根據一項最近發表于《Acta Neurpathologica》期刊的新研究，來自路易斯安那州立大學（LSU）和匹茲堡大學醫學中心等機構的研究人員們揭示了肌萎縮側索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）中的部分謎題。研究團隊識別出一種蛋白質，能夠對抗ALS中的細胞毒性變性退化。
該研究團隊由Udai Pandey博士領導，發現一種被稱為Pur-alpha的蛋白質是細胞內應激顆粒的組成部分。應激顆粒是一種內置機制，保護細胞免受外部刺激/壓力的影響，它們會在細胞暴露于壓力條件時快速形成，并在壓力結束時分解。研究人員發現，Pur-alpha蛋白質對應激顆粒的形成至關重要，Pur-alpha的消耗會損害細胞形成應激顆粒的能力。
在ALS中，這種內置保護機制會受到破壞，因為FUS基因蛋白質中的致病突變會使Pur-alpha錯誤位于細胞體其他位置，而非其合成應激顆粒的細胞核。應激顆粒隨后會停滯，將Pur-alpha封閉在內部，無法發揮功能。研究團隊還發現，外部補充Pur-alpha蛋白質能夠通過促進停滯應激顆粒的發動，幫助抑制與ALS致病FUS突變相關的運動神經元變性退化。研究暗示，Pur-alpha可能作為開發ALS治療方法的新型療法靶點。
"我們渴望在誘導多能干細胞衍生的攜帶FUS突變的運動神經元中確定能否通過一種細胞滲透性Pur-alpha肽來減輕FUS的毒性"匹茲堡大學醫學中心兒科學、神經病學和人類遺傳學系助理教授Udai Pandey博士說，"我們還試圖確定哪些生物通路受Pur-alpha蛋白質的調節，以及FUS中的致病突變如何擾亂它們。"Udai Pandey博士之前是LSU遺傳學系教職成員。
"我們的數據提供了新的FUS-相關ALS機理細節并識別出Pur-alpha作為潛在療法靶點，可能有助于減輕神經細胞死亡"LSU新奧爾良健康研究生院研究生J. Gavin Daigle說，"我們的研究結果進一步表明，有缺陷的RNA-代謝會強烈促進ALS的發病機制和神經變性退化。同時，我對研究這些發現如何揭示與幾種家族形式ALS有關的基本生物通路感到興奮。"
當地時間9月29日，美國食品藥品管理局（FDA）批準了由Amylyx制藥公司開發的藥物Relyvrio（苯丁酸鈉和牛磺酸二醇口服固定劑量配方，AMX0035）用于治療肌萎縮側索硬化癥（ALS，俗稱“漸......
肌萎縮側索硬化癥(ALS)是一種以隨意肌麻痹為主要臨床特征的損傷運動神經元為主的神經退行性疾病。ALS具有較強的異質性，因發病年齡、疾病進展速度以及癥狀出現的神經解剖部位而分成不同臨床亞型。既往ALS......
隨著運動神經元退化的進展，患有肌萎縮側索硬化癥(ALS)的患者可能會失去所有基于肌肉的交流途徑，最終他們可能會失去任何交流方式。雖然已經評估了肌肉控制仍然存在的交流，尚不清楚基于神經的交流是否仍然可能......
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現，ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日......
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現，ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日......
肌萎縮側索硬化癥（AmyotrophicLateralSclerosis，簡稱A.L.S.）是一種神經肌肉疾病，也因美國著名棒球明星LuoGehrig死于此病而稱為葛雷克氏癥(LouGehrig......
當地時間6月15日，美國生物技術公司CapsidaBiotherapeutics（簡稱Capsida）與生物制藥公司CRISPRTherapeutics（簡稱CRISPR）簽訂協議，宣布兩家公司建立戰......
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種漸進的神經退行性疾病，俗稱漸凍癥，患者上下運動神經元皆受累，導致神經元支配的肌肉出現肌無力、肌萎縮、震顫、痙攣等相關臨床癥狀，病程多呈進行性發展，最后常由于呼吸麻痹而死......
最近一項研究發現，為了在細胞內進行長距離運輸，RNA分子往往會選擇“搭便車”。RNA分子可能需要移動一米的距離，才能從神經細胞的核到移動到尖端部位，并制造蛋白質。然而，RNA分子的精確轉移一直是“該領......
2019年7月22日，以色列科學家EranElinav等合作發現肌萎縮側索硬化癥（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS，俗稱“漸凍癥”）的發病進程或許受到腸道微生物組的調節，......
