Science醫學：推動反義寡核苷酸治療的逆襲
來自美國加州洛杉磯分校的研究人員發現了一種可使針對杜氏肌營養不良癥(DMD)的反義核苷酸療法變得更為有效的輔助藥物。聯合兩種治療方法將有望顯著減緩這一肌肉消耗性疾病的進展。相關論文發表在12月12日的《科學轉化醫學》(Science Translational Medicine)雜志上。 杜氏肌營養不良癥是一種主要影響男孩的遺傳疾病，全球平均每3600名男嬰中就有一人罹患此病。患者在兩三歲時就會出現肌肉無力癥狀，行走困難，一般到十多歲就會徹底喪失行走能力，需要坐輪椅，到二十多歲還可能會因心肌、肺肌無力而死亡。 Duchene基因突變是導致DMD發生的病因。Duchene基因定位在X染色體上，對于肌細胞的正常功能至關重要。突變會導致肌細胞膜下抗肌萎縮蛋白(dystrophin)生成障礙，引起肌肉、心臟以及呼吸系統衰退。 反義核苷酸技術是將短的DNA或RNA運送至靶組織，通過干擾RNA的加工過程從而達到調整......閱讀全文
Science醫學：推動反義寡核苷酸治療的逆襲
來自美國加州洛杉磯分校的研究人員發現了一種可使針對杜氏肌營養不良癥(DMD)的反義核苷酸療法變得更為有效的輔助藥物。聯合兩種治療方法將有望顯著減緩這一肌肉消耗性疾病的進展。相關論文發表在12月12日的《科學轉化醫學》(Science Translational Medicine)雜志上。
重磅！首個杜氏肌營養不良癥新藥獲FDA加速批準
今日，業內傳來重磅新聞——美國FDA批準了Sarepta Therapeutics公司的新藥 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治療杜氏肌營養不良癥（DMD）患者。這也是首個經FDA批準用于治療該疾病的新藥。 ▲DMD主要影響男性（圖片來源：Rare Disease Re
天津醫科大Nature子刊：新成果助力反義寡核苷酸治療
來自天津醫科大學、牛津大學的研究人員在dystrophin缺陷杜氏肌營養不良癥(DMD) mdx小鼠中證實，己糖（Hexose）可提高寡核苷酸的遞送和外顯子跳躍。這一研究成果發布在3月11日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 天津醫科大學的尹海芳(HaiFan
Science：治療肌肉萎縮不妨“以牙還牙”
與狗“共事”的研究人員修補了一個引發杜興氏肌肉營養不良癥（DMD）的基因故障，利用的手段則是進一步破壞該DNA。這種利用了基因組編輯器CRISPR的不尋常方法，使突變基因得以重新產生關鍵肌肉蛋白。這個首次在大型動物身上實現的壯舉點燃了這樣一種希望，即此類基因手術或許有一天能預防或者治療這種致殘甚
治療肌肉萎縮不妨“以牙還牙”
與狗“共事”的研究人員修補了一個引發杜興氏肌肉營養不良癥（DMD）的基因故障，利用的手段則是進一步破壞該DNA。這種利用了基因組編輯器CRISPR的不尋常方法，使突變基因得以重新產生關鍵肌肉蛋白。這個首次在大型動物身上實現的壯舉點燃了這樣一種希望，即此類基因手術或許有一天能預防或者治療這種致殘
基因編輯技術有望治愈肌肉萎縮癥
熾熱的基因組編輯工具CRISPR又取得了一項成就——研究人員利用它治療了小鼠的一種嚴重肌肉萎縮癥。 基因編輯技術CRISPR有望用于治療肌肉萎縮遺傳病。圖片來源：C. E. Nelson等????? 3個研究團隊于2015年12月31日在美國《科學》雜志上報告說，他們使用CRISPR剪掉了
Nature：ALS背后的遺傳改變
一項發表在《Nature》上的新研究進一步提供證據，說明細胞骨架通路的改變可能會刺激肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)。這項研究是由馬薩諸塞大學的研究人員領導的，他們利用外顯子組測序來尋找家族性ALS背后的遺傳改變。 肌萎縮性脊髓側索硬化癥又稱路格瑞氏癥(Lou Gehrig's dis
免疫學實驗--DMD和BMD產前基因檢測介紹
DMD和BMD產前基因檢測介紹： 杜氏進行性肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和貝氏進行性肌營養不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X連鎖隱性遺傳病,是由于抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷。基因突
臨床化學檢查方法介紹--DMD和BMD產前基因檢測介紹
DMD和BMD產前基因檢測介紹： 杜氏進行性肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和貝氏進行性肌營養不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X連鎖隱性遺傳病,是由于抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷。基因突
FDA公布首個臨床試驗試點項目 治療杜興氏肌營養不良癥
近日，Wave Life Sciences宣布，驗證其在研藥物suvodirsen（WVE-210201）治療杜興氏肌營養不良癥（DMD）的2/3期臨床試驗項目，得以入選FDA的復雜創新試驗設計（Complex Innovative trial Designs，CID）試點項目。值得一提的是，這