美國國立衛生研究院（NIH）計劃投資新建兩個遺傳疾病基因組學研究中心。NIH投資6000萬美元助研常見疾病遺傳因素的研究，另外1000萬美元資助孟德爾遺傳性疾病的研究。
這些基因組學研究中心將是大規模測序平臺，用于鑒定遺傳學疾病的罕見基因變異，危險因素和保護因素。項目目標包括盡可能全面和更好地了解基因組結構，探索一系列遺傳性疾病的致病因素。項目強調的是全基因組測序，而不僅僅是全外顯子測序。
國家人類基因組研究所NHGRI將資助6000萬美元參與其中二到五項合作協議。應用預算限制在每年4000萬美元。NHGRI預計，將有更多的孟德爾遺傳性疾病的致病基因被發現，這些基因的非編碼區域也可能對疾病有重要影響。
該項目將促進人類孟德爾遺傳性疾病致病基因的發現，提高研究方法、成本和科研效率，積極促進各學術科研機構之間的合作。
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