一項大型研究發現前列腺癌新易感基因
最近，一項主要國際研究確定了前列腺癌風險增加相關的23個新遺傳變異，因此現在科學家們可以解釋三分之一的前列腺癌遺傳風險。 這項研究將常見的前列腺癌相關遺傳變異的總數增加到了100，通過檢測它們，研究人員可以識別1%的男性，其疾病風險是普通人群的6倍高。 英國癌癥研究所和加利福尼亞的科學家們帶領了這項龐大的遺傳變異搜尋工作，研究包括近90,000名男性，并首次結合了歐洲、非洲、日報和拉丁血統人口。 相關研究結果發表在2014年9月14日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志，是由英國癌癥研究所、英國前列腺癌研究所、歐盟和美國國家衛生研究院資助支持。 研究人員發現，通過評估前100個變異，可發現10%的男性具有高于平均人口3倍的疾病風險，并表示，這個數值很高，足以使我們調查是否應該進行針對性的遺傳篩選。他們計劃帶領一項新的臨床試驗，以檢測遺傳篩查是否有效。 科學家此前曾經在歐洲人當中發現了77個遺傳變異......閱讀全文
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?第三軍醫大學西南醫院檢驗科? 劉澤軍????? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據和
細菌的遺傳與變異
細菌和其他微生物一樣,具有遺傳性和變異性.。細菌的形態、結構、新陳代謝、抗原性、毒力以及對藥物的敏感性等翥是由細菌的遺傳物質所決定的。在一定的培養條件下這些性狀在親代與子代間表現為相同，為遺傳性。然而也可出現親代與子代間的變異。如果細菌的變異是由于細菌所處外界環境條件的作用，引起細菌的基因表達調控變
冰島deCODE發現前列腺癌的稀有變異
由冰島deCODE genetics公司領導的國際研究小組通過全基因組測序，鑒定出歐洲群體中8號染色體上一個與前列腺癌相關的稀有變異。該成果在線發表于10月28日的《Nature Genetics》上。 在西方國家，前列腺癌是男性中最常見的癌癥。之前的GWAS研究發現了幾十個與前列
正粘病毒遺傳與變異
甲型流感病毒每個核苷酸在每個復制周期中的突變機率大約是15×10－5，與其它RNA病毒的突變率相似。但是，由于流感病毒的基因組分為8個或7個不相同的片段，在病毒增殖過程中很容易發生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易發生變異。?(1)病毒變異的類型A.抗原性變異〓抗原性變異是甲型流感
遺傳變異的分子基礎
遺傳從現象來看是親子代之間的相似的現象，即俗語所說的“種瓜得瓜，種豆得豆”。它的實質是生物按照親代的發育途徑和方式，從環境中獲取物質，產生和親代相似的復本。遺傳是相對穩定的，生物不輕易改變從親代繼承的發育途徑和方式。因此，親代的外貌、以及優良性狀很有可能在子代重現，甚至酷似親代。而親代的缺陷和遺傳病
遺傳變異的醫學應用
變異是生物的一般特性。甚至在人類尚未發現病毒以前，就已開始運用變異現象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔腦內連續傳代的方法，將狂犬病的街毒(強毒) 轉變為固定毒。這種固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力發生了變異——非腦內接 種時，對人和犬等的毒力明顯降低，因而成功地用作狂犬病的預防制劑。此后，
遺傳變異的基本概念
生物的親代能產生與自己相似的后代的現象叫做遺傳。遺傳物質的基礎是脫氧核糖核酸（DNA），親代將自己的遺傳物質DNA傳遞給子代，而且遺傳的性狀和物種保持相對的穩定性。生命之所以能夠一代一代地延續的原因，主要是由于遺傳物質在生物進程之中得以代代相承，從而使后代具有與前代相近的性狀。只是，親代與子代之間、
JBC：揭秘“吃不胖”人群表觀遺傳變異
有沒有想過為什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且從來不會因此而變胖？僅僅是因為遺傳變異？最近一個研究小組指出了另一個重要的因素。相關研究結果發表在最近的《Journal of Biological Chemistry》雜志。 我們都知道：有些人不用為減肥苦惱，而其他一些人似乎一直都在跟贅肉做斗
遺傳變異影響受教育程度
通過一個全新的近30萬人的全基因組關聯分析（GWAS），研究人員發現了與一個人完成的正式教育年數相關的遺傳變異。這一研究成果11日在線發表于英國《自然》雜志的一篇遺傳學論文上。 雖然由完成的教育年數定義的受教育程度，在很大程度上會受到社會和環境因素的影響，但以前的研究仍然表明，遺傳變異也會對不
中美大豆品種存在大量遺傳變異
美國種植的大豆品種同中國種植的大豆品種有何不同？依據新近完成的中國大豆基因組測序，科學家發現，中美大豆品種在基因組上存在著大量的遺傳變異。中國大豆基因組測序的完成，為優良大豆品種的培育奠定了基礎。相關研究以封面文章形式在線發表于最新一期的《中國科學—生命科學》（英文版）上。作為重要的經濟作物，大豆起
專家發現FTO基因變異導致肥胖遺傳
德國慕尼黑工業大學日前發表新聞公報說，該校和美國麻省理工學院及哈佛醫學院研究人員在新一期《新英格蘭醫學雜志》上發表了這項聯合研究成果。 公報說，以前很多研究一直在考察FTO基因內與肥胖相關的調控區段，尋找該區段與控制食欲或體力活動的人腦區域之間的關系。但新研究發現FTO基因的這個調控區段實際
分子生態學詞匯遺傳變異
中文名稱：遺傳變異外文名稱：genetic variation定? ? ? 義：遺傳變異是指生命是在遺傳的基礎上，同一基因庫中不同個體之間在DNA水平上的差異，也稱“分子變異(molecular variation)”，也是對同一物種個體之間遺傳差別的定性或定量描述。遺傳與變異，是生物界不斷地普遍發
遺傳變異如何影響蛋白表達變化
蛋白質是生命活動的主要承擔者，其表達調控對于正常發育和疾病的發生發展至關重要。根據中心法則，我們知道信息的傳遞過程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某種未知機制，介導mRNA水平的遺傳變異對蛋白水平的影響。來自哈佛醫學院和Jackson實驗室的研究人
新研究揭示前列腺癌的遺傳史
最近，范德比爾特大學的研究人員首次通過調查了患有前列腺癌家族史的癌癥患者的基因組序列，確定了與遺傳性前列腺癌（HPC）相關的單倍型，祖先DNA片段。 研究人員對納什維爾家族性前列腺癌研究（NFPCS）進行了分析，該研究將患有前列腺癌的男性（分別來自具有該病史的獨立家庭）與沒有前列腺癌的個人或家
常見遺傳變異決定自閉癥大部分遺傳風險
在很多家族中常見的遺傳變異決定了自閉癥的大部分遺傳風險，這是在線發表于《自然—遺傳學》上的一項研究給出的結論。這將有助對自閉癥譜系障礙（ASD）的遺傳學原理的進一步研究。 最近有關ASD遺傳結構的一些研究并不認為罕見遺傳變異和常見遺傳變異在與ASD的相關性上有什么區別。 Joseph Bux
遺傳變異讓安第斯人適應高地生活
稀缺的氧氣、寒冷的氣候和強烈的紫外線輻射使得安第斯山脈成為一個生命難以存在的地方。那么人類是如何適應這種高地生活的呢？一項關于古代和現代脫氧核糖核酸（DNA）的新研究表明，其中的答案可能是一些南美高地人的心肌發生了變化。 該研究同時發現，隨著古代南美高地人逐漸以馬鈴薯作為主要食物，他們變得更容
遺傳變異讓狐貍適應撒哈拉沙漠
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502782.shtm美國科學家研究發現，近緣物種的DNA轉移到北非狐貍基因組（該過程也稱基因滲入）促進了北非狐貍適應在撒哈拉沙漠的生存。研究揭示了生命得以在炎熱干旱環境下維持的遺傳和生理機制。相關研究6月
Nature：遺傳變異如何影響蛋白表達變化
蛋白質是生命活動的主要承擔者，其表達調控對于正常發育和疾病的發生發展至關重要。根據中心法則，我們知道信息的傳遞過程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某種未知機制，介導mRNA水平的遺傳變異對蛋白水平的影響。來自哈佛醫學院和Jackson實驗室的研
Nature：遺傳變異如何影響蛋白表達變化
蛋白質是生命活動的主要承擔者，其表達調控對于正常發育和疾病的發生發展至關重要。根據中心法則，我們知道信息的傳遞過程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某種未知機制，介導mRNA水平的遺傳變異對蛋白水平的影響。來自哈佛醫學院和Jackson實驗室的研
Science解析免疫性的遺傳變異
萊根婦女醫院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛醫學院、Broad研究所、麻省總醫院MGH和芝加哥大學的一項研究顯示，健康青年之間的遺傳多樣性會影響他們的免疫細胞功能。這些免疫性的遺傳變異(Immunogenetic Variation)大多也是常見
這個遺傳變異與嚴重兒童肥胖相關
科學家報道了與嚴重兒童肥胖有關的一種新的遺傳機制。這是一個與饑餓控制有關的基因異常表達導致的基因重排，而大多數肥胖的常規基因檢測無法檢測到。相關研究近日發表于《自然—代謝》。 黑素皮質素受體4（MC4R）激活基因位于稱為下丘腦的腦區，激發飽足或不餓的感受。干擾MC4R激活或發揮功能的變異，與饑餓
大規模測序研究：從遺傳變異到功能
隨著測序研究的深入，人們已不再滿足于了解遺傳變異，而是期待探究功能。在最近幾個星期，三個以“從遺傳變異到功能”為主題的大規模測序項目都發表了很有意思的論文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
表觀遺傳學變異或可解釋慢性腎病
由賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院腎電解質和高血壓部門的醫學副教授、臨床科學家Katalin Susztak博士帶領的一項研究，試圖闡明慢性腎病的分子根源和遺傳素質，其研究成果發表在最近的Genome Biology雜志上。 在這項研究中，Susztak和她的共同通訊作者、來自阿爾伯特愛因
Cell重要論文：繪制前列腺癌的遺傳全景圖
人們通常認為，癌癥是在基因隨時間逐步突變，最終壓倒細胞的生長控制能力之后形成的。然而，近日一個國際研究小組在對前列腺癌基因組進行更深入的研究之后，揭示出實際上遺傳突變呈突然地周期性地爆發，引起復雜的、大規模的DNA重組，驅動了前列腺癌的形成。這項研究工作發表在4月25日的《細胞》(Cell)雜志
Cell重要論文：繪制前列腺癌的遺傳全景圖
人們通常認為，癌癥是在基因隨時間逐步突變，最終壓倒細胞的生長控制能力之后形成的。然而，近日一個國際研究小組在對前列腺癌基因組進行更深入的研究之后，揭示出實際上遺傳突變呈突然地周期性地爆發，引起復雜的、大規模的DNA重組，驅動了前列腺癌的形成。這項研究工作發表在4月25日的《細胞》(Cell)雜志
llumina向ClinVar數據庫貢獻人類遺傳變異
近日，來自圣地亞哥的消息– Illumina公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，它已向美國國家生物技術信息中心（NCBI）主辦的公共數據庫ClinVar貢獻了超過95,000個人類遺傳變異（信息）。Illumina所貢獻的信息包括從致病變異到良性變異在內的各種類別的變異，這些變異是在Ill
科學家繪制鷹嘴豆遺傳變異的完整圖譜
鷹嘴豆是世界上產量第三的豆類作物，全球范圍內有50多個國家將鷹嘴豆作為重要口糧。但是鷹嘴豆相關的基礎研究和育種實踐還相對滯后。近期，包括中國在內的來自11個國家的科學家通過基因組測序技術，繪制了包含3366份樣本信息的鷹嘴豆遺傳變異完整圖譜。研究成果發表在《Nature》期刊，標題為“A chi
多變異多基因協同貢獻AD遺傳易感風險
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上