如何診斷小兒戈謝病？
臨床有貧血、肝脾大和淋巴結腫大的病兒除做血常規外，均應做骨髓檢查。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細胞，并做組織化學染色。同時應檢測β-葡糖腦苷脂酶活性及雙親的酶活性，有條件者可同時做基因診斷。......閱讀全文
如何診斷小兒戈謝病？
臨床有貧血、肝脾大和淋巴結腫大的病兒除做血常規外，均應做骨髓檢查。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細胞，并做組織化學染色。同時應檢測β-葡糖腦苷脂酶活性及雙親的酶活性，有條件者可同時做基因診斷。
關于小兒戈謝病的鑒別診斷介紹
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 脂質貯積病之一，常染色體隱性遺傳，由神經鞘磷脂缺乏或活力減低所致。臨床貧血、肝脾大，以肝大為主，多有神經系統受累的改變，眼底可見櫻桃紅斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克細胞可基本確診。進一步檢查可測定神經鞘磷脂酶活性。 2.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢
戈謝病的診斷
根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
小兒戈謝病的基本介紹
戈謝病（GD）是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年PhillipeGaucher首先報道本病，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酶酯缺
治療小兒戈謝病的方法介紹
1.一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染，對I型和部分Ⅲ型患者建議脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。 3.酶療法 國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。此酶的來源
如何診斷小兒腎炎？
1．病史發病前1-4周有上呼吸道感染、扁桃體炎、猩紅熱或皮膚化膿性感染等病史。 2．浮腫、血尿、高血壓(》18/1l-kpa)。 3．嚴重病例可于起病一周內出現下列任何一種并發癥。 (1)心力衰竭：表現為呼吸急促，煩躁不安，肺底出現濕羅音，心串快，或出現奔馬律，肝臟迅速增大。 (2)高血
如何診斷小兒癲癇？
小兒癲癇類型多，有與成人癲癇不同的特點。患兒對病情表達能力差，給診斷帶來一定困難。為了對患兒做出正確診斷，對以下資料進行綜合分析。 1、詳細了解病史 （1）病因及首次發作的年齡，不同年齡病因不同，癲癇的類型各異 （2）既往史了解有無產傷，中樞神經系統感染史、外傷史、中毒史及家族史 （3）
關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶
關于小兒戈謝病的預后預防介紹
一、預后 1.Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。葡糖腦苷脂酶替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神經系
概述小兒戈謝病的臨床表現
由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發紺。眼部可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型
戈謝病的診斷與治療
診斷 根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。 治療 1.脾切除 適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者
如何診斷小兒肺膿腫？
除上病史、癥狀和實驗室檢查資料外，主要依靠影像學檢查，可以測定膿腫的數目大小及部位。空洞的邊緣較厚，其周圍的肺組織有炎性浸潤。膿腫的大小比較穩定，在短時間內變化不大。
如何診斷小兒肺膿腫？
除上述病史、癥狀和實驗室檢查資料外，主要依靠影像學檢查，可以測定膿腫的數目大小及部位。空洞的邊緣較厚，其周圍的肺組織有炎性浸潤。膿腫的大小比較穩定，在短時間內變化不大。
戈謝病的檢查與診斷介紹
檢查 1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。
如何診斷小兒厭食癥？
厭食是兒科經常遇到的主訴。要弄清是否確系厭食。有的家長過分要求小兒進食，有時小兒食量變化較大或偏食，可誤認為厭食。要從病史、體檢和必要的化驗檢查深入了解，以除外消化系統疾病和全身性疾病對消化道的影響。詳詢小兒家庭和學校環境，有無影響進食習慣的因素。
如何診斷小兒血清病？
未查明上列用藥歷史之前，發熱與關節痛較為突出的病例，易與風濕性或類風濕性關節炎混淆；以發熱與淋巴結腫大為主要癥狀時，可與傳染性單核細胞增多癥相似；出現麻疹樣或猩紅熱樣皮疹時，亦可引起診斷上的懷疑。但憑上列疾病各自的特點以及血清病的典型發病過程，鑒別診斷亦比較簡單。
如何診斷小兒腮腺炎？
當腮腺有明顯腫脹，又有明確的接觸史，在除外其他原因引起的腮腺腫大的情況下，臨床作出診斷并不困難。單純頜下腺或舌下腺腫大的病例，在有明確的傳染源，除外局部淋巴結炎后，即可作出診斷。腮腺腫大前，或無腮腺腫大的病例出現腦炎者，臨床診斷比較困難。 外周血白細胞計數大多正常或稍增，分類檢查淋巴細胞相
如何診斷小兒慢性肺炎？
在本病的診斷中病史極為重要，往往曾反復發生鼻竇炎、支氣管炎或肺炎，或曾患麻疹、百日咳、流行性感冒或腺病毒肺炎，確定診斷需要結合病史，癥狀和X線檢查，如同普通肺炎的診斷一樣，慢性肺炎需要從病史，臨床癥狀、體征以及胸部X線檢查等諸方面進行診斷。由于不同類型的慢性肺炎各有其自己的特點，診斷時還應考慮其
如何診斷小兒支氣管肺炎？
根據典型臨床癥狀，結合X線胸片所見，診斷多不困難。根據急性起病，發熱，咳嗽，氣促，肺部固定性的中、細濕啰音，胸部影像學有肺炎的改變均可診斷為支氣管肺炎。
如何診斷小兒骨髓炎？
1.乳兒化膿性髖關節炎 原因不明的持續發熱，換尿布時髖關節怕動，首先要懷疑本病，典型的體征，髖關節屈曲、內收、外旋，有時會引起病理脫位。股骨上端的骨髓炎位于關節內，因此成為化膿性關節炎的主因， 病理脫位如果沒治好，多遺留殘廢。 2.急性血源性骨髓炎 小兒的骨髓炎大半是急性血源性骨髓炎；全身發熱
如何診斷小兒甲狀腺癌？
醫生對小兒頭頸部接受過放射照射者，應警惕小兒甲狀腺癌，早期診斷非常重要，如在甲狀腺內偶爾發現結節，腫塊較堅硬，近期增長迅速，具有壓迫癥狀，尤其聲音嘶啞，應考慮有小兒甲狀腺癌之可能，有頸淋巴結腫大者更應高度懷疑，FNAC無疑仍是評估淋巴結性質的主要手段，其結果是指導臨床處理的主要依據，是術前診斷甲
如何診斷小兒槭糖尿病？
當臨床癥狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉淀為陽性）。可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為
如何診斷小兒消化性潰瘍？
小兒消化性潰瘍的診斷，較成人困難得多，主要因癥狀不典型。如空腹時反復發生上腹部疼痛及壓痛伴嘔吐者可擬診為潰瘍病。胃液分析對兒童意義不大，因胃酸無明顯改變，只少數病例增加。X線檢查有時可幫助診斷。兒童時期發現典型的潰瘍龕影者為數不多，因十二指腸球部位置深而固定，潰瘍多在球后壁，正側位較難看到。此外
如何診斷小兒滲出性多形性紅斑？
本病的臨床特征為皮膚及黏膜同時受損；眼及口唇、生殖器和肛門最易受累；多種形態皮疹，以皰疹為主，重癥可發生中毒性休克及內臟損害。以上特征可助診斷。
如何診斷小兒多發性硬化？
1.臨床確診多發性硬化標準 （1）2次或2次以上發作，每次持續時間24小時以上。臨床癥狀和體征提示有2個或2個以上病變部位。 （2）有2次發作，臨床表現有1個病變部位，另一個為亞臨床病變證據，每次持續時間24小時以上。臨床確診多發性硬化病程大于1個月，發作間期即緩解期必須大于1個月。 2.
如何診斷小兒腦干膠質瘤？
腦干膠質瘤確診依靠臨床和影像學表現。學齡兒童若出現眼球內斜（復視），周圍性面癱，言語不清，吞咽發嗆，步態不穩，應想到此病的可能。若檢查有一側腦神經麻痹和對側（或雙側）錐體束征者，基本可明確腦干腫瘤的判斷，神經影像學的檢查可以進一步明確診斷。
如何診斷小兒急性呼吸衰竭？
1982年兒科急診學組制定的標準： 1.臨床存在引起呼吸衰竭的原發病。 2.有不同程度的呼吸困難和青紫。 3.根據血氣結果作出診斷： 氧分壓（PaO2）小于7.99kPa（60mmHg），二氧化碳分壓（PaCO2）大于5.99kPa（45mmHg），氧飽和度（SaO2）小于90%為呼吸功
如何診斷小兒過敏性哮喘？
小兒過敏性鼻炎哮喘綜合癥的診斷和治療應該分別參考WHO在2001年制定的過敏性鼻炎的工作報告和在2002年制定的哮喘病創議。前者包括《過敏性鼻炎對哮喘的影響》（Allergic rhinitis and its impact on asthma，簡稱ARIA）、《過敏性鼻炎的診斷和治療指南》和A
如何診斷小兒腎小管性酸中毒？
診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發育落后、厭食、惡心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應考慮本癥，臨床表現為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石癥者，應進一步測定血生化和尿pH，當證實有酸中毒及堿性尿時基本可以確定
如何診斷小兒縱隔囊腫及腫瘤？
對于縱隔腫瘤的診斷除有縱隔包塊外，須鑒別良性或惡性，以便制訂治療方案，但在實際工作中常有困難。一般說來，良性腫瘤生長緩慢，除了與附近結構產生粘連外，多數腫瘤邊緣清楚、光滑而完整，特別是囊性者，多呈圓形或卵圓形。而惡性腫瘤則有明顯的分葉狀輪廓，當腫瘤突破包膜時，其輪廓常模糊不清，或呈毛糙不齊現象。