Plosone：遺傳分析發現肥胖和糖尿病新致病基因

　　近日，來自倫敦帝國學院的研究人員通過對一例極度肥胖的病人及其家庭成員進行DNA測序分析，發現了一個導致人類肥胖和糖尿病發生的新致病基因。

　　眾所周知，體重的調節過程需要許多基因的參與，目前已知有超過30個基因發生有害突變后會導致人類發生極度肥胖，與此相類似，也有許多基因在發生改變之后可能導致II型糖尿病的發生。部分肥胖和糖尿病的發生與囊腫性纖維化和亨廷頓氏病完全相同，是通過家族遺傳而導致發病。但目前對于極度肥胖和II型糖尿病的發生有多少比例是通過家族遺傳的方式進行仍不清楚。

　　在這項研究中，研究人員對一名極度肥胖的年輕女性及其家庭成員進行了DNA測序，這名女性除了在兒童時期因食欲旺盛導致的極度肥胖之外，還存在II型糖尿病，學習困難以及生育問題。

　　經過測序分析之后，研究人員發現這名女性遺傳了一個有害基因突變的兩個拷貝，這導致她體內不能合成一種叫作羧肽酶E（CPE）的酶，而這種酶對于許多調節食欲，胰島素的激素和遞質以及與生殖系統有關的其他激素的正常加工具有非常重要的作用。

　　之前有研究發現CPE缺乏會引起小鼠發生肥胖，糖尿病和記憶損傷，但一直沒有發現存在相同突變以及相同疾病狀況的病人。由于CPE的缺乏是一種由隱形基因導致的情況，因此一個人需要從父母遺傳得到兩個發生改變的基因序列才會導致CPE缺乏，進而導致肥胖和糖尿病的發生。

　　近日，相關研究結果發表在國際學術期刊plos one上。