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中國研究人員最近發現，一種叫BTG1的基因能夠幫助小鼠預防脂肪肝，這為治療脂肪肝提供了新思路。 這項研究由中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所的郭非凡教授領導完成，論文發表在新一期美國《科學·信號傳導》雜志上。 據郭非凡介紹，BTG1基因廣泛分布于哺乳動物的各個組織，參與調節一些疾病的發病過程，比如多發性硬化、乳腺癌、前列腺癌等。此前已有研究顯示，BTG1基因的表達在肝癌患者的肝臟中顯著降低，而肝癌的發生與脂肪肝的進一步發展有關，這就暗示著BTG1基因和脂肪肝關聯的可能性。 新研究發現，常用的脂肪肝模型——瘦素受體突變小鼠的肝臟中BTG1基因的表達顯著下降。如果給這種小鼠注射BTG1基因，可以緩解其脂肪肝。與此相反，敲除野生小鼠的BTG1基因則可以誘導其出現脂肪肝。 郭非凡說，近年來，非酒精性脂肪肝已迅速躍升為一種常見肝病，并與肥胖、2型糖尿病等代謝綜合征密切相關。他們的研究闡明了BTG1基因的相關生理......閱讀全文
醫學遺傳學借助于現代生物學的研究方法，在遺傳學理論指導和實驗方法廣泛采用的基礎上發展起來的。人類在遺傳學中獲得的每一新的成就都非常迅速地應用于研究人類的疾病，因而醫學遺傳學近年來得以突飛猛進。 醫學遺傳學早期受孟德爾、摩爾根經典遺傳學的指引，對遺傳病的來源及傳遞方式作了樸
近日，安徽醫科大學汪凱教授科研團隊聯合北京大學第三醫院和德國魯道夫大學醫學中心等國內外多家單位，首次發現中國漢族人群肌萎縮側索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在國際著名學術期刊《自然—遺傳學》在線發表。 肌萎縮側索硬化是一種非常罕見的致死性神經系統變性疾病，迄今為止沒有有
如今，“精準醫學”“腫瘤治療的伴隨診斷”“個體化醫療”等成為媒體熱詞，這預示醫學正在進入一個大眾基因檢測與治療的新時代。那么，基因檢測到底是什么、能解決什么問題、是否可靠？ 1.越來越低成本的基因檢測技術：從30億美元到1000美元 要談“基因檢測”，我們還是先聊聊“基因”。“基因”是生命科
國際著名學術期刊《自然遺傳》10月18日在線發表中外科學家合作研究發現6個新的銀屑病易感基因的研究成果。這項研究由安徽醫科大學皮膚病研究所領銜，聯合了美國密歇根大學、華盛頓大學，德國吉爾大學和復旦大學華山醫院等國內外30多家單位共同參與完成。 2009年初，安徽醫科大學皮膚病
心房纖維性顫動（簡稱房顫）是心房快速的無序激動和無效收縮，是一種常見而且嚴重的心臟疾病。全球約有2000萬人患有房顫，它嚴重地影響著人類的健康和生命。 150多年前，人類就已經開始探索房顫發生之謎。 然而，一個半世紀過去了，房顫始終是橫在現代醫學面前的未破難題。既有的藥物不能根治房顫，而外科
單基因糖尿病90%被誤診。出生12個月內診斷糖尿病的嬰兒，需要進行基因檢測。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要進行基因檢測。單基因糖尿病需要個體化的的治療手段，其前提是對單基因糖尿病進行精確診斷與分型。圖片來源于網絡 一、什么是單基因糖尿病？ 單基因糖尿病是由于一個或多個缺陷單
2）免疫學分型 白血病細胞的表面上有大量的蛋白抗原，可以用單克隆抗體來識別，這些抗原和抗體系根據分化簇（CD）的號碼來區分的。近年來采用急性白血病的一線單抗來篩選AML及T、B淋巴系白血病，用二線單抗進一步確定亞型。①ALL免疫學分型 目前較常用將AL
2）免疫學分型 白血病細胞的表面上有大量的蛋白抗原，可以用單克隆抗體來識別，這些抗原和抗體系根據分化簇（CD）的號碼來區分的。近年來采用急性白血病的一線單抗來篩選AML及T、B淋巴系白血病，用二線單抗進一步確定亞型。①ALL免疫學分型 目前較常用將AL
由上海市人民政府、中國科學院和中國工程院主辦、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院承辦的第131期東方科技論壇于2009年9月4日至6日在上海滬杏科技圖書館舉行。本次論壇主題為遺傳性耳聾的現代診斷與生物學治療，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻咽喉—頭頸外科學家、中國科學院院士王正敏教授擔任執行主席。30余
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病，在新生兒中的發病率高達1%，隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展，耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同，在先天性聾兒中遺傳因素占50%，近10年來，科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因，并研究出耳聾基因的檢測方法，這
分子生物學檢驗技術的理論基礎是什么？:一、病原生物基因與醫學檢驗網人類感染性疾病 嚴重影響人類健康的病原微生物如結核桿菌、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相關冠狀病毒、人禽流感病毒和原蟲等，目前受到廣泛關注。 二、病原生物基因與人類感染性疾病對于這些病原生物基因和基因組的研究已經成為消滅病原生物、
最近由西安交通大學郭雄教授研究團隊完成的一項研究發現，分布在同一病區的大骨節病與克山病外周血單核細胞中存在共同和不同的差異表達基因，為從基因水平揭示這兩種地方病的病因發病機制提供新的科學依據和思路。 這篇名為“大骨節病與克山病基因表達譜的分析比較”的研究論文發表于《中國科學：生命科學》20
大部分常見疾病和遺傳性狀受多基因和環境因素的相互作用所影響。近年來，人類疾病遺傳性定量分析主要依賴于利用GWAS來識別常見的變異體，通過GWAS分析許多新的易感基因特定生物學通路得到確定。截止2016年5月，已開展的GWAS研究共有2437項，確定了16617種疾病相關的SNP（單核苷酸多態性）
來自廈門大學的研究人員證實，Menin通過表觀遺傳上調Yap1的轉錄促進了肝癌的形成。這一研究發現在線發表在10月7日的《美國科學院院刊》(PNAS)上。 文章的通訊作者是廈門大學金光輝(Guang-Hui Jin)教授，金教授早年畢業于白求恩醫科大學，主要研究領域為探討疾病發病進程中
傳統檢測手段的缺憾，催生了基因芯片診療的誕生與廣泛應用，它有望成為新一代的集成化基因工具，在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩 3萬人，這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。 “這還只是出生時就已經是聾兒的數量，加上后天藥物的使用等外界因素影響，實際數字應該在
同時參與“糖尿病營養基因組學”國際合作研究項目 記者9月1日從浙江大學迪諾遺傳與基因組醫學研究中心獲悉：該中心代表中國加入“國際人類基因變異組計劃”，并參與“糖尿病營養基因組學”國際合作研究項目。 出席國際人類基因變異組計劃工作會議的該研究中心主任祁鳴教授稱，國際人類基因變異組計劃將通過建立基因
邰麗華在《千手觀音》中的精彩表演給觀眾留下了難忘的印象，人們為這位美麗的舞者是聾啞人而感到惋惜。兩歲時，邰麗華因高燒注射鏈霉素而失去了聽力。科技發展到今天，有了生物芯片檢測技術，像她這樣的“一針致聾”的情況是完全可以避免的。 “假如邰麗華在剛剛出生時做過基因芯片檢測，得知自己是藥物性
1. 什么是生物芯片？ 在20世紀科技史上有兩件事影響深遠：一是微電子芯片，它是計算機和許多家電的“心臟”，它改變了我們的經濟和文化生活，并已進入每一個家庭；另一件事就是生物芯片，它將改變生命科學的研究方式，革新醫學診斷和治療，極大地提高人口素質和健康水平。這是美國《財富
來自北京大學醫學部的研究人員通過小鼠研究證實，甲狀腺激素應答點14蛋白(thyroid hormone responsive SPOT 14 homolog,Thrsp)促進了肝臟脂肪生成，參與了非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的發病機制。研究發現發表在7月2日的國際著名肝臟疾病雜志Hepat
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
來自貝勒醫學院、俄亥俄州立大學醫學院等機構的研究人員在新研究中揭示，H3K4me3寬峰與提高腫瘤抑制基因的轉錄延伸及增強子活性有關。這一重要的研究發現發布在8月24日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 貝勒醫學院分子與細胞生物學系及Dan L. Duncan癌癥中心副教
導言 ：古羅馬神話中有專門一族神明負責守護小孩的懷孕、妊娠、分娩等過程，同時還守護嬰兒的發育等過程。Abeona就是這些眾神中的一個，她的任務就是專門負責小孩學習走路的。今天介紹的這家公司的名字就叫Abeona Therapeutics。 Summary Abeona采用的罕見病策略
來自上海交通大學醫學院、上海人類基因組研究中心的研究人員在新研究中證實，Argonaute2通過上調黏著斑激酶(focal adhesion kinase，FAK)的表達，促進了肝癌轉移。相關研究論文發表在4月22日國際著名肝臟疾病雜志Hepatology(最新影響因子11.665)上。
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
國際頂級學術期刊Science（IF = 41.06）和Science Translational Medicine（IF = 16.71）同期發表了中南大學生命科學學院、醫學遺傳學研究中心劉春宇教授和陳超副教授團隊的3項重要研究成果。這些研究發現加深了我們對精神分裂癥、雙向情感障礙和自閉癥發病
2012年度“中國高等學校十大科技進展”在12月18日舉行的教育部科學技術委員會全會上揭曉。 2012年度高校這十大科技進展是：安徽醫科大學主持的全基因組外顯子測序分析發現汗孔角化癥、掌跖角化癥和少毛癥致病基因研究，北京大學主持的強激光場下原子分子隧道電離研究，哈爾濱工業大學主持的先
在已經過去的2016年，山東省醫學科學院副院長、山東省皮膚病性病防治研究所所長張福仁收獲不小。 通過對8156個麻風病例和15610例正常對照，張福仁團隊發現了4個新的麻風易感基因，并首次揭示了神經功能相關基因在感染性疾病中的效應，該成果標志著我國在麻風研究領域繼續處于領先水平。2016年12
2015年11月13日，兩年一次的中科院院士新增名單發布，共計61名杰出科學家入選此次院士榜單。其中，備受生物界矚目的生命科學和醫學學部院士名單也新鮮出爐，從30位候選名單中歷經“終選”機制新增院士12名，包括三名女科學家。12名新增院士中，有5位來自于中國科學院地方研究院，1位（王福生院士）來
高致病性冠狀病毒感染成了這十年來廣受關注公共衛生問題。嚴重急性呼吸綜合征（SARS，2002-2004），中東呼吸綜合征（MERs，2012-至今），2019-nCov（COVID-19），每一個對人類健康，經濟發展都帶了巨大的沖擊。 病毒通過接觸，飛沫，氣溶膠等形式，引起廣泛傳播，引起高
前言高致病性冠狀病毒感染成了這十年來廣受關注公共衛生問題。嚴重急性呼吸綜合征（SARS，2002-2004），中東呼吸綜合征（MERs，2012-至今），2019-nCov（COVID-19），每一個對人類健康，經濟發展都帶了巨大的沖擊。病毒通過接觸，飛沫，氣溶膠等形式，引起廣泛傳播，引起高感染率。