數目偏離正常值。例如：由于細胞粘合現象，精子細胞或是卵細胞內的X染色體可能會有一份多余的拷貝。如果這些非典型生
細胞遺傳學——染色體
Chromosome Staining and Banding Technique?(Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail.??Karyotype A
Y染色體遺傳病
Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病（Y－linked inheritable disease） 這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。 （1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之
分子遺傳學詞匯基因內重組
中文名稱：基因內重組英文名稱：intragenic recombination定 義：同一順反子內不同突變位點間的重組。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
x染色體的遺傳病
X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高，因為男性只有一個X染色體，而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因，另一條可以發揮作用，但可能也會有較輕微的癥狀出現，因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的，若在負責帶病基因相關功
基因突變、基因重組、染色體變異的區別？
基因突變指堿基對的增添、缺失或替換造成的基因結構的改變。基因突變是分子水平上的改變，單個或多個堿基對的改變，不會引起基因數量的改變。基因突變可以發生在個體發育的任何時期，可以發生在任何細胞時期，但在進行DNA復制的時候發生概率比較高。基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合，發生在有性生殖過程中，具
分子遺傳學詞匯染色體外DNA
中文名稱：染色體外DNA英文名稱：extrachromosomal DNA定 義：存在于染色體外的DNA。包括線粒體DNA、葉綠體DNA和質粒DNA等。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
常染色體隱性遺傳的發病機制
主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶，腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變
常染色體隱性遺傳的檢查方法
腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中Apo E多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。CT、MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
常染色體隱性遺傳的基本介紹
常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance，AR）是指由常染色體上隱性基因控制的性狀的遺傳。如果疾病的致病基因為隱性并且位于常染色體上，雜合子狀態時，由于正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用而并不發病，只有在純合子時才發病，這種疾病就稱為常染色體隱性遺
染色體異常遺傳病的簡介
染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關系的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家
Y染色體的遺傳與表型介紹
Azfa發生缺失的頻率最低，但后果最嚴重。多數情況下發生整個Azfa缺失，表現為嚴重的少精癥和唯支持細胞綜合癥。Azfb和Azfb+c也表現為無精子癥或少精子癥。 無論是整個Azfa還是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通過睪丸活檢等手段獲取精子的機會幾乎為零。此類患者建議不必要進行穿刺和對
常染色體隱性遺傳的特點介紹
1.患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者（Aa）。 2.患者同胞中約有1/4的個體發病，但在小家系中難得看到1/4的比例，如果幾個雙親都是Aa的家系結合起來分析，后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色體上，因此男女發病的機會均等。 3.系譜中沒有連代遺傳，表現為散發的
常染色體隱性遺傳的特征介紹
1.由于疾病的致病基因位于常染色體上，致病基因的傳遞與性別無關，因此男女患病機會均等。 2.患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者；患者同胞中1/4會患病，正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。 3.患者子女一般不發病，系譜中看不到連代傳遞現象，病例往往是散發的。 4.
遺傳發育所在同源重組機制研究中取得進展
減數分裂是維持生物體染色體數恒定，導致遺傳重組產生的基礎。減數分裂缺陷是導致不孕、不育和出生障礙的主要原因。絕大多數減數分裂基因在不同物種中有著高度保守的功能。HEI10基因最初在人類體細胞中分離，并證明有調控細胞周期的功能。在小鼠中的研究表明，HEI10基因的突變會導致減數分裂異常并最終導致不
Mol－Cell:－發育過程中染色體的結構重組
細胞核內遺傳物質的空間排列在生物體的發育中起重要作用。近日，巴塞爾大學的一個研究小組與哈佛大學的科學家合作，開發了一種追蹤單個細胞中染色體的方法。使用這種方法，作者能夠證明染色體在胚胎發育過程中重組的現象。該研究最近發表在《molecular cell》雜志上。 我們的身體由功能最多樣化的各種
常染色體隱性遺傳的發病原因
本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。禿頭的特點是整個頭部脫發，類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭，后者的病變本質是細小動脈病變，與炎癥機制有關。本病的骨骼系統退行性變，提示血管性因素導致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛發和骨骼病
常染色體隱性遺傳的常見病癥
如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性
常染色體隱性遺傳病的簡介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基
浙江省在水稻遺傳重組研究領域取得重要進展
近日，中國水稻研究所王克劍研究員在水稻遺傳重組研究領域取得重要進展，相關研究成果于近期在線發表在《Cell》出版社旗下子刊《分子植物（Molecular Plant）》上，這也是水稻所承擔的浙江省自然科學基金重點項目“水稻重組與聯會基因的分離及功能研究”取得的重要成果。 在作物種間和種內蘊藏
遺傳發育所解析同源重組保障的新機制
減數分裂過程中，性母細胞會主動產生DNA雙鏈斷裂（double-strand break, DSB），起始同源重組。同源重組正常發生在同源DNA之間，若在非同源DNA之間發生重組，則會導致后代基因組的紊亂。為此，生物體進化出了一套完善的體系，避免在序列相似的非同源DNA之間發生重組。但是目前對該
常染色體隱性遺傳性多囊腎的簡介
常染色體隱性遺傳性多囊腎盡管較少見(10000個新生兒中有1例),卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝臟),常導致兒童腎功能衰竭. 通常,年齡較小發病的患兒主要表現出與腎臟相關的癥狀,而青春期發病的患兒主要表現與肝臟有關的癥狀.這種差異可能是其表型變異所致.
常染色體隱性遺傳性多囊腎的病因
病情嚴重的新生兒通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在于門脈周圍纖維化,膽管增生,偶見囊腫；而殘留的肝實質是正常的.這些病理特征可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無異常.妊娠后期超聲波是最
關于常染色體隱性遺傳病的簡介
常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。
常染色體隱性遺傳的常見病介紹
常見的常染色體隱性遺傳包括苯丙酮尿癥、白化病等。 1.白化病 白化病是一組單基因常染色體隱性遺傳病，由于11號染色體長臂上的絡氨酸酶基因異常導致黑色素生物合成減少或完全缺乏所致。患者表現為全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發呈白色或淡黃色，同時伴有弱視、畏光、眼球震顫等。 2.苯丙酮尿癥 苯丙酮