PerkinElmer 在歐洲推出產前 BACs-on-BeadsTM 檢測,一種用于檢測多種遺傳性疾病的新型體外診斷技術。
法國蒙彼利埃專注于人類健康及其生存環境安全的全球領先公司,今天在上宣布針對歐盟地區推出產前 BACs-on-Beads (BoBs)TM 體外診斷 (IVD)新產品,可實現對多種遺傳性疾病的快速產前檢測。
產前 BoBs 檢測是.的首款體外診斷產品。該檢測是細胞遺傳學實驗室用于分析影響新生兒及其家庭的重大遺傳性疾病相關染色體的一種體外診斷新型解決方案。產前 BoBs 檢查可以通過微量 DNA 樣品同時檢測多種染色體異常,并在 24 小時之內獲取結果。此外,臨床醫師可同時分析 40 個以上的樣品,從而實現高通量診斷。
該產前 BoBs 檢測是一種通過 CE 認證的分子核型分析技術,可實現對精心挑選的、產前相關的基因組區域的 DNA 擴增和缺失的目標檢測。該檢測可發現 13、18、21、X 和 Y 染色體非整倍體,同時還會檢測 9 個微缺失綜合癥區域的DNA 拷貝數的變化情況。通過集中檢測與導致嚴重體質性疾病相關的區域,使用該檢測獲取的信息比通過其它常用方法獲取的信息對行動更具指導意義,而且可避免意義不明的檢測結果。
產前 BoBs 檢測系統可用于發現與以下疾病相關的染色體異常:
DiGeorge Syndrome
Williams-Beuren Syndrome
Prader-Willi Syndrome
Angelman Syndrome
Smith-Magenis Syndrome
Wolf-Hirschhorn Syndrome
Cri du Chat Syndrome
Langer-Giedion Syndrome
Miller-Dieker Syndrome
產前 BoBsTM 只供歐盟地區銷售使用。
關于 PerkinElmer, Inc.
PerkinElmer, Inc. 是一家專注于提高人類健康及其生存環境安全的全球領先公司。據報道,該公司 2009 年收入約為 18 億美元,擁有約 8,800 名員工,為超過 150 個國家/地區的客戶提供服務,同時該公司也是標準普爾 500 指數的成員。
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