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如今美國知名新生兒遺傳學家Diana Bianchi辦公室門口仍掛著Lejeune的親筆寫，她從小對Lejeune的研究深感興趣。Bianchi如今已經60歲，1973年在大學時代她曾寫信給Lejeune博士希望成為他的實習生，直到2012年，她在四十年前的盒子里發現了Lejeune的回信，Bianchi堅信這是命中注定，因為Lejeune博士的疑問也是她多年來一直在思考的問題。 如今Bianchi因引入非侵入性產前檢測并編文記載其準確性和缺點而著名，她所研究的是篩查21三體綜合征的改良方法——血液檢測。據塔夫茨醫療中心Bianchi研究所對孕產婦和胎兒醫學的統計數據，自從2011年公開以來，該方法已被二百萬人采用。 無創產前檢測精度高并能在孕早期篩查到唐氏綜合征。但當結果出現陽性時，會出現一些殘酷的現象，例如在美國接受唐氏綜合征產前篩查的女性中有60-70%選擇墮胎。這也是Bianchi博士在推動技術快速發展的同時遭輿......閱讀全文
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
生命來自一個謎。在母親看不見的子宮內，30億個DNA代碼在短短的40周內轉變為一個三維的機體。在這一過程中，胎兒的眼睛、大腦、心臟、手指、腳趾一絲不茍地在時空上協調一致。生物學家已經拼湊了這個謎題的一部分，但很多空缺仍然存在。 現在，一系列分子技術為科學家如何填補這些空缺提供了吸引人的方法。閱
生命來自一個謎。在母親看不見的子宮內，30億個DNA代碼在短短的40周內轉變為一個三維的機體。在這一過程中，胎兒的眼睛、大腦、心臟、手指、腳趾一絲不茍地在時空上協調一致。生物學家已經拼湊了這個謎題的一部分，但很多空缺仍然存在。 現在，一系列分子技術為科學家如何填補這些空缺提供了吸引人的方法。閱
在女性內分泌的檢驗單中，我們可以看到如下六項，它們的符號和中文名稱是：1.FSH (促卵泡激素)2.LH (促黃體生成素)3.PRL (催乳素) (注：以上三種激素是垂體分泌的)4.E2 (雌二醇)5.PROG(孕酮) (注：以上二種激素是卵巢分泌的)6.TESTO (睪
20 世紀80 年代中期,國際上提出的白血病MIC分型法,標志著流式細胞儀及免疫分型在白血病診斷中的廣泛應用。我國自80 年代中期引進該儀器,90 年代迅速發展,現在已得到普遍應用。這期間免疫標記方法已發生很大的變化,由開始的主要采用間接免疫熒光標記法到直接免疫熒光標記法,從單色或雙色到利用
據報道，根據國家食藥監管總局、衛生計生委此前通知，在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用;已經開展的，要立即停止。這項傳說中“一滴血預測百病”的技術，還未推廣已經夭折。國家食藥監管總局就此表示，包括唐氏綜合
慢性疲勞綜合癥（Myalgic encephalomyelitis，ME/CFS），是一種身體出現長時間（連續6個月以上）原因不明的感受到身體極度疲勞或身體不適。其癥狀包括發燒、喉嚨痛、極度疲勞、失去食欲、復發性上呼吸道感染、焦慮、抑郁、煩躁及情緒不穩等癥狀，而這些癥狀與感冒或其他病毒感染相似，
甲狀腺是人體最大的內分泌腺，其主要功能是合成、儲存和分泌甲狀腺激素，甲狀腺激素的生理功能有促進新陳代謝、維持機體正常生長發育、提高神經系統的興奮性等，甲狀腺激素的異常均會引發相關疾病，故現在門診很多患者會主動要求檢測甲狀腺激素水平，而且不論是甲狀腺疾病或是甲狀腺手術后，抽血查甲狀腺功能都是不可缺少的
據報道，國家食藥監管總局、衛生計生委此前曾發出通知，在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用。國家食藥監管總局今天明確表示，包括唐氏綜合癥、先天性耳聾等疾病篩查在內的產前基因測序項目目前都沒有經過批準。 基因測序，尤其是產前基因檢測已經在我國應用已久。作為最廣
投資建議 質譜發展有望開啟IVD行業發展新篇章。近年醫院旺盛的檢測需求與IVD企業增長放緩形成鮮明對比，中低端產品同質化嚴重，兩票制下渠道競爭日益激烈。我們認為兩類企業能在大浪淘沙中勝出，一類是優質渠道掌握者，一類是高新技術開拓者。質譜作為臨床檢測中逐步興起的高端領域，代表后者的聲音，未來有望
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
投資建議質譜發展有望開啟IVD行業發展新篇章。近年醫院旺盛的檢測需求與IVD企業增長放緩形成鮮明對比，中低端產品同質化嚴重，兩票制下渠道競爭日益激烈。我們認為兩類企業能在大浪淘沙中勝出，一類是優質渠道掌握者，一類是高新技術開拓者。質譜作為臨床檢測中逐步興起的高端領域，代表后者的聲音，未來有望為中國I
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
最近，加州大學舊金山分校（UCSF）研究人員提出了一種新方法，在妊娠10到14周之間進行血液測試，可比標準非侵入式篩查技術更加有效地診斷唐氏綜合征和其他兩種不常見的染色體異常。 這項研究隨訪了近16,000名孕婦的妊娠結局，用無細胞DNA血液測試，正確識別出所有患有唐氏綜合
最近，加州大學舊金山分校（UCSF）研究人員提出了一種新方法，在妊娠10到14周之間進行血液測試，可比標準非侵入式篩查技術更加有效地診斷唐氏綜合征和其他兩種不常見的染色體異常。這項研究隨訪了近16,000名孕婦的妊娠結局，用無細胞DNA血液測試，正確識別出所有患有唐氏綜合征的胎兒（38名），唐氏綜合
質譜分析法，指的是將樣品分子經過離子化后，利用其不同質荷比（m/z）的離子在靜電場或磁場中受到的作用力不同而改變運動方向，使其彼此在空間上分離，最后通過收集和檢測這些離子得到質譜圖譜，實現分析目的一種分析方法。質譜圖，橫軸表示單位電荷質量（m/z）；縱軸表示離子流強度，通常以相對強度（相對豐度）來表
3月21日，對于平常人來說，可能只是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個值得銘記的數字。早在7年前的同一天，國際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童
臨床檢測——質譜服務端的125億藍海市場 質譜臨床檢測，IVD百億市場新興領域 全球質譜儀市場發展相對穩定，2016年預計設備市場53億美金，至2021年預計復合增長率約在7.9%，屆時將有望達到77億美元市場規模。國內質譜設備市場尚處于發展初期，98%左右質譜仍為進口品牌，以海關數據估算201
質譜臨床檢測，IVD百億市場新興領域全球質譜儀市場發展相對穩定，2016年預計設備市場53億美金，至2021年預計復合增長率約在7.9%，屆時將有望達到77億美元市場規模。國內質譜設備市場尚處于發展初期，98%左右質譜仍為進口品牌，以海關數據估算2016年中國質譜儀市場約在4.5億美元左右。生物醫藥
NTD Laboratories 針對唐氏綜合癥的游離 Beta HCG 篩查檢測現已由安泰公司提供擔保 馬薩諸塞沃爾瑟姆，2009 年 10 月 6 日(美國商業新聞)- 專注于提高人類健康及其生存環境安全的全球領先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布其 NTD
分析測試百科網訊，逢深圳經濟特區成立40周年暨粵港澳大灣區及中國特色社會主義先行示范區建設關鍵之年，2020年12月18日，深圳市第二人民醫院主辦的“筆架山論壇：臨床質譜在精準醫療中的應用發展論壇”在深圳隆重舉辦。筆架山論壇現場本次論壇采取線下會議與線上授課相結合的方式，由分析測試百科網提供全程網絡
在本期新英格蘭醫學NEJM雜志上(New England Journal of Medicine)上發表了兩項研究，指出與目前產前診斷的標準方法相比，染色體芯片能夠提供更多的臨床相關信息。 核型分析是對胎兒染色體的可視化分析，是目前產前診斷的一項標準方法。哥倫比亞大學醫學中心的研究人員
準爸媽們有許多事情要處理。為了生個健康的寶寶，準媽媽的飲食要注意，行為也要注意。也有許多地方有些不同的建議，有好也有壞。不過近年產前DNA檢測領域發展迅速，現在我們已經能在妊娠早期檢測出少見但在逐漸增加的遺傳病。 在近期的新技術出現之前，檢測胚胎的基因組成的唯一途徑還是羊膜穿刺術，醫生將一個長
6月12日，由中山大學附屬第六醫院（以下簡稱“中山六院”）與華大基因共建的基因檢測實驗室在中山六院掛牌，同時還啟動了結直腸癌防治基因檢測公益專案。據悉，該實驗室可檢測16種腫瘤的遺傳易感基因，并提供檢測前的遺傳諮詢和檢測后的報告解讀（例如疾病介紹，腫瘤風險評估解釋等），針對攜帶易感基因風險的個體
生物標志物的概念早在1983年被首次提出，它是指可以標記系統、器官、組織、細胞及亞細胞結構或功能的改變的生化指標，具有非常廣泛的用途。由于生物標志物可用于疾病診斷、判斷疾病分期或用于評價新藥或新療法在目標人群中的安全性及有效性，展示出在藥物研發領域的重要作用。 2010年10月，美國F
1、卵泡期檢測：是在月經周期的第2～3天內測定血清中的性激素，目的是為了了解卵巢的“基礎狀態”。而檢測的內容是全部的六項，不可缺少。因為各項性激素可以反映不同的情況。如促卵泡素（FSH）過高，說明卵巢的儲備功能差，這時可先用藥增加卵巢儲備，保護卵巢內的激素受體；如雌二醇（E2）過高，考慮病人可能有殘
生物標志物的概念早在1983年被首次提出，它是指可以標記系統、器官、組織、細胞及亞細胞結構或功能的改變的生化指標，具有非常廣泛的用途。由于生物標志物可用于疾病診斷、判斷疾病分期或用于評價新藥或新療法在目標人群中的安全性及有效性，展示出在藥物研發領域的重要作用。2010年10月，美國FDA出臺文件討論
生物標志物的概念早在1983年被首次提出，它是指可以標記系統、器官、組織、細胞及亞細胞結構或功能的改變的生化指標，具有非常廣泛的用途。由于生物標志物可用于疾病診斷、判斷疾病分期或用于評價新藥或新療法在目標人群中的安全性及有效性，展示出在藥物研發領域的重要作用。 2010年10月，美國F
1問：唐氏綜合征篩查是什么？唐氏綜合征篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦外周血，對孕婦血清中某些生化指標水平進行檢測，結合孕早期B超指標和孕婦年齡、孕周、體重等信息，篩選出胎兒非整倍體21-三體綜合征的高風險孕婦，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數的檢測方法。2