關于XX單純性腺發育不全的簡介
XX單純性腺發育不全患者為女性表型，身高正常，類去睪體型，原發閉經，神經性耳聾發生率較高。乳房及第二性征不發育，內外生殖器為發育不良的女性，有輸卵管、子宮及陰道。用人工周期可以來月經。性腺條索狀，但染色體為46，XX區別于XY類型。此類患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不發育或原發閉經而就診。成年時血中雌激素水平低下，促性腺激素水平升高。不同于XY單純性腺發育不全的是性腺發生腫瘤甚少。......閱讀全文
關于XX單純性腺發育不全的簡介
XX單純性腺發育不全患者為女性表型，身高正常，類去睪體型，原發閉經，神經性耳聾發生率較高。乳房及第二性征不發育，內外生殖器為發育不良的女性，有輸卵管、子宮及陰道。用人工周期可以來月經。性腺條索狀，但染色體為46，XX區別于XY類型。此類患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不發育或原發閉經而就診
關于XX單純性腺發育不全的病因病理介紹
已有報道多個家族姊妹中有兩個以上的患者，父母中有近親史，提示可能是一種隱性常染色體遺傳病，但僅限于46，XX個體。性腺發育不全可來自基因突變，亦可由于染色體異常。因此，染色體正常并不除外性腺發育不全。因基因而造成性腺發育不全，其姊妹或母系其他后裔有可能發生此病。
診斷XX單純性腺發育不全的標準介紹
診斷需與其他原因造成的原發閉經相鑒別。對于染色體為46，XX的原發閉經者，通過腹腔鏡觀察到雙側條索狀性腺即可診斷XX單純性腺發育不全。與先天性卵巢發育不全（Turner）的區別是此類患者身高正常，且無其他Turner的軀體異常特征。
小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的簡介
46-XY單純性腺發育不全綜合征即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發育不全而無Turner綜合征的體態異常。
關于小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的檢查診斷介紹
1、檢查 實驗室染色體核型檢查，染色體核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對該病具有確診價值。 2、診斷 46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外
小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的病因分析
由于染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種： 1.多基因遺傳：但尚未肯定。 2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的臨床表現
1.青春期表現 進入青春期年齡后，患兒出現第二性征發育落后或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期后可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發育不
小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的鑒別診斷介紹
在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。 1.Turner綜合征 患者呈女性表現，第二性征不發育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條
46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的簡介
46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行46，XY性腺發育不全綜合征診斷的方法。染色體核型分析是主要的實驗室檢查確診依據。
小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的治療和預后介紹
一、治療 1.手術治療 睪丸，條索狀性腺有發生惡變的可能，應予切除。肥大的陰蒂亦可切除。 2.藥物治療 均可行雌孕激素替代治療。 二、預后 可使月經來潮，但不能受孕。
診斷46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的簡介
促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低是重要的診斷依據，遺傳性檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值，由于46，XY性腺發育不全綜合征可合并腫瘤，應進行病理檢查進行腫瘤的篩查。除了實驗室檢查，還應結合病史及臨床特征進行診斷。完全性雄激素不敏感綜合征和46，XY的17a2羥化酶缺乏鑒別。
關于牙釉質發育不全的簡介
牙釉質發育不全和牙釉質鈣化不全均屬于牙釉質發育異常，是牙齒結構異常的一種疾病，是由于牙釉質基質形成時的障礙造成。其病因有局部性、遺傳性及全身性（如先天性梅毒、營養不良、傳染病等）。牙釉質發育不全是牙釉質形成的量減少，而不是礦化質量的減低。
關于卵巢性閉經的臨床表現介紹
卵巢性閉經是由于卵巢本身原因引起的閉經。卵巢性閉經時Gn水平升高，分為先天性性腺發育不全、酶缺陷、卵巢抵抗綜合征及后天各種原因引起的卵巢功能減退。 1.先天性性腺發育不全 患者性腺呈條索狀，分為染色體異常和染色體正常兩種類型。 （1）染色體異常型45，X0綜合征，染色體核型為45，X0及其
生殖腺發育異常－單純型生殖腺發育不全的簡介
生殖腺發育異常－單純型生殖腺發育不全指女性在生育年齡期，卵巢約長2.5~5.0cm，寬1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。眾所周知，卵巢的主要功能是產生和排出卵細胞，以及分泌出激素。倘若卵巢發育不全、或有功能障礙或者發生腫瘤等都會影響人體的發育、身體的健康以及最終的生育問題等。
關于46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的檢查方法
1.遺傳學檢查 口腔黏膜涂片性染色體檢查可作為篩選，完全型患者表現型為女性，不完全型表現為外生殖器為兩性畸形，檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值。 2.激素檢測 在嬰幼兒和青春期之后，血漿和尿的促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低，雌激素釋放激素興奮試驗結果呈正常或活躍反應；甲
關于絨毛膜促性腺素的簡介
絨促性素是胎盤產生的一種糖蛋白激素、系由孕婦尿中提得。能刺激性腺活動，對女性可促使卵泡成熟和排卵，對男性可促進曲精管功能及睪丸間質細胞的活動，以增加雄激素的產生，促使睪丸下降并促進精子生成。常用于性功能低下、習慣性流產、嚴重子宮出血、閉經、不孕癥、隱睪癥等，但對解剖學病變引起的隱睪癥無效。絨促性
關于單純皰疹病毒的簡介
HSV-1是被膜、衣殼、核心、囊膜合成的圓形病毒，雙鏈線性的DNA合成是病毒的重點，纖絲成卷纏繞，在125～240kb。HSV-2的基因組在154kb左右。HSV-2HG52株基因組中G+C成分在70%左右，中部由L-S交壤處共價連接的短片段18%與長片段82%而合成，各個片段包含兩端的反向重復
關于先天性卵巢發育不全的簡介
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合征。是一種由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發
關于小兒單純性血尿的簡介
凡尿中的紅細胞數量超過正常而無明確的全身性和泌尿系疾病及其癥狀（如水腫高血壓腎功能減退等）者，為單純性血尿。單純性血尿是一癥狀性診斷，須在除外各種能引起血尿的疾患后，僅有病因尚不能明確的無癥狀、孤立性血尿（不伴蛋白尿）者，為單純性血尿。在1979年我國兒科腎臟病科研協作組擬訂的腎臟病分類草案中稱
關于單純性肝囊腫的簡介
單純性肝囊腫為先天性、非遺傳性肝內囊性病變。囊腔通常不與肝內膽管系交通，囊腫是由上皮細胞排列組成的閉合腔隙，內含液體，可為單發性或多發性。本病屬于肝囊腫的一種主要類型。一般認為本病是起源于肝內迷走膽管的一種滯留性囊腫，屬于先天性發育異常。肝囊腫生長緩慢，多數病人無明顯癥狀，僅在體檢時被偶然發現。
關于口腔單純性皰疹的簡介
單純皰疹是由單純皰疹病毒引起的皮膚和黏膜疾病。據統計，世界上1/3以上的人群曾患復發性皰疹性口炎，而有30%～90%的調查對象的血清中有抗單純皰疹病毒抗體存在，說明他們曾發生或正在發生單純皰疹病毒感染。一般認為，人類是單純皰疹病毒的天然宿主；口腔、皮膚、眼、會陰、神經系統等是易受侵犯的部位。
關于單純皰疹病毒抗體的簡介
HSV是皰疹病毒科的成員，分HSV-Ⅰ和HSV-Ⅱ兩型。直接密切接觸和性接觸是主要的傳播途徑，亦可經飛沫和垂直傳播。感染急性期常發生水皰樣皮疹而得名。臨床上常用中和試驗、補體結合試驗、ELISA等協助診斷，其早期診斷對及時治療很有價值。
關于染色體檢查的性染色體數目和形態異常
（1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性征發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。 尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體
關于促性腺激素受體失活性突變的簡介
Leydig細胞和sertoli細胞上有LH、FSH的受體。受體突變有激活性受體突變和失活性受體突變之分。Leydig細胞上的LH受體失活突變會導致男性假兩性畸形，而激活突變會引起性早熟[1]。Sertoli細胞上的FSH受體失活突變會導致不育，而激活突變使得精子生成不再依賴FSH的刺激。
關于絨毛膜促性腺激素β (HCG-β)的簡介
HCG是胎盤合體滋養層細胞所分泌的一種糖蛋白激素，它的主要功能是：維持黃體及降低母體淋巴細胞的活動，防止對胎兒的排斥反應。HCG結構中包括α、β兩個亞基，α亞基與LH、FSH、TSH近似，尤其是與LH有較大的免疫交叉反應，β鏈為其獨有，β亞基被用來制備特異性抗體測定血中的HCG，專名為β-HCG
關于單純性甲狀腺腫的簡介
單純性甲狀腺腫的病因與飲食中缺碘(如山區)和在某些情況下(如妊娠期，生長發育期)對碘的需求量增加有關。 單純性甲狀腺腫病人一般頸部可以發現腫大的甲狀腺，B超也可以證實甲狀腺腫大，但甲狀腺內沒有結節。單純性甲狀腺腫病人甲狀腺功能是正常的，這和甲亢和橋本氏甲狀腺炎所引起的甲狀腺腫可以區別。 單純
關于兒童單純性肥胖癥的簡介
單純性肥胖(simple obesity)是一個全球性的、重要的兒童健康問題.在傳染病和嚴重營養不良性疾病被基本控制后,單純性肥胖也逐漸成為我國兒童一個重要的健康問題. 肥胖(obesity)是因能量代謝障礙,使體內脂肪積聚過多,尤其是皮下脂肪堆積所致.
關于單純皰疹病毒感染癥的簡介
單純皰疹病毒感染癥簡稱單純皰疹，是由單純疤疹病毒感染所引起的一種急性皰疹性皮膚病，臨床以簇集性水皰為特征，有自限性，但易復發。人是單純疤疹病毒惟一的自然宿主，此病毒存在于患者、恢復者或者是健康帶菌者的水皰疤液、唾液及糞便中，傳播方式主要是直接接觸傳染，亦可通過被唾液污染的餐具而間接傳染。
嗜酸性腺瘤的簡介
什么是嗜酸性腺瘤？嗜酸性腺瘤又稱大嗜酸性粒細胞瘤，是一種少見的涎腺良性腫瘤。那么，嗜酸性腺瘤是怎么回事？關于嗜酸性腺瘤的組織發生尚未完全明了，可能來自導管上皮或導管肌上皮細胞。[1]
促性腺激素的簡介
調節脊椎動物性腺發育，促進性激素生成和分泌的糖蛋白激素。如垂體前葉分泌的促黃體生成激素（LH）和促卵泡成熟激素（FSH），兩者協同作用，刺激卵巢或睪丸中生殖細胞的發育及性激素的生成和分泌；人胎盤分泌的絨毛膜促性腺激素（HCG），可促進妊娠黃體分泌孕酮。懷孕初期尿中即可出現HCG，于妊娠兩個月時達