Molecularcell：關鍵突變導致癌細胞代謝“重連”促進藥物抵抗
最近，來自艾默里大學的科學家發現在許多黑色素瘤中存在一個重要基因突變能夠使癌細胞的代謝重新連線，使癌細胞的生長依賴于一種參與酮體生成的催化酶，這一發現為解決黑色素瘤細胞對靶向藥物的抵抗，開發新的替代藥物提供了深入見解，同時也部分解釋了為什么這一突變在黑色素瘤細胞中頻發。近日，相關研究結果發表在國際學術期刊molecular cell。 B-raf基因發生V600E突變在黑色素瘤細胞中非常常見，這一突變能夠促進癌細胞生長，除了在黑色素瘤中存在，在一些結腸癌和甲狀腺癌病例中也發現存在B-raf V600E突變。目前已經開發出一些針對B-raf V600E基因突變的靶向藥物，但在臨床實驗中發現，在癌癥得到明顯改善之后，攜帶V600E基因突變的癌細胞都不可避免地產生藥物抗性。 在這項研究中，研究人員發現B-raf V600E基因突變能夠刺激癌細胞產生更多的HMG-CoA裂解酶，攜帶V600E突變的黑色素瘤細胞生長非常依賴于該酶，......閱讀全文
Sci Adv：揭秘黑色素瘤中DNA突變的起源機制
陽光相關的黑色素瘤往往攜帶有特殊的C-T突變特征，紫外線輻射會誘導環丁烷嘧啶二聚體(cyclobutane pyrimidine dimers，CPDs）作為DNA損傷的主要形式，但CPD如何誘發突變的，目前研究人員并不清楚。近日，一篇發表在國際雜志Science Advances上題為“The
體細胞突變研究
體細胞突變發生在體細胞中的突變，即在體細胞發生了基因突變或染色體畸變。體細胞突變率一般為 0.1～1×10-6/代。其突變性狀一般不能傳給下一代個體，除非突變部分可以由無性繁殖方式傳給后代或者突變部分以后能產生生殖細胞。但突變細胞的突變性狀能通過有絲分裂傳給子細胞。例如許多芽變就是體細胞突變，若發現
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋--ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋--CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋--CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋--CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋--CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋--CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋--CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋--CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A