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如今美國知名新生兒遺傳學家Diana Bianchi辦公室門口仍掛著Lejeune的親筆寫，她從小對Lejeune的研究深感興趣。Bianchi如今已經60歲，1973年在大學時代她曾寫信給Lejeune博士希望成為他的實習生，直到2012年，她在四十年前的盒子里發現了Lejeune的回信，Bianchi堅信這是命中注定，因為Lejeune博士的疑問也是她多年來一直在思考的問題。 如今Bianchi因引入非侵入性產前檢測并編文記載其準確性和缺點而著名，她所研究的是篩查21三體綜合征的改良方法——血液檢測。據塔夫茨醫療中心Bianchi研究所對孕產婦和胎兒醫學的統計數據，自從2011年公開以來，該方法已被二百萬人采用。 無創產前檢測精度高并能在孕早期篩查到唐氏綜合征。但當結果出現陽性時，會出現一些殘酷的現象，例如在美國接受唐氏綜合征產前篩查的女性中有60-70%選擇墮胎。這也是Bianchi博士在推動技術快速發展的同時遭輿......閱讀全文
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
Lisa Ferlita曾非常希望再要一個孩子，但她當時尚未做好再次挑戰遺傳基因的準備。她說她不能做這樣的決定，尤其已經有了兩個生來就患有極其罕見的遺傳性疾病孩子。 Lisa Ferlita說，“我們的勝算不大，因此我們必須做到我們能夠做到的努力，以免再次生出有此種情況的孩子，因為這個情況太復
美國Guardant Health公司近期開發出一種非侵入性的篩選血液樣本新技術，開辟了癌癥診斷新療法。Guardant 將這種技術命名為“Guardant 360”，旨在幫助患者避免危險和昂貴的活檢。 活體組織昂貴的檢測成本 在不含保險的情況下，活檢的成本高達10000美元。相
血液是唯一與所有器官都有接觸的組織，攜帶著有關機體的大量寶貴信息。在理論上，檢測血液攜帶的 DNA、RNA、囊泡和細胞殘骸可以幫助人們診斷和監控各種疾病。 產前基因篩查是血液檢測的一個重要應用，通過分析孕婦血液中的胎兒DNA來鑒定染色體異常（比如唐氏綜合癥）。此外，越來越多的研究者開始關注血液
2017年4月21日，世界衛生組織4月21日發布的《2017年全球肝炎報告》顯示，全球約有3.25億人感染慢性乙肝病毒或丙肝病毒。2.57億人染有乙肝病毒，7100萬人染有丙肝病毒。這些病毒感染者中的絕大多數人無法獲得可拯救生命的檢測和治療。因此，數百萬人面臨著發展到慢性肝病、癌癥和死亡的風險。
基因本身是無法自己進入到細胞體內的，必須依靠一定的載體才行，而病毒就是最好的選擇，因為病毒可以侵入人體。可是病毒插入染色體后的位置是隨機的，誰也無法保證它不會突然觸碰到某些癌基因，治病不成，反把它們給激活了。 距離基因治療的第一例人體試驗已經過去二十多年了，然而，這項曾被寄予厚望的治療手段
2014年9月24~26日，由中國工程院醫藥衛生學部主辦，中華醫學會檢驗分會、中國醫院協會臨床檢驗管理專業委員會、中國醫師管理協會檢驗醫師分會、全國生物芯片標準化技術委員會、中國高科技產業化研究會協辦， 第二軍醫大學、生物芯片北京國家工程研究中心、 中國醫藥生物技術協會生物芯片分會、清華大學承辦
本期為大家帶來的是有關自閉癥的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Nature：兒童觀看媽媽臉部和眼睛的方式受到嚴格的遺傳控制，有助深入理解自閉癥病因 doi:10.1038/nature22999 在一項新的研究中，來自美國華盛頓大學和埃默里大學的研究人員發現遺傳因素在兒童如何
雙酚A（BPA）也稱為聚碳酸酯，用于飲料瓶、食品包裝等多種塑料制品。它有類似激素的作用，會干擾人體內分泌和生殖系統。它對人體健康的影響究竟如何，目前還沒有一致的結論。但是，由于擔心雙酚A對嬰幼兒健康的損害，歐盟、加拿大、中國等國家和地區已禁止將雙酚A用于嬰兒奶瓶。 近些年來研究者們也對雙酚A對
今年是遺傳學家、生物統計學家李景均先生著作的英文版《群體遺傳學導論》一書出版70周年。該書是中國現代史上迄今為止極少數在中國出版但在西方某個科技領域產生重大影響的專業書。絕大多數新中國成立后出生的人可能都不知道李景均是誰。在美留學的大陸學生，除非所學專業和人類遺傳學有關，恐怕大多數也不知道李景均是誰
第一節 老年癡呆的定義 阿爾茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又稱老年性癡呆，是一種與衰老相關，以認知功能下降為特征的漸進性腦退行性疾病或綜合癥。病人整個大腦彌散性萎縮并出現明顯的病 理組織學改變——老年斑（senile plaque, SP）（或神經炎性斑，ne
第一節 老年癡呆的定義 阿爾茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又稱老年性癡呆，是一種與衰老相關，以認知功能下降為特征的漸進性腦退行性疾病或綜合癥。病人整個大腦彌散性萎縮并出現明顯的病 理組織學改變——老年斑（senile plaque, SP）（或神經炎性斑，ne