無創產前診斷在亞染色體異常檢測上或會限制臨床應用
近日，來自英國的研究人員通過研究表示，無創產前診斷（NIPT）因亞染色體異常（sub-chromosomal abnormalities）會限制臨床應用。隨著對胎兒三染色體（21，18，13）檢測的無創產前診斷知曉率的增加，如今很多商業供應商都相應擴大了公司的服務范圍，包括復發性的微小缺失和微小的重復（recurrent microdeletions and microduplications）。 來自倫敦大學的研究人員在國際雜志the American Journal of Human Genetics上刊文稱，他們開發的用于檢測亞染色體重排的流水線技術不僅可以檢測染色體的微小缺失或微小重復，還可以幫助揭開大規模的染色體重排現象。隨著測序深度的不斷改善，未來假陽性率的檢出也會隨之增加。 研究者Chitty表示，為了變得有效，NIPT技術就應當以極低的假陽性率對整個基因組的染色體重排進行檢測，由于標準的NIPT技術不僅可......閱讀全文
無創產前診斷在亞染色體異常檢測上或會限制臨床應用
近日，來自英國的研究人員通過研究表示，無創產前診斷（NIPT）因亞染色體異常（sub-chromosomal abnormalities）會限制臨床應用。隨著對胎兒三染色體（21，18，13）檢測的無創產前診斷知曉率的增加，如今很多商業供應商都相應擴大了公司的服務范圍，包括復發性的微小缺失和微小
無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
無創產前診斷的假陽性和假陰性
盡管無創產前診斷能夠讓醫生和患者在孕期評估胎兒非整倍體的風險，但在最近召開的美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)年會上，專家們提醒，有時篩查會得到假陽性或假陰性的結果。 目前，美國有四家公司提供無創產前篩查，它們分別是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
Lab－on－a－chip：新一代無創產前診斷技術
只需要2毫升的外周血樣滴在特制的芯片上，就可幫助孕婦在孕7周以后檢測到胎兒遺傳信息，實現遺傳異常的診斷。上海交通大學仁濟醫院楊朝勇教授團隊關于非侵入式芯片用于無創產前診斷技術的該項研究成果日前在國際著名的微流控技術雜志《芯片實驗室》（Lab on a chip，IF=6）在線發表。該論文的第一作
胎兒有核紅細胞在無創產前診斷中應用
隨著經濟的高速發展，在生活水平提高的同時，人們的生活壓力也日漸增大，加上霧霾等環境污染的加劇和各種慢性疾病發生率的增長，都嚴重影響了人們的生殖能力，隨之而來的不孕不育、胎兒先天缺陷等問題已經成了亟待解決的難題。目前，我國每年新增出生缺陷約90萬例，不僅嚴重影響了兒童的健康，也給整個家庭和社會帶來了嚴
－Ariosa無創產前診斷項目獲美國政府正式許可
2月12日，美國紐約州正式授予Ariosa診斷公司無創產前診斷許可證。Ariosa診斷公司已為15萬婦女做了無創產前診斷(其商業服務品牌為 Harmony Prenatal Test)，所用的方法也同樣是采孕婦的外周靜脈血，并抽提血漿中的游離DNA，通過高通量測序來檢測胎兒的染色體異常增
Nature，Science子刊兩篇文章：第五周無創產前診斷
生物通報道：美國韋恩州立大學醫學院的科學家們研發出了一種無創產前診斷新技術，能在懷孕一個多月時間里就能檢測出遺傳疾病來。這一研究成果公布在Science Translational Medicine雜志上。 研究人員表示，這種無創產前診斷的方法就是 Trophoblast Retrieval
胎兒染色體非整倍體無創基因檢測15問
1.無創基因檢測有哪些優點？ 無創，安全，早期，準確，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害，2-3周即可拿到檢測結果。 2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎？ 無創基因檢測在孕早期（1
美中合作開發出無創產前診斷新方法－驗血查胎兒缺陷
美國和中國研究人員5日在美國《國家科學院學報》上報告說，他們開發出一種基于半導體芯片測序儀的無創產前診斷方法，可以根據孕婦血樣檢測出胎兒是否患唐氏綜合征等與染色體異常有關的先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進行。這
無創DNA產前診斷之父盧煜明：尿液查癌或將代替活檢
5年前發明NIPT技術讓孕婦抽血測胎兒基因 目前代替羊水穿刺90多國家數百萬孕婦運用 研發液體活檢，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌癥篩查和治療 血液里的DNA可篩查出淋巴癌、鼻咽癌，還能監測器官移植的排異和傷者受傷程度？未來用尿液里的DNA診斷癌癥？ 這樣的思路并非天馬行空，而是來自獲得稱為
首例無創胚胎染色體篩查試管嬰兒誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育
無創產前基因檢測與羊水染色體檢查的區別
無創產前基因檢測的比較對象不應該是羊水染色體，而應該是唐氏篩查。不管我是不是國內第一個說這句話的人，至少我是最早說這句話的人之一。而且至今為止這依然不是一個普遍的認識，然而無論如何這都是無創產前基因檢測的正確定位。羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的經典方法，也是目前的診斷金標準。羊水穿刺不但
廣東省婦幼保健院PNAS：開發新型無創產前診斷技術
來自廣東省婦幼保健院、博奧木華基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大學圣地亞哥醫學院等處的研究人員，開發出了一種新方法擴展無創產前診斷(NIPT)可檢測的染色體異常類型。這項發布在11月9日《美國國家科學院院刊》（PNAS）雜志上的新研究利用了半導體測序平臺，通過
無創DNA檢測的“創口”：真能保證“無創”嗎
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
無創光學活檢
共聚焦激光顯微內鏡（Confocal? laser? endomicroscopy，CLE）是近年來出現的一項新型內鏡檢查技術。它將微型化的共聚焦激光顯微鏡整合至電子內鏡頭端，在進行普通白光內鏡檢查的同時可通過共聚焦激光掃描技術進行顯微鏡檢查，實現了活體成像由宏觀向微觀的縱深發展。共聚焦激光顯微內鏡
全球首例無創胚胎染色體篩查（NICS）試管嬰兒誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不
U糖停售無創血糖檢測設備－無創檢測難過審批
近日，伴隨著聲勢浩大的新聞發布會上市的，號稱“中國首臺無創血糖檢測”，并希望以此為基礎建設第三方數據開放平臺及智能硬件生態鏈的無創血糖檢測設備——U糖被暫緩銷售，其主要原因為U糖無創血糖檢測設備仍未獲醫療注冊許可，且獲批難度很大，因此暫緩上市。 據U糖官網顯示，就在首批設備預定時間即將終止的時
胎兒染色體非整倍體無創產前篩查：ACMG－2016年更新共識
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用
全球首例無創胚胎染色體篩查試管嬰兒在無錫誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育
詳解無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
美國Sequenom公司開發無創孕期癌癥檢測技術
美國Sequenom公司長期以來一直依靠其無創性產前診斷來驅動增長和規模擴增。但如今，該公司推出了全新產品MaterniT21，該產品能夠測試孕婦患癌的情況。這一潛在的改變將使Sequenom擴張其市場范圍。 這個位于加州圣地亞哥的公司表示，MaterniT21通過檢測孕婦外周血樣本可以實現同
無創產前基因檢測實用問答無創產前基因檢測實用問答
Q：我一定要做無創產前基因檢測嗎？A：沒有人強迫你做任何事情，也沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征。無創產前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創產前基因檢測。Q：無創產前基因檢測能預防什么病？A：無創產前基因檢測針對的
什么是無創DNA產前檢測？孕期到底有必要做這個檢查嗎？
和朋友聊天，說起醫生建議她做產前無創DNA，我問她為什么要做這個，沒有做唐氏篩查嗎？還是唐氏結果不好？她說醫生讓她直接做無創，問我有沒有必要，當初我也是有考慮并提出要求做無創，但被醫生拒絕了，也許是情況不同吧，這項檢查一般是由年齡以及過往的生育史來決定。而對于年輕的頭胎孕婦或是沒有生育過三體患兒的，
全球首例無創胚胎染色體篩查（NICS）試管嬰兒在無錫誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育夫
數字PCR技術的胎兒染色體非整倍體無創產前檢測新方法
胎兒染色體非整倍體異常是嚴重的出生缺陷，最常見的包括21-三體綜合征（即唐氏綜合征，其未干預的綜合發病率高達1/750，且隨著孕婦年齡增加風險急劇增大）、18-三體綜合征和13-三體綜合征等。這類疾病將導致新生兒出現智力低下、生長發育遲緩、多發畸形乃至死亡，且尚無有效治療手段，而產前篩查和診斷可
遺傳性疾病產前診斷的現狀和展望（一）
? ? 遺傳性疾病是指由遺傳物質缺陷所導致的疾病。雖然遺傳性疾病單種疾病的患病率并不高，但由于遺傳性疾病種類繁多，隨著檢測技術的進展，越來越多的遺傳性疾病被發現和診斷，因此遺傳性疾病并不少見。由于大部分遺傳性疾病目前尚無有效的治療方法，即使有治療方法，也需要終生治療，且部分遺傳性疾病病情較重
無創產前技術概述（一）
什么是無創產前基因檢測無創產前基因檢測技術全球統稱為NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通過采集5毫升的孕婦外周血，從血漿中把游離的DNA提取出來，經過高通量的測序和生物信息學的分析，得出胎兒患染色體異常的疾病風險率的一項技術。這項檢測技術可以檢測胎兒全部的
大鼠無創血壓測定方法
工作原理： 工作原理與用普通人體血壓計量人體動脈血壓的克氏音原理類似。高敏脈搏換能器能感受動脈血流量變化而產生的強弱不同的血管搏動，經換能和放大處理，可通過多種記錄顯示系統描記出血管搏動曲線。用充氣方式人為改變壓脈套內壓力，對動脈實施壓迫（阻斷血流）和松解（恢復血流）。當尾套內壓力處于動脈血流從完全
無創減脂取得突破
國家食品藥品監督管理局日前批準了一種新型的醫療儀器――聚焦超聲減脂機。這是我國首次批準用于無創消除脂肪的醫療儀器，主要用于臨床治療單純局部肥胖者，減除其腹部堆積的皮下脂肪。聚焦超聲減脂機在臨床的應用，標志著我國無創減脂技術取得重大突破。這項處于國際領先水平的技術完全由我國高新技術企業自行研制，擁