30余位專家研討討遺傳性耳聾的診斷與治療

　　由上海市人民政府、中國科學院和中國工程院主辦、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院承辦的第131期東方科技論壇于2009年9月4日至6日在上海滬杏科技圖書館舉行。本次論壇主題為遺傳性耳聾的現代診斷與生物學治療，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻咽喉—頭頸外科學家、中國科學院院士王正敏教授擔任執行主席。30余位遺傳性耳聾相關研究領域的國內外專家受邀參加此次高峰論壇。

　　會議就遺傳性耳聾的診斷與治療展開熱烈的交流討論，王正敏院士做了題為《聾基因型和聽力學表型相關性研究》的開篇報告；復旦大學研究生院院長金力教授、Miami大學劉學忠教授、美國哈佛大學的陳正一、吳柏林教授、Emory大學林曦教授、復旦大學出生缺陷中心副主任馬端教授、解放軍總醫院戴樸教授、袁慧軍教授、華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院的孔維佳教授、上海交通大學附屬新華醫院的吳皓教授、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院遲放魯教授、李華偉教授等專家就遺傳性耳聾的診斷、治療、預防策略與方法做了專題報告。

　　與會專家認為，目前我國遺傳性耳聾研究領域亟待解決的問題有：

　　一、中國人遺傳性耳聾特有的基因突變圖譜尚待進一步明確。不同的種族擁有不同的遺傳背景，同為遺傳性耳聾，在不同的國家和地區其致病基因和突變圖譜卻存在很大差異。我國遺傳性耳聾基因突變圖譜雖已有初步研究，尚需進一步調查明確。

　　二、仍有眾多遺傳性耳聾患者未被發現或確診。很多耳聾患者并不知曉自己的耳聾為遺傳所致，或者即使知道為遺傳性耳聾卻不能明確具體致病基因。

　　三、遺傳性耳聾尚缺乏積極有效的預防措施。遺傳性耳聾家族成員如何避免耳聾患者的出生，以及延緩已出生人員耳聾的發生尚缺乏有效的預防措施。

　　四、遺傳性耳聾的發病機制需繼續深入研究。一些常見遺傳性耳聾的致病基因突變已經明確，但突變導致耳聾的具體發病機制尚不明確，需進一步深入研究。

　　五、遺傳性耳聾患者缺乏有效的治療。遺傳性耳聾患者除了部分可利用助聽器、人工耳蝸改善聽力外，缺乏更好的特異性治療方法。

　　六、遺傳性耳聾的科普教育有待普及。公眾對于遺傳性耳聾尚缺乏認識，不能認識或不知該如何尋求專業的幫助。

　　專家們根據遺傳性耳聾研究領域的發展前沿、趨勢和研究成果進行了充分的交流與討論，形成以下意見：

　　一、充分利用我國寶貴的遺傳資源，加大對遺傳性耳聾流行病學、致病基因、發病機制、治療方法的研究，從基礎醫學推動我國遺傳性耳聾的防治工作。

　　二、推進臨床耳聾基因檢測工作的開展，對耳聾患者進行耳聾基因檢測，明確其分子生物學病因，進行婚前耳聾基因檢測、產前診斷等工作，預防遺傳性耳聾患兒的出生，從根本上減輕家庭及國家的負擔。

　　三、研究針對不同層面的遺傳性耳聾致病基因檢測方法。如高通量的基因檢測芯片、適合基層單位應用的簡單、經濟的常見耳聾基因檢測方法等。

　　四、加大宣傳力度，提高公眾對遺傳性耳聾的認識，整合政府、醫院、科研院所、婦幼保健、媒體等各方面的力量，共同促進遺傳性耳聾防治工作的發展。