一個基因如何引發兩種精神疾病？
人們都知道，精神疾病有著強烈的遺傳成分，但是，解開導致疾病的基因網絡，是一項艱巨的任務。科學家已經發現了數百個在精神疾病（如自閉癥）中發生突變的基因，但每個病人通常只有這些變化中的少數幾個。 更為復雜的是，這些基因中的一些，可能導致一種以上的疾病。其中一個這樣的基因，稱為Shank3，與自閉癥和精神分裂癥都有關聯。延伸閱讀：斑馬魚提供自閉癥新線索。 現在，美國麻省理工學院（MIT）的神經科學家已經闡明了“一個單一的基因如何能在多種疾病中發揮作用”。這項研究發表在12月10日在線版的《Neuron》雜志，表明Shank3基因的兩個不同突變，在小鼠中可產生不同的分子和行為影響。 本文資深作者、Broad研究所Stanley精神病研究中心成員、MIT麥戈文腦研究所成員、MIT神經科學教授馮國平（Guoping Feng）指出：“這項研究闡明了同一基因內的不同突變，如何引發大腦中的明顯缺陷，并可能有助于解釋它們如何可能會導致不......閱讀全文
與食管癌相關的突變基因?AURKA基因
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
與食管癌相關的突變基因?MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
與食管癌相關的突變基因?AXL基因
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
與食管癌相關的突變基因EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
基因重組和基因突變有什么區別？
基因重組是指非等位基因間的重新組合。能產生大量的變異類型，但只產生新的基因型，不產生新的基因。基因重組的細胞學基礎是性原細胞的減數分裂第一次分裂，同源染色體彼此分裂的時候，非同源染色體之間的自由組合和同源染色體的染色單體之間的交叉互換。基因重組是雜交育種的理論基礎。 基因突變是指基因的分子結構的
基因重組與基因突變的區別有哪些？
基因重組是指控制不同性狀的基因重新組合。能產生大量的變異類型,但只產生新的基因型,不產生新的基因。基因重組發生在有性生殖的減數第一次分裂過程中,即四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換和減數第一次分裂后期非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合,基因重組是雜交育種的理論基礎。 基
與腎癌相關的基因突變類型KLLN基因
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
類激素藥物與精神疾病
皮質醇（cortisol），也可稱為“氫化可的松”，是腎上腺在應激反應中產生的一種類激素。壓力狀態下身體需要皮質醇來維持正常生理機能；如果沒有皮質醇。身體將無法對壓力作出有效反應。皮質醇增高會導致庫欣綜合征、胰島炎、妊娠重度、精神病、糖尿病等疾病。 庫欣綜合征（Cushing's Sy
基因突變可致先天“豁牙”
溫州醫科大學近日宣布，該校基因組醫學研究院聯合北京大學口腔醫學院、鄭州大學口腔醫學院、北京安貞醫院、中科院北京生命科學研究院和美國國立口腔頜面部研究所，首次發現了WNT10B基因突變可導致先天性或遺傳性多數牙缺失。該研究成果近日在線發表在美國《細胞》雜志子刊《美國人類遺傳學雜志》上。 恒牙缺
基因突變檢測的臨床應用
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突
精卵換基因后代突變多
當父母把基因遺傳給孩子時，他們重新混合了自己的染色體。根據一項對超過15萬人的DNA進行的高精度研究，染色體的重新混合會增加孩子DNA在某些位置發生突變的幾率。這項研究可能有助于理解人類的突變率，并衡量人類進化的速度。 “這項研究的規模是前所未有的。”未參與該研究的美國哥倫比亞大學遺傳學家Mo
基因突變是如何發生的？
自然發生的突變：在DNA復制或修復過程中，由于DNA聚合酶的錯誤或DNA損傷的修復失敗等原因，導致基因序列發生改變。 化學物質引起的突變：某些化學物質(如煙草中的致癌物質)可以與DNA結合并破壞其結構，從而導致基因突變。 輻射引起的突變：電離輻射、紫外線等輻射可以破壞DNA分子的結構，從而導
基因突變讓孕婦心“傷”
有這樣一些基因突變，它們能讓年輕健康的女性更容易患上圍產期心肌病（PPCM）。這是一種罕見的疾病，特征是患者從妊娠最后一個月到產后五個月的某個時候心肌無力，出現嚴重的心力衰竭，并常常會終身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相關論文刊登于《循環》。 世界范圍內，每2000名分娩婦女中就有一名患有P
ras基因突變致癌的機制
ras基因激活構成癌基因，其表達產物Ras蛋白發生構型改變，功能也隨之改變，與GDP的結合能力減弱，和GTP結合后不需外界生長信號的刺激便自身活化.此時Ras蛋白內在的GTP酶活性降低，或影響了GTP的活性，使Ras蛋白和GTP解離減少，失去了GTP與GDP的有節制的調節，活化狀態的Ras蛋白持續地
基因突變檢測的臨床應用
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突
DNA突變按照基因結構改變分類
小規模突變小規模突變影響基因中的一個或幾個核苷酸 （只影響到一個核苷酸的突變稱為點突變）。小規模突變包括：插入：將一個或多個額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉座因子引起，或由重復元件錯誤復制所致。位于基因編碼區的插入可改變mRNA的剪接（剪接位點突變）或引起閱讀框架的移位（移碼），這兩者都可顯
簡述ras癌基因的突變性
活化ras蛋白的生化性質ras基因的任何突變使正常的ras蛋白轉變為能夠使 NIH/3T3細胞轉化的蛋白，從生化角度上講，這種突變激活可分為二種: (1)突變失去內在的GTP酶活性； (2)突變改變了對GDP和GTP的親和力. ras蛋白功能取決于編碼蛋白 的基因序列和與之密切相關的結構域
基因突變的類型有哪些？
點突變：指基因序列中單個堿基的改變，包括轉換、顛換和插入/缺失。 缺失突變：指基因序列中連續的堿基被刪除。 插入突變：指基因序列中連續的堿基被插入。 倒位突變：指基因序列中一段堿基的序列被顛倒。 復制數變異：指基因序列中重復次數的變化，包括擴增和缺失。 染色體重排：指染色體結構的改變，
PCR技術應用三：突變基因檢測
? 基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技
基因突變的概念和誘因
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象(gene mutation)。從分子水平上看,基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個
PCR技術應用三：突變基因檢測
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術
家蠶油蠶突變基因的克隆
【實驗原理】外源DNA與載體分子的連接就是DNA重組，這樣重新組合的DNA叫做重組體或重組子。重組的DNA分子是在DNA 連接酶的作用下，有Mg2+ 、ATP存在的連接緩沖系統中，將載體分子與外源DNA分子進行連接。Taq DNA聚合酶擴增的PCR產物，其DNA雙鏈前后末端都有一個游離的A堿
突變按照基因功能改變分類
按照基因功能改變分類功能喪失突變也稱失活突變，導致基因產物具有較少或完全沒有功能（部分或完全失活）。當等位基因完全喪失功能（無效等位基因）時，它通常被稱為無定形突變，與此類突變相關的表型通常是隱性的。功能獲得性突變也稱為激活突變，改變的基因產物，使其功能變強（增強激活），甚至被不同的異常功能所取代。
egfr基因突變什么意思
肺癌是大家比較關心的一個話題，隨著癌癥的年輕化，可能在40歲到50歲左右就會患上肺癌，給身體以及家庭帶來嚴重的負擔，肺癌的主要表現是基因突變，那么有很多人就會問egfr基因突變什么意思，egfr基因突變檢測21號外顯子突變用什么藥？egfr基因突變主要指的是在做基因測序時egfr劇烈發生改變，從而導
基因突變的主要類型介紹
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同,基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應,突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質,而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
基因突變致酶活性異常
? 由于基因突變導致酶活性降低或增高所引起的疾病稱為遺傳性酶病（hereditary enzymopathy)。遺傳性酶病與分子病的區別在于后者引起機體功能障礙是蛋白質分子變異的直接后果；而前者則由于合成酶蛋白結構異常或調控系統突變后導致酶蛋白合成數量減少，通過酶的催化作用間接導致代謝紊亂所
日本研究團隊發現與精神分裂癥有關的大型轉運蛋白
長期以來，科學家們一直懷疑細胞膽固醇轉運蛋白的突變與精神疾病有關，但很難證實這一點，也很難確定其背后的機制。 近日，發表在《生物化學雜志》上的一項研究中，來自日本京都大學綜合細胞材料科學研究所Kazumitsu Ueda領導的研究團隊提供了證據，證明ABCA13蛋白被破壞的小鼠表現出精神分裂癥
昆明動物所在精神疾病遺傳學研究中取得進展
精神疾病（精神分裂癥、雙相情感障礙、抑郁癥等）是困擾人類的重大疾病，且普遍具有較高的遺傳力。近年來，隨著遺傳學分析的普遍應用，人們已經報道了一系列的精神疾病易感基因。腦源性神經營養因子（BDNF，brain derived neurotrophic factor）是在腦內合成的一種蛋白質，它廣泛
全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后，該研究團隊在肝癌研究中所取得的又
可治療150多種基因突變－基因療法再獲升級
日前,美國國家眼科研究所（National Eye Institute, NEI）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）的研究人員合作使用基因療法在狗的遺傳性視網膜色素變性（retinitis pigmentosa, RP）模型中成功防止視力喪失。這一基因療法可