WIKI資訊
由來自麻省理工學院和哈佛大學Broad研究所、哈佛大學、Dana-Farber/波士頓兒童癌癥與血液疾病中心的科學家們完成的這項研究，以兩篇文章形式發表在6月2日的《細胞》（Cell）雜志上，其利用了一種叫做“大規模并行報告基因檢測”（massively parallel reporter assay）的實驗技術。這一技術使得研究人員能夠探測成千上萬的DNA變異，以鑒別出影響基因調控——基因如何開啟和關閉的遺傳變異。 遺傳學家面臨的一個問題是有過多的候選致病變異。在過去的十年里，利用一種叫做全基因關聯研究（GWAS）的方法，全世界的研究人員鑒別出了與廣泛疾病風險和其他一些重要身體性狀相關的許多人類DNA片段。然而，由于每個區域可以包含成百上千的遺傳變異，很難分辨出哪一區域真正使得人們有更大的可能患病。 其中一篇Cell論文的資深作者、Broad研究所準成員、Dana-Farber/波士頓兒童癌癥與血液疾病中心的Vijay......閱讀全文
基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，并對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應
一、市場現實需求 根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。 僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
如果是基因測序產業上游的公司，產品銷售的目標客戶廣泛，橫跨科研、醫療、商檢領域，產品包括測序儀、DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒、上機測序試劑盒，其中測序儀、上機測序試劑盒兩者是綁定的，DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒是可以用第三方的產品，國內
隨著基因測序技術的快速發展，國內基因檢測行業自2015年迎來高峰，隨即市場競爭不斷加劇，基因檢測應用范圍也逐漸拓寬。目前華大基因、貝瑞基因依靠無創產前篩查等生育健康類基因檢測服務，已于2017年相繼上市并成為該細分領域頭部公司。但腫瘤基因檢測領域市場格局仍未穩定。全國每年約400萬腫瘤新增病例，根據
目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為： ①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備）； ②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因檢測服務的中游企業； ④提供測序數據存
根據世界衛生組織（WHO）統計數據，全世界約有60%的人死于癌癥、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系統疾病這4大類疾病，而癌癥則是最主要的死因之一。2008年全球死于癌癥的患者達760萬人，占全球死亡人數的13%，我國衛生部第三次全國死因調查結果也顯示，癌癥已成為我國僅次于心腦血管疾病的第二大死亡原
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
很多人知道基因檢測，是因為家有孕媽，要做無創產前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康。這個產品使得各大基因測序企業率先試水臨床醫療，并走通監管，進入商業化通道。從2011年至今，國內有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產品。 當然，基因檢測在臨床上的應用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測、耳聾基因檢
近日，河北省臨漳縣婦幼保健站因使用未經注冊的醫療器械而收到了1765.4萬元的行政處罰，給其他醫療機構敲響了警鐘。 對婦幼保健醫院的巨額罰單不僅敲響了醫療機構規范的警鐘，也敲響了第三方醫學檢測，尤其是基因檢測行業的警鐘，對基因檢測儀器、試劑以及檢測服務都有很大影響，基因檢測作為新興的醫學診斷科
提起基因檢測，大家都不陌生。美國知名女星安吉麗娜·朱莉因檢測出癌癥基因切除乳腺和卵巢，讓這個看似離普通人很遙遠的技術一夜之間變得廣為人知。一些號稱提供各類基因檢測的公司也如雨后春筍般出現，從癌癥、慢性病到孩子是不是在某方面具有天賦都有相關的基因檢測產品面向市場，價格也從百元到萬元相差懸殊。業內人
8月13日，在genomeweb網站上，有2篇新聞報道了美國知名的商業保險公司 Noridian Medicare宣布將多家基因檢測產品在局部范圍內（LCD、local coverage decision）納入自己的投保范圍，并進行全額報銷，其中包括知名的以基因醫學來開發醫療及分子診斷產品的My
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體
最近，基因檢測行業風起云涌，熱點頻出，如精準醫療、人工智能、取消第三類醫療技術審批和國家發改委基因檢測技術應用示范中心建設申報等。轉化醫學網再次專訪博奧檢驗總裁張治位博士，請他談談對這些熱點問題的看法。 轉化醫學網：張博士，您好！從今年年初提出“精準醫療”這個概念后，基因檢測行業如火如荼，能否
天賦基因檢測果真能預測兒童的成長嗎？“那個代理說旁邊就有一家公司做天賦基因，特別火，幾千塊錢一次，一天上百個家長在排隊。”3月14日上午，北京知春路的盈都大廈三層，趙屹說，曾有代理商找上門，問他公司有沒有天賦基因的檢測產品。趙屹系中科院計算所前瞻研究中心研究員，博士生導師，中科信息產業研究院精準醫學
此前因著名影星安吉麗娜·朱莉切除乳腺一事而成為全球熱點的基因檢測，最近因歌手姚貝娜的“隕落”再度被人關注。湊巧的是，在國內，曾被一度叫停的國內基因檢測臨床應用，近日隨著國家衛計委通過了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位名單，也再度放開。有業內人士預測，中國國內基因檢測及其相關產業將可能形成每年
相關概念 基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
研究人員正在進行腫瘤組織基因組提取。 隨著癌癥發病率逐年上升，癌癥基因檢測愈發流行。基于自身健康的考慮，一些高危人群開始主動進行癌癥基因檢測。目前，癌癥基因檢測還處于發展階段，多數用于腫瘤的靶向治療以及臨床疾病的藥物治療，不過我國現在已有16種常見癌癥變異基因被破譯，可做預測性基因檢測。 精
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。 幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀
國家基因檢測技術應用示范中心工作人員進行基因檢測工作 國家基因檢測技術應用示范中心在松山湖揭幕，該中心將開展基因檢測技術在重大疾病的防治領域的應用。 二胎時代，高齡產婦增多，懷上缺陷兒風險也隨著增加了許多。如何通過前期產前基因檢測精準排查缺陷兒，讓更多家庭迎接健康寶寶的到來，這成為廣大二胎家庭關
一、基于分子雜交的分子診斷技術 上世紀60年代至80年代是分子雜交技術發展最為迅猛的20年，由于當時尚無法對樣本中靶基因進行人為擴增，人們只能通過已知基因序列的探針對靶序列進行捕獲檢測。其中液相和固相雜交基礎理論、探針固定包被技術與cDNA探針人工合成的出現，為基于分子雜交的體外診斷方法進行了
當一顆精子鉆入卵細胞后，一個生命的冒險之旅就啟動了。經過有絲分裂、減數分裂，攜帶父母親遺傳密碼的受精卵逐漸發育成胚胎。然而，并不是所有遺傳指令都能被正確傳達，突發的錯誤將讓小小生命體遭受巨大的劫難——或過早夭折，或帶著不可治愈的缺陷降生。 對于奉行物競天擇法則的動物世界來說
由于導致語前聾的環境因素的存在，有時無法判斷患者是否為遺傳性聾，同時耳蝸結構復雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學
傳統檢測手段的缺憾，催生了基因芯片診療的誕生與廣泛應用，它有望成為新一代的集成化基因工具，在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩 3萬人，這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。 “這還只是出生時就已經是聾兒的數量，加上后天藥物的使用等外界因素影響，實際數字應該在
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐