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由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。 抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，嬰兒痙攣癥的治療推薦個體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效，TSC相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術治療可達到滿意效果。 腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大于3.5cm～4.0cm時易發生出血而出現疼痛，此時有干預指征，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。部分研究也證實mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準此適應證。 肺淋巴管肌瘤病多見于育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細胞生長。孕酮激素治療和/或卵巢切除術可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。也有......閱讀全文
由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。 抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為
1.頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 3.腦電圖 可
宜采取多方面有效的治療方法。要尋找致病原因(包括某些藥物)，并避免與之接觸。大劑量皮質類固醇(如強的松，每日60mg分服)可防止疾病的發展，約30%病人可產生部分和接近完全的緩解。由于需長時間給藥，常發生皮質類固醇的副作用如高血壓(可加速原已存在的腎損傷)，增加合并感染的危險。因此癥狀有改善時如
結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 2018年5月11日，國
根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的
雷帕霉素是一種用于藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的大環內酯類抗生素。我國醫務工作者進行的一項歷時２年的臨床研究表明，利用這一老藥治療罕見病結節性硬化癥合并癲癇安全有效，成為“老藥新用”的新案例，更為罕見病藥物開發帶來了啟示。 近日出版的中華兒科雜志刊載了解放軍總醫院兒童醫學中心主任鄒麗萍團隊題
雷帕霉素是一種用于藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的免疫抑制劑。在973項目、國家自然科學基金等支持下，我國醫務工作者進行的一項歷時2年的臨床研究表明，利用這一藥物治療一種罕見病——兒童結節性硬化癥合并癲癇安全有效，成為“老藥新用”的新案例，更為罕見病藥物開發帶來了啟示。 近日出版的中華兒科雜志
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
英國制藥公司GW Pharma是大麻素處方藥科學、開發、商業化領域的全球領導者。近日，該公司及其美國子公司Greenwich Biosciences宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理大麻素藥物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液體制劑的一份補充新藥申請（s
結節性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，以累及全身多個臟器的多發進展性錯構瘤為特點，人群中患病率約1/14000～1/6000。TSC累及神經系統主要引起癲癇及智力下降，85%以上的TSC患者會繼發癲癇，其發作形式以局灶性發作為