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5月23日，國際著名雜志《Nature Genetics》（自然遺傳）以論著的形式在線全文發表了安徽醫科大學、復旦大學與華大基因共同完成的人類MHC（major histocompatibility complex）區域全覆蓋深度測序的研究成果，該研究成功構建出迄今為止最完整的中國漢族人群MHC遺傳變異數據庫（Han-MHC），并闡述了其在復雜疾病研究中的重要價值。研究通過自主研發的MHC目標區域捕獲芯片，對大規模中國人群20,635例樣本的MHC目標區域進行高深度重測序及其分析，成功建立世界上最大樣本量的中國人群MHC全區域完整遺傳變異數據庫。 MHC（主要組織相容性復合體），在人類中又被稱作HLA（人類白細胞表面抗原），位于6號染色體6p21.3區域，包括一系列緊密連鎖的基因座，與人類免疫系統功能密切相關，涉及腫瘤、自身免疫性疾病、免疫缺陷性疾病、過敏性疾病、感染類疾病、代謝性疾病等幾乎所有復雜疾病的發生、......閱讀全文
我們都知道，身高是受遺傳因素高度影響的一種性狀。過去的研究已經發現，近700個常見的遺傳變異影響著我們的身高。但是每一個基因突變的影響都很細小，通常僅為1毫米或者更少。即便攜帶其中一些常見變異，身高最多也只會高或者矮1英寸。 現在，國際人類性狀遺傳研究協會（GIANT）招募了711,428名成
第六屆遺傳咨詢師培訓班第三天邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授，四川省人民醫院的楊正林副院長，第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授和復旦大學出生缺陷研究中心馬端教授繼續為學員進行遺傳咨詢專項講座。 龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式 龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因
由253名科學家組成的一個國際研究小組，完成了迄今為止最大規模的一項遺傳研究，鑒別出了與個體接受正規教育的年數相關的74個遺傳變異。這項研究發布在5月11日的《自然》（Nature）雜志上。 論文的通訊作者、南加州大學Dornsife信函、藝術與科學學院經濟和社會研究副教授Daniel Ben
作物馴化是農業發展中最重要的事件之一。通過對野生作物的不斷馴化改良，人類才得以獲得符合生產生活需要的現代作物。馴化改良過程就是對作物群體基因組多樣性進行選擇的過程。目前對作物馴化改良的研究主要集中在對遺傳變異的選擇，在DNA水平鑒定到了大量的馴化選擇區間。然而，除了遺傳變異，表觀遺傳也在植物的生
最近，美國國立衛生研究院（NIH）資助的一項研究發現，大多數的自閉癥遺傳風險來自于常見基因變異，而不是罕見基因變異或自發故障。在這項迄今最大的研究中，遺傳可能性比其他風險因素更加重要。 西奈山伊坎醫學院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解釋說：“基因變異可能引起了大約60%的自閉
《自然—遺傳學》 常見遺傳變異決定自閉癥大部分遺傳風險 在很多家族中常見的遺傳變異決定了自閉癥的大部分遺傳風險，這是在線發表于《自然—遺傳學》上的一項研究給出的結論。這將有助對自閉癥譜系障礙（ASD）的遺傳學原理的進一步研究。 最近有關ASD遺傳結構的一些研究并不認為罕見遺傳變異和常見遺
DNA甲基化對植物的生長發育和環境響應起著十分重要的作用。作為一種較為穩定的遺傳信息，DNA甲基化既可由DNA序列變異誘發，也可獨立于DNA序列產生純表觀遺傳變異，這種獨立的程度和DNA甲基化對基因表達以及表型變異的影響一直是研究熱點。近日，華中農業大學和美國明尼蘇達大學合作解析了玉米自然群體中
第三節 RAPD技術一、 材料不同來源的DNA(50ng/ul)。二、設備PCR儀，PCR管或硅化的0.5ml eppendorf管，電泳裝置。三、試劑1、隨機引物(10mer) (5umol/L)：購買成品。2、Taq酶：購買成品。3、10xPCR 緩沖液：配方見第八章。4、MgCl2 ：25mm
過去的幾天里，CRISPR領域又帶來了一波吸引眼球的新聞。上周，MIT科技評論發布了一項重磅消息，俄勒岡健康與科學大學的Shoukhrat Mitalipov使用了CRISPR基因編輯技術首次在美國進行胚胎基因編輯（附：原文鏈接）。而緊接著，CRISPR技術先驅張鋒便在Nature Medic
不管兩個人看起來有多么相像，他們永遠不可能成為一個人。近日，英國《新科學家》雜志網站為我們梳理出了11個讓人與眾不同的特征。 看看你周圍的人，你可以一目了然地發現，他們之間是多么的不同。他們的臉、身體、言行舉止以及個性似乎都舉世無雙。 整個人類社會當然也是如此。目前大約有70億人生活
萊根婦女醫院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛醫學院、Broad研究所、麻省總醫院MGH和芝加哥大學的一項研究顯示，健康青年之間的遺傳多樣性會影響他們的免疫細胞功能。這些免疫性的遺傳變異(Immunogenetic Variation)大多也是常見
薩摩亞（Samoas）有著世界領先的的肥胖率，這是一個新的現象，受到全球快速轉向高熱量加工食品和久坐不動的生活方式的嚴重影響。 然而，近期在《Nature Genetics》發表的一項新研究表明，近一半薩摩亞人都有一個新發現的和顯著的遺傳變異，可導致肥胖的風險；這個變異一直未被發現，直到研究人
澳大利亞昆士蘭大學的研究人員發現，環境條件通過增加或減少遺傳變異的作用來影響我們的體重指數（BMI）。這種影響與人類身高的影響正好相反（影響身高的遺傳效應在不同環境中非常穩定）。 這一研究發現公布在Science Advances雜志上，由昆士蘭大學分子生物科學研究所的楊劍（Jian Yang
最近，一項主要國際研究確定了前列腺癌風險增加相關的23個新遺傳變異，因此現在科學家們可以解釋三分之一的前列腺癌遺傳風險。 這項研究將常見的前列腺癌相關遺傳變異的總數增加到了100，通過檢測它們，研究人員可以識別1%的男性，其疾病風險是普通人群的6倍高。 英國癌癥研究所和加利福尼亞的科學家們帶
近期發布的幾組研究報告顯示，科學家們正以前所未有的力度考察人類的遺傳變異。其中在一項關于人類基因組外顯子組（蛋白質編碼區）的深度分析中，研究人員提供了迄今為止有關該區域最全面的遺傳變異記錄；而在另一項研究中，科學家們改進了對基因變體的解讀。 基因組分析 外顯子組領先 簡單來說，外顯子組就是遺
在很多家族中常見的遺傳變異決定了自閉癥的大部分遺傳風險，這是在線發表于《自然—遺傳學》上的一項研究給出的結論。這將有助對自閉癥譜系障礙（ASD）的遺傳學原理的進一步研究。 最近有關ASD遺傳結構的一些研究并不認為罕見遺傳變異和常見遺傳變異在與ASD的相關性上有什么區別。 Joseph Bux
大型基因組數據庫對于科學家尋找同疾病相關的遺傳變異來說是必不可少的。不過，對于貢獻了DNA的人來說，這會帶來隱私風險。一項2013年的研究顯示，黑客能利用網絡上公開可用的信息，從被匿名的基因組數據中辨別出人們的身份。 為解決這些擔憂，一個由美國麻省理工學院計算機科學家Bonnie Berger
大型基因組數據庫對于科學家尋找同疾病相關的遺傳變異來說是必不可少的。不過，對于貢獻了DNA的人來說，這會帶來隱私風險。一項2013年的研究顯示，黑客能利用網絡上公開可用的信息，從被匿名的基因組數據中辨別出人們的身份。 為解決這些擔憂，一個由美國麻省理工學院計算機科學家Bonnie Berger
遺傳變異為物種進化提供了動力。但遺傳變異是如何發生的，又將如何影響物種遺傳性狀，改變物種進化方向？天津大學元英進團隊正在揭開物種進化的神秘面紗，該團隊首次發現了由人工基因組重排引發的不同尺度的雜合性缺失現象，揭示了基因組結構變異和非整倍體與酵母雷帕霉素耐受性的基因型-表型關系，為研究物種進化的遺
新方法可發揮核磁共振更大潛力 雖然核磁共振對很多科學和醫學領域來說是一個強大的分析工具，但通常其潛在功能只有一部分得到利用。大多數應用都是定性的，限于所研究的相關性質。Dan Ma及其同事推出一種新方法，稱之為“磁共振指紋獲取法”，旨在大大增加從一次測量中可以獲得的定量信息量。他們
新興的致病性冠狀病毒hCoV- EMC(2012年9月首次被發現)對迄今被感染的少數人當中大約一半來說都是致命的。現在，Bart Haagmans及其同事識別出了該病毒用來感染細胞的受體。與相關病毒SARS-CoV(它所利用的是“血管緊縮素轉化酶-2”)形成對比的是，hCoV-
新方法可發揮核磁共振更大潛力 雖然核磁共振對很多科學和醫學領域來說是一個強大的分析工具，但通常其潛在功能只有一部分得到利用。大多數應用都是定性的，限于所研究的相關性質。Dan Ma及其同事推出一種新方法，稱之為“磁共振指紋獲取法”，旨在大大增加從一次測量中可以獲得的定量信息量。他們的方法結合了
近日，倫敦大學瑪麗女王學院的研究人員領導完成了迄今為止最大規模的人類疾病測序研究，揭示了 6 種自身免疫疾病的遺傳基礎。相關研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)雜志上。 這 6 種疾病分別是自身免疫性甲狀腺病、乳糜瀉、克羅恩病、銀屑病、多發性硬化癥和1型糖尿病，目前對
我們對于疾病的易感性取決于我們遺傳自父母的基因以及我們的人生經歷。根據發表在近期《自然》（Nature）雜志上的一項新研究，先天與后天這兩個因素似乎影響了阿爾茨海默氏癥中迥然不同的一些過程。 這項研究是由麻省理工學院和Broad研究所的一個跨學科研究團隊完成，美國國家醫學院院士、麻省理工學院P
8月7日，《國家科學評論》（National Science Review）在線發表了中國科學院上海營養與健康研究所——馬普計算生物學研究所徐書華團隊的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
山東省皮膚病性病防治研究所張福仁教授及其科研團隊在對麻風遺傳學研究中發現，感染麻風桿菌會增加麻風發病基因變異的幾率，麻風患病風險與自體免疫性疾病之間此消彼長的關系。該研究成果3日在線發表于《自然·遺傳學》雜志上。 麻風病是由麻風分枝桿菌感染易感個體累及皮膚和外周神經、晚期可致殘的一種慢性傳染病
比較任何兩個人的DNA，你會發現他們的遺傳密碼中的數百萬個位點存在著不同。如今，在一項新的研究中，來自美國拉霍亞免疫學研究所（LJI）的研究人員分享了大量數據，這些數據對于破譯這種自然遺傳變異如何影響免疫系統保護我們健康的能力至關重要。相關研究結果于2018年11月15日在線發表在Cell期刊上
根據由倫敦大學瑪麗皇后學院(QMUL)領導的一項研究，在懷孕期間母親飲食可以永久地影響后代的特征，如體重的這一過程，可以受到基因組一個意想 不到的部分中遺傳變異的強烈影響。這一研究發現可以闡明以往許多的人類遺傳研究無法完全解釋某些疾病，如2型糖尿病和肥胖遺傳機制的原因。 這項發表在《科學》（S
英國倫敦大學學院的一個研究小組發現了10種遺傳變異，這些變異會影響人類頭與面部毛發的顏色、形狀以及分布。 人類頭面部毛發的外觀和分布在不同族群之間，甚至同一族群之中都存在很多差異。例如，歐洲人的頭發大多以褐色或栗色為主，亞洲人絕大多數是一頭黑發。眉毛和胡須上的差異則更為明顯，每個人都有自己的特
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今為止最大規模的群體基因組測序成果。一系列描述這些數據的資源及應用的研究論文同時發布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications雜志上。 罕見遺傳變異是指群體中相對較少的人所